バリヤジン・ヴィクトル・アレクサンドロヴィッチ教授, 名誉博士 ロシア連邦, ロストフ・ナ・ドヌのロストフ国立医科大学教授、医学博士、神経疾患・脳神経外科部長。

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マルティロシアン・ヴァズゲン・ヴァルタノビッチ

教授、医学博士、1958年からロストフ国立医科大学神経疾患科の助手を務め、最高資格カテゴリーの神経内科医

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フォミナ＝チェルトゥソワ・ネオニラ・アナトリエフナ 医学系候補者、神経疾患・脳神経外科助手、神経内科医、てんかん専門医の最高資格カテゴリー

遺伝性神経筋疾患病気

進行性筋ジストロフィーは遺伝性変性疾患であり、筋組織における生化学的プロセスの破壊による筋線維の損傷とその自律神経支配に基づいています。

進行性筋ジストロフィーの問題は、遺伝学の研究の基礎を築いた S. N. ダビデンコフ (1932、1952) の著書で包括的に取り上げられました。

進行性筋ジストロフィーは、筋線維が主に影響を受ける一次性と、主に神経調節が障害され、筋線維への損傷が二次的である二次性に分けられます。

一次形式

1.肩-肩甲骨-顔面ランドージ-デジェリン。

2. 少年（若々しい）エルバ。

3. 偽肥大性デュシェンヌ型。

4. 眼麻痺性グレーフェ。

5.球麻痺のホフマン

6. 遠位ホフマン・ナヴィル。

7. 筋硬化症のセスタナ・レジョンヌ。

8. ダビデンコフ肩甲骨腓骨筋症（移行型）

二次形態 1 神経:

1) シャルコー・マリー・トゥーツ筋萎縮症。

2) 慢性肥大症

デジェリン・ソッタ多発神経炎。

3) 多発性神経炎性運動失調症

レフサムの変性。

4）テベナール先端障害。

2. 脊椎:

1) アランド・デュシェンヌ筋萎縮症。

2) ヴェルトニッヒ・ホフマン筋萎縮症

特別なグループには、内分泌腺の疾患（内分泌）、代謝障害（代謝性）、中毒、癌性、神経筋障害、膠原病による筋障害（皮膚筋炎、多発性筋炎）から生じる筋障害が含まれます。

原発性ミオパチーには次のものがあります。 さまざまな形さまざまな筋肉群への損傷の優劣に応じて。 上腕肩甲顔面型では顔面と肩帯の筋肉が影響を受け、球麻痺型では肩帯、肩、骨盤帯の筋肉が影響を受け、舌の筋肉が柔らかくなります。口蓋、喉頭、咀嚼筋が影響を受け、眼筋麻痺の場合は目の筋肉が影響を受けます。

病気の発症に基づいて、原発性筋萎縮は次のように区別できます。 早期（5～8 歳まで）に、デュシェンヌ型の偽肥大型が現れます。

10～20歳 - 若年性Erb型、20～25歳 - Landouzi-Dejerine型および肩腓骨筋萎縮症。 25歳 - 遠位ホフマン・ナヴィル型。 晩年には、球麻痺型のホフマンと筋硬化型のセスタン、レジョンヌが生まれました。 続発性筋萎縮症：生後1～2年目 - ヴァーディクト・ホフマン筋萎縮症、5～20歳目 - シャルコー・マリー神経筋萎縮症。

進行の程度に応じて、ゆっくりと進行する形態（肩甲上腕顔面ランドージー - デジェリーヌ、シャルコー - マリー筋萎縮症、若年性エルブ筋症）と急速に進行する形態（偽肥大性デュシェンヌ、筋硬化性セスタナ - ルジューヌ）を区別します。

遺伝性神経筋疾患の幅広い表現型多型（定型型と非定型型の存在）は、変異遺伝子の変異やその他の遺伝的要因、環境の影響に依存します。

病因。 ミオパチーは遺伝します。 臨床遺伝研究により、神経筋疾患のさまざまな遺伝形式が確立されています：優性型（ランドージー・デジェリン型）、常染色体劣性型、劣性型、性連鎖型（デュシェンヌ偽肥大型）。 ミオパチーは、劣性型によって伝染することが多く、多くの場合は優性型によって伝染します。 原始的なミオパチーは常染色体優性遺伝します。 ミオパチーの遺伝学はその形態によって異なります。 進行性筋ジストロフィーは生後何年も経ってから始まることもあるため、遺伝だけが問題ではなく、発達、栄養、ライフスタイル、代謝に影響を与えるさまざまな外因性および内因性の要因も重要であると結論付けることができます。

病因。 タンパク質代謝の生化学的パラメータが破壊されます。 高アミノ酸尿症が観察されます - 遊離アミノ酸（グリシン、セリン、アラニン、グルタミン酸、リジン、メチオニン、バリン、ロイシン）の尿中排泄の増加。 尿中のアミノ酸排泄の最大の増加は、偽肥大型の患者で観察されます。 この場合、特定の筋肉タンパク質の分解には、脂肪と結合組織による置き換えが伴います。 高アミノ酸尿症は筋ジストロフィープロセスの強度に依存します: 高アミノ酸尿症は増加します

流れの速い形態のミオパチーで、明らかに筋肉由来のものです（筋肉タンパク質の分解が促進されます）。 筋ジストロフィーでは、筋肉タンパク質の分解が速いのに比べて、筋肉タンパク質の合成が遅れるため、骨格筋組織が進行的に減少します。 ミオパチーの形態と影響を受けた筋肉の DNA 含有量の間には関係があります。 偽肥大型では筋肉中のDNA量が減少し、若年型では逆にDNA量がN/g-2倍増加する傾向がある。 筋細胞の核の DNA 構造に障害があると、筋細胞の運動能力が低下します。子宮頸部細胞は線維状タンパク質を合成します。 DNA のヌクレオチド組成の研究により、主にグアニン、シトシンが存在し、アデニンとチミンは少ないという欠陥が明らかになりました。 遊離ヌクレオチドの数は、核 DNA の崩壊の程度に応じて変化します。 横紋筋における DNA の分解は核 DNA の量の変化をもたらし、これに伴い血液中への低分子量化合物の放出が増加します。 ジストロフィー筋における ATP (主要なヌクレオチドとして) の含有量は、正常と比較して大幅に減少します。 クレアチニン-クレアチン指数は、仮性肥大症（0.45）、若年性ミオパチー（0.72）、および肩甲上腕-顔面ミオパチー（0.70）では有意に低くなります。 尿中のクレアチンのレベルが減少し、クレアチニンの排泄が増加します。 血清中のアルドラーゼ活性の増加。 炭水化物代謝の変化：空腹時低血糖、高血糖係数の増加、および栄養負荷後の異常な糖曲線（ダブルピーク型および遅延型）、特に重度のミオパチーにおいて。 K/Ca比とナトリウム含有量を削減。 筋生検では、筋線維の直径が不均一であることがわかります。 大きな浮腫性繊維が優勢で、細粒でブロック状の構造を持つ場所では、横縞は不明瞭で消失しています。 これらの繊維の中には、細くて萎縮した繊維があります。 筋肉核は濃縮されており、場所によってはさまざまな長さの「鎖」を形成しています。 ミオパチーにおける異色症は 1 つの束内で発生し、二次性筋萎縮症である束性筋萎縮では発生します。 個々の筋線維の間に浸透する結合組織が豊富に増殖しています。 血管壁は、外膜の繊維崩壊、内皮の腫れおよび増殖により肥厚します。 結合組織線維の間および血管の周囲には、リンパ系の円形細胞、白血球、形質細胞、および組織球からなる浸潤物が見られます。

症状 歩くときに足が疲れる、走るのが困難になる、階段を上るのが困難になる。 筋萎縮。 肩甲骨を固定する筋肉の体重減少により、肩甲骨が体より遅れます（翼状肩甲骨）。 肩が垂れます（前方に下がります）。 胸は前後方向に平らで、肋骨の端が突き出ています。 直筋と腹斜筋の萎縮により「スズメバチ腰」が発生します。 腰椎前弯症は、腹壁前壁の筋肉と背中の長い筋肉が萎縮することによって特徴的であり、腹部が前方に突き出ており、 上部体が後ろに曲がります。 顔の筋肉の萎縮により、顔はマスクのようになります。額は滑らかで皮膚のひだがなく、唇は口輪筋（「バク唇」）の仮性肥大により厚く、裏返っています。 笑ったり笑ったりするとき、口角は引き上げられず、水平方向にだけ離れます（「横笑い」）。 まぶたがしっかりと閉じていない。 筋緊張が低い。 筋肉や腱靱帯の収縮により他動運動の範囲が制限されることが多く、重度の拘縮につながります。 萎縮した筋肉では原線維のけいれんは起こりません。 腱反射は筋萎縮の程度と並行して減少し、後に消失します。

ミオパシー中の交感神経系の興奮性の低下は、低汗症または無汗症（乾燥肌）、近位四肢の皮膚温度の非対称という形で現れます。 通常、手と足は冷たくてベタベタしており、回旋運動反射が変化しています。

ミオパチーでは、ガルバーニ電流およびファラディ電流に対する筋肉の興奮性が低下し、完全に失われることは少なく、極性が破壊されることもあります。 EMG 研究 (図 15、A、B) は次のことに役立ちます。 初期段階ミオパチーと神経筋萎縮を区別するための疾患。 ミオパシーにおける筋肉の生体電流は、低波（6 ～ 12 μV）のリズム異常な電気活動を示します。活発な筋肉の収縮では、重大な筋肉の損傷、生体電位の振幅、および場合によってはその振動の周波数が記録されます。 、減少します。 ミオパチー患者のEEGでは、脳の生体電位が低下し、活動が遅くなり、中程度のびまん性変化が見られます（図152）。

多くの場合、経過は遺伝伝達の種類によって異なります。悪性は X 染色体 (性関連) 伝達、良性は優性伝達です。 ミオパチーには代償段階があり、筋肉の疲労、患者が歩いたり仕事を続けたりするときの動きのぎこちなさを伴います。 準代償期。動きの弱さやぎこちなさが増し、歩行やその他の運動動作が難しくなります。 非代償期とは、患者が歩くことをやめ、寝たきりになり、自分の身の回りの世話をすることをやめる段階です。

Landouzi - Dezherina の上腕肩甲骨顔面の形態は、通常 10 歳から 15 歳の間に始まります。 男性でも女性でも同様に一般的です。 常染色体優性遺伝。 顔の筋肉から萎縮が始まるのが特徴です。 顔は特徴的な外観を呈します：額は滑らかで、しわがなく、目は閉じていないか完全に閉じていません。 口輪筋の筋力低下があり、唇が突き出て口笛を吹くことができず、頬も膨らみます。 場合によっては、唇が完全に閉じず、その結果、音声が不明瞭になり、ろれつが回らなくなります。 舌の筋肉や眼球の外側の筋肉の萎縮は観察されません。 その後、肩帯や肩、骨盤帯、下肢の筋肉の萎縮が起こります。 場合によっては、このプロセスが下肢の筋肉に移動せずに、肩甲上腕部と顔面の局在に限定されることがあります。 軽度の偽肥大が発現する場合もあります。 この病気は顔の筋肉の弱さによってのみ制限されます。たとえば、患者は「目を開けたまま」眠ったり、口笛を吹いたり、「奇妙に笑ったり」します。 肩甲帯の筋肉の衰弱と萎縮は、僧帽筋の損傷から始まります。 菱形筋、広背筋、胸筋。 萎縮は非対称である場合があります。 三角筋、棘上筋、棘下筋、肩甲挙筋は長期間にわたって影響を受けません。

Erb の若年型は、平均 17 歳の青年期に発症するのが特徴です。 男性は女性の2倍病気にかかります。 この病気は常染色体劣性遺伝します。 萎縮は、マウスの肩帯と肩、または骨盤帯と下肢の筋肉、あるいはその両方で始まります。 顔の筋肉は通常影響を受けませんが、ある程度影響を受けると、病気の後期段階で

米。 152. ミオパシーの脳波: 別個の形式のアルファリズム低振幅振動のグループ。 低振幅ハニーが支配的活発な活動と低周波ベータリズム。 適度な違いがあります融合の変化。

口輪筋（「バク唇」）が薄くなる場合。 肩帯（近位腕）の筋肉、胸筋、前鋸筋および菱形筋（図 153、A）、骨盤帯の筋肉および近位脚が主に影響を受けます。 肩甲帯の筋肉の衰えの現れが肩甲帯のゆるみの症状です。 胸筋の損傷により、胸部は「ルーク」タイプになります。 最も特徴的な症状は、前鋸筋と菱形筋の萎縮による翼状肩甲骨（図 153、B）、および骨盤帯筋の萎縮の結果である「スズメバチ腰」です。 同じ筋肉の損傷により、患者の歩行はよちよち歩き（アヒル歩行）になります。 水平姿勢から垂直姿勢への移行の典型的な症状は、立ち上がるときに、あたかもはしごの上にいるかのように、すねから膝、太腿から腰までを手で一貫して支えるという形で現れます。胴体を徐々に真っ直ぐにします。 萎縮は主に近位四肢の筋肉と体幹の筋肉に分布します。 遠位肢の筋肉は通常、比較的保存されています。 感覚は保たれることが多く、背中や四肢の痛みや感覚異常、遠位四肢の軽度の知覚麻痺や知覚過敏が認められることもあります。 腱と骨膜の反射は徐々に消えていきます。 反射神経の消失は「筋肉の消失」に先立つようです。まず、手の反射神経が消失します（上腕二頭筋、上腕三頭筋、腹膜の腱から）。

米。 153. 筋萎縮ミオパチーの患者。

A - 若年性ミオパチーでは、肩帯、近位腕、胸筋、前鋸筋、後鋸筋の筋肉の萎縮が見られます。 B - エルボフ型ミオパチー「翼突筋肩甲骨」を伴う。

鋼の反射神経）、次に突然の反射神経。 アキレス反射は通常長期間存続し、進行した場合にのみ消失します。 復活の反応はありません。 非典型的な症状には、空洞または扁平足、まれなけいれん、軽度の下垂症および複視、咀嚼筋の衰弱などがあります。 一部の患者では筋肉の疲労が前面に出て、ミスタの誤診につながることがあります。

我々は、若年性ミオパチーを患っている 2 人の兄弟の病歴を紹介します (図 154)。

ユーリ・K.、25歳、ビクター・K.、28歳。 ユリさんは10歳の頃から病気を患っており、右足に筋力が入らなくなり、階段を上るのも早く歩くのも困難になり、よく転んで起き上がるのも困難になりました。 下腿と足の筋肉の喪失があり、続いて左脚の筋力低下が起こりました。 13歳のとき、彼は上肢の筋力低下と筋肉の喪失に気づきました。 1952 年と 1953 年に 脚の再建整形外科手術が行われました。 手足の筋力低下、筋萎縮が進み、さらに背筋の筋力低下も加わり、座ることが困難になりました。 栄養が著しく低下した患者。 皮膚は乾燥して薄片状になっています。 足首の関節や足の小関節が変形します。 胸は平らで舟状骨の形をしており、肋間筋は萎縮しています。 お腹が引っ込んでしまいます。 額に折り目はありません。 顔は左右対称です。 唇は薄くなり、笑顔は「横向き」になります。 彼は目を閉じます。 会話や発声には障害がありません。 彼は自立して歩きますが、足がすぐに疲れて、水平位置から垂直位置へ、またはその逆に移動するのが困難です。 上肢、下肢、体幹の筋肉の著しいびまん性萎縮。 肩甲骨が遅れている 胸（「翼状突起ブレード」）。 腰椎前弯は垂直姿勢で顕著です。 「スズメバチの腰」。 腕を水平レベルまで上げ、脚を30°まで上げますが、曲がった脚はまっすぐになりません。 筋力はびまん性に低下しますが、近位肢ではさらに低下します。 上肢と下肢の腱反射と骨膜反射は誘発されません。 腹部反射が急激に低下します。 足底反射は誘発されません。 遠位端の皮膚温度の低下。 両方のタイプの電流に応じて、筋肉の電気的興奮性がさまざまな程度で量的に減少することが検出されました。 両方のタイプの電流の許容強度までの収縮は、反対母指筋、第 1 骨間筋、および大臀筋からは得られません。 電気的興奮性には質的な変化はなく、ガルバニック電流に対する筋肉の収縮の性質は生きています。 中等度の筋無力反応が確認されます（50〜70回の電流回路後に収縮が弱まり、90〜100回の回路後に消失）。 幼児期のビクターは、走力や運動能力において他の選手よりも著しく劣っていました。 身体運動。 14 歳から、彼は歩くときに足の弱さに気づき始めました。 18歳頃から肩甲帯、腕近位筋、さらに骨盤帯筋の萎縮が出現した。 足取りがふらつくようになった。 その後、彼は椅子から立ち上がるのが困難になりました。 急激に疲れ果てた。 胸部は舟状骨です。 肩甲帯の筋肉の著しい萎縮。 「スズメバチの腰」。 腕には萎縮があり、近位領域にはより多くの筋肉があり、脚にはびまん性の萎縮が見られます。 足関節では伸展拘縮があるため、手足の活発な動きが制限されます。 肩関節から水平レベルまで、手足のあらゆる部分の筋肉の強さと緊張が大幅に低下します。 「翼状の刃」。 「アヒル」の歩き方。

したがって、兄弟は両方とも 13 ～ 14 歳で病気になり、二人とも進行性筋ジストロフィーの若年性の症状を抱えていました。 兄弟のうちの 1 人のミオパチーの特徴は、ミオパシー反応と筋無力反応の組み合わせでした (電気的興奮性データによる)。 兄弟は二人とも重度の自律神経障害を抱えていました。

以下の観察では、臨床および筋肉の電気的興奮性の研究で表現された筋障害反応と筋無力反応の組み合わせも興味深いものです。

患者 P. は 19 歳で、脚の筋力低下、歩行困難、特に階段を上る際の困難を訴えて来院しました。 1964 年、頭痛発作中に高血圧が発見されました (190/100 mm Hg)。 その後、周期的な増加が観察されました 血圧 140/90mmHg以内。 美術。 1965 年 6 月、突然足の脱力発作が発症しました。 彼女はバスから降りるときに膝から崩れ落ちたが、すぐに立ち上がった。 1か月後、川で泳いでいると足に違和感を感じました。 川から上がったときには、すでに衰弱が進行していました。 それからすべてが消えました。 階段を上っているときに転んでしまいました。 7〜10日後、すべて問題ありませんまるで過ぎ去ったかのように。 1966 年 1 月、私は再び突然衰弱を感じ、それが増大していきました。 1月15日、患者は転倒し、家に担ぎ込まれたが、立ち上がって歩き続けた。 長時間ベッドにいた後の朝、手足の力はほぼ完全に保たれていますが、脚を下げることができず、立ち上がるのが困難になります。

米。 155. ミオパシー患者の立ち上がるときの胴体と腕の位置のさまざまな段階。患者は右膝に手を置いて立ち上がろうとしている。 b - 患者はなんとか左足で立つことができましたが、両手にもたれかかり続けています。 c - 患者は腕をサポートから引きはがして胴体をまっすぐにしようとしながら、なんとか両足で立つことができました。 d - 患者はなんとか立ち上がることができましたが、胴体は完全には伸びていませんでした。 患者は立つのが困難で、腕を広げてバランスを取り、脚を大きく広げ、安定性を高めるために右脚を膝関節で半分曲げています。

しかし。 筋肉に負荷がかかった後（ベッドで彼女は足を繰り返し曲げたり伸ばしたりしました）、力が急激に低下し、患者は上げられたヨガの姿勢を保持できなくなりました。 休んだ後、再び足をしっかりと保持できるようになりました。 同じ現象が上肢でも観察されますが、それほど顕著ではありません。 検査すると、背中と下腿の筋肉が萎縮しています。 筋肉の緊張が長引くと、顔が青くなり、全身の衰弱が現れます。 歩行に大きな障害はありませんが、「アヒル」歩行の要素があります。 床から立ち上がるとき、特にしゃがんだ状態から立ち上がるとき、胴体と腕の位置のいくつかの段階に注意してください。 患者はベッドの端または他の物体につかまります (図 155)。しかしすぐに立ち上がる。 プロセリン注射は筋力低下を軽減しません。 筋緊張は変化しません。 腱反射が亢進し、足のクロノソイドが認められることもあります。 病的な反射はありません。 神経と筋肉からの電気的興奮性はどちらのタイプの電流でも維持されましたが、下肢の近位部分で量的に減少し、右でより顕著でした。 ガルバニック電流に応じた筋肉の収縮の性質は生きています。 上肢の筋肉の筋無力反応を研究すると、40〜50回の連続刺激後に収縮の弱まりが観察され、80〜90回後に消失します。つまり、ミオパシーの特徴である中程度に顕著な筋無力反応が存在します。 電流耐性が低いため（電気興奮性が量的に大幅に低下するため）、脚の筋無力反応を研究することはできません。 筋無力反応は、上腕二頭筋、指の総屈筋、および母指に対向する筋肉で検出されました。 尿クレアチニン 6.8 g、尿クレアチニン 1.972 g。総タンパク質 8.06%、タンパク質画分: アルブミン 69.55%、α-グロブリン 10.15%、β-グロブリン 8.7%、γ-グロブリン 11.6%、カリウム 18.8 mg%、カルシウム 9.2 mg。 %。

近位脚の筋力低下、「アヒル」のような歩き方、床から立ち上がるのが困難な場合は、若年性ミオパチーを考える理由が与えられます。 興味深いのは、いくつかの発作性発作、筋無力症の要素、血圧上昇、自律神経障害です。

エルブ筋症には、プロセスがさらに進行しない初歩的なタイプがあります。 発端者の親戚がエルブ型ミオパチーを患っている家系では、初歩的な型が発生しますが、これらの人は通常、自分たちは健康であると考えています。 原始的な形態は、骨盤帯と近位脚の筋肉のわずかな萎縮、膝反射の低下、偽性肥大を特徴とします。 ふくらはぎの筋肉、場合によっては「アヒル」のような歩き方をします。

時には胸椎下部の後弯や腰椎前弯の滑らかさが観察されることがあります。

エルブの幼体とランドージ - デジェリンの上腕肩甲顔面の形態の違いは、非常に難しい場合があります。 鑑別診断に不可欠な兆候は、顔の筋肉の損傷です。Erb の若年型では、一部のケースでのみ萎縮が顔の筋肉に広がります。 Landouzy-Dejerine フォームでは、顔の筋肉がほぼ常に影響を受けます。 両方の型の遺伝学は異なります。幼若型 Erb 型は遺伝伝達の優勢なタイプに属し、男性の性別に著しく限定されます。 上腕肩甲顔面型のランドゥジ - デジェリーナは遺伝の優勢なタイプに属し、遺伝的傾向を持つすべての保因者が病気になります。 軽度の原始型は男性よりも女性に多く見られます。

デュシェンヌ型の偽肥大型は多くの場合 3 歳で始まり、母系の X 染色体を通じて劣性遺伝します。 女性保因者では、微小症状（腰仙骨部の筋肉の損傷など）が検出されることがあります。 この病気は、骨盤と大腿部の筋肉の萎縮を特徴とし、その結果、歩行が障害され、その後、肩帯と腕の筋肉が、最初は近位部で影響を受け、その結果、患者は体を上げることができなくなります。肩、次に遠位部分。

眼筋麻痺性ミオパチー（外眼筋の進行性ジストロフィー）は、常染色体優性遺伝および常染色体劣性遺伝型を伴う家族性の性質を持ち、上まぶたの筋肉と眼輪筋の萎縮を伴う他の症状の中でも特に眼瞼下垂と眼筋麻痺が優勢であることを特徴とします。 。 場合によっては、咀嚼筋や口輪筋の筋力低下や萎縮が認められることもあります。 V、VII、IX、X、XII 神経が支配する筋肉、肩帯の筋肉、そしてまれに骨盤帯や四肢もこのプロセスに関与する可能性があり、その結果、歩行が妨げられます。

米。 156.腓腹筋の仮性肥大症ミオパチーの子供の筋肉 (a、b)。

患者 M さん（38 歳）は、上まぶたの垂れ下がり、特に右側、前方や左を見ると物が二重に見える、右目にうずくような痛みがあり、上まぶたを持ち上げようとすると悪化するという訴えで来院されました。まぶた、周期的な頭痛。 これらの現象は、一日の終わりに向けて、また身体的ストレスが加わると悪化します。 彼は、1953 年の春、午後になると右まぶたが下がり始めて以来、自分が病気になっていると考えています。 この時、患者さんはとても疲れていました。 1954年から1955年にかけて 右まぶたの眼瞼下垂は夕方に増加し、1956年から1957年まで続いた。 まるで過ぎ去ったかのように。 1958 年の春、右眼瞼下垂が再発し、右目にわずかな痛みが生じました。 これらの現象は、以前と同様に午後に増加しました。 1962 年の春、前方を見ると複視が出現し、9 月には左側に眼瞼下垂が出現しました。 同時に、手に不定の衰弱が現れました。 両側性、重症度はさまざま、眼瞼下垂、右側に多くあります。 右側の外直筋の筋力低下と左側の軽度の筋力低下。 左側の目の内直筋の筋力低下。 収束が壊れています。 上向きの視線がわずかに制限されます。 前方および左側（水平面内）を見るときの複視。 左肩の筋肉の顕著なびまん性萎縮を伴う、体幹の筋肉の全体的な弛緩。程度は低いですが、右肩の筋肉も同様です。 前腕の筋肉の伸筋群の萎縮、左側に多く見られます。 前腕と肩甲帯の伸筋の疲労が徐々に増加します。 上腕三頭筋反射は両側では誘発されません。 血中カリウム 24.6 mg%、カルシウム 11 mg%。

患者は、寛解を伴う病気の進行性の経過を背景に、まぶたを上げる筋肉の臨床病変（右側）と、近位上肢の伸筋群の筋肉の対称的な病変と診断されています。両側の上腕三頭筋の萎縮と反射の喪失。 臨床像に基づいて、ミオパチーの眼麻痺性変種が推測されます。

眼球麻痺型のホフマンは眼球筋肉の損傷を特徴とし、外眼筋麻痺を伴うことがよくあります。 この形式は親から子に受け継がれることはありません。したがって、この形式は支配的な継承パターンに従いません。 球筋に加えて、体幹や四肢の筋肉もこのプロセスに関与する可能性があります。

患者 P さん（23 歳）は、四肢の筋力低下、さらには脚の筋力低下、全身の筋力低下、自力での動作が困難、​​床にある物を持ち上げることができない、椅子から立ち上がることができない、という訴えで入院しました。液体の食べ物を摂取するときに「目が痛む」、「顎が疲れて食いしばらない」など、固形の食べ物を噛むのが難しいことがあります。 3年ほど病気になっています。 脚と腕に（ほぼ同時に）衰弱が現れました。彼女は路上で転倒し、階段を上ることも、子供を抱き上げることも、洗濯物を絞ることもできませんでした。 手足の脱力感が増し、まぶたの筋力低下（「まぶたの垂れ」）、咀嚼筋の筋力低下、水平面で複視になることもあり、流動食を飲み込むときに窒息することがありました。 左の眼瞼裂は右よりも狭いです。 両方の上まぶたの眼瞼下垂。 眼球の上方への動きが制限されており、右側の方がさらに制限されています。 左眼球が外側にわずかに動かないことがあります。 右と左を見たときの水平面内での複視。 両側の側頭筋のわずかな衰弱。 右のほうれい線が滑らかになりました。 顔が腫れています。 唇は広いです。 両方向の水平眼振。 発声には障害がありません。 流動食を食べると窒息することがあります。 咽頭反射は誘発されません。 肩と骨盤帯、近位四肢の筋肉の萎縮と衰弱、特に脚で顕著です。 手を水平レベルまで上げます。 水平姿勢では、脚を 5 ～ 10 度上げることができますが、上げた脚を保持することはできません。 彼は手の助けを借りてのみベッドから起き上がり、座ることができます。 椅子にひざまずこうとすると、前かがみになって転んでしまいます。 「アヒル」の歩き方。 筋肉の緊張が低下します。 上腕三頭筋反射は両側では誘発されません。 右側のアキレス反射が低下します。 筋肉の電気的興奮性: 両方のタイプの電流の量的減少。近位セクションの筋肉で最も顕著です。 アルドラーゼ 6 ユニット (6/1II) および 4.8 ユニット (11/IV)。 血中カリウム 20.1 mg%、血中カルシウム 8.4 mg%。 ミオパチーと筋肉損傷の組み合わせ眼球運動、咀嚼、軟口蓋および咽頭により、球麻痺性ミオパチーと眼球麻痺性ミオパチーの複合型の診断が可能になります。

遠位型筋ジストロフィーには常染色体優性遺伝パターンがあります。 私たちの観察によれば、30 歳の人は病気になる可能性が高く、5 歳から 15 歳では遠位四肢の筋肉が最初に下肢、次に上肢に影響を受けることが少なくなります。 5～15年後、病気はゆっくりと進行し、近位の四肢にも影響が及びます。 シャルコー・マリー筋萎縮症と鑑別します。 それは、感受性障害がないこと、プロセスの有病率が高いこと、原線維のけいれんや変性反応がないことによって区別されます。

セスタン・レジョン筋硬化性ミオパチーは、線維性（筋腱靱帯）の収縮の発生を特徴とし、さまざまな変形を引き起こします。 男性に限定される、優勢なタイプの遺伝伝達の影響を受けます。 患者は脚と腰を伸ばすことが困難な場合があり、脇の下に固定された短い松葉杖に寄りかかり、座った姿勢で立たなければなりません。 このように動くと、患者は四足動物のようになります。 変形が首の筋肉にまで広がり、その結果、頭が回転してしまうことがあります。 場合によっては、筋硬化プロセスは、振戦、眼瞼下垂、眼振、開散斜視と組み合わされます。

セスタン・ルジューヌ筋硬化性ミオパチーは、上肢の萎縮の近位分布（ミオパチーの場合のように）と、下肢の萎縮の遠位分布（神経性筋萎縮症の場合のように）を特徴とします。 この病気は本質的に家族性であり、通常 23 ～ 24 歳で発症し、ゆっくりと進行します。 足の伸筋と外転筋（脚の筋肉の前外側グループ）は特に影響を受け、両足の伸展と外転、および足指の伸展が急激に弱まります。 歩行が乱れます（「段差」）。 アキレス反射は早くに衰えます。 仮性肥大はありません。 場合によっては、このプロセスには顔の筋肉、腹筋、脊椎伸筋が関与します。 肩甲骨間の空間が拡張すると、患者は肩甲骨を正中線に近づけることができなくなります。 胸筋、棘上筋、棘下筋、僧帽筋が萎縮します。 すべての四肢に知覚障害があり、遠位部分に向かって強化され、顔の筋肉が影響を受けると口周囲の知覚鈍麻になります。 筋肉変性の反応は顕著ではありません。 この形態の栄養障害は軽度です。

シャルコー・マリー・トゥーツ神経性筋萎縮症は、足の筋肉、次に手の筋肉の萎縮が進行することを特徴としています。 この疾患は本質的に遺伝性および家族性であり、常染色体優性、劣性、性関連および常染色体劣性の遺伝を伴います。 男性は女性よりも罹患することが多い(3:1)。 この病気は通常 19 ～ 20 歳で始まります。 足の特徴的な変化: 高いアーチを持つ中空の足 (フリードライヒの足のような) 場合によっては、萎縮が大腿部の筋肉に広がることもあります。

手の筋肉が萎縮してしまうのは数年後です。 腱反射と骨膜反射がありません。 歩き方は独特の外観を呈します（「ステップページ」）。 患者は、寒くて湿気の多い天候下で、筋肉疲労によって悪化する下肢の痛みや感覚異常を訴えることがよくあります。 S. N. ダビデンコフは、寒さによって腕の筋力が低下する寒冷不全麻痺の症状について説明しました。そのため、冬には春や夏よりも患者の気分が悪化します。 萎縮した筋肉における原線維のけいれんは珍しいことではありません。 電気的興奮性の変化と変性反応が検出されます。 EMG は、大振幅電流と小振幅電流に区別されずに、単調でリズム異常な低振幅の動作電流を示します。 多くの場合、安静時筋電図に対する異常な反応は、6 ～ 12 Hz 程度の規則的で明確なリズムに分類される高振幅の「スパイク」です。 このような電気活動は、「ピケットフェンスリズム」の形で遠位肢の筋肉で観察されます。 随意収縮が最大になると、振動のリズムの減速と振幅の減少が決定されます（図157）。 電位の低下を背景とした強直反応中に個々の筋肉を検査すると、けいれんを示す振幅（50マイクロボルト以上）と振動周波数の急激な増加が明らかになることもあります。

患者 S さん（32 歳）は、長時間歩くと足の筋力が低下し、長時間歩いた後にふくらはぎの筋肉が痛むことがあると指摘しています。 4年ほど前、出産後、両側の肩甲帯に痛みが生じましたが、その後痛みはなくなりました。 出産から1年後、足の痛みと衰弱が再発しました。 歩くのが困難になり、特に路上ではちょっとした凹凸で転んでしまいます。 手首の伸筋がわずかに弱くなる。 腕を上げると、三角筋の前腹部が顕著に収縮します。 足の背屈がわずかに制限され、左側がさらに制限されます。 これらの同じ筋肉の筋力も低下します。 左脚のふくらはぎの筋肉の萎縮。 ドラムスティックはボトルの形をしています。 右側のアキレス反射は低く、左側にはありません。 左すねの外側表面の感覚喪失は非常に不明瞭です。 歩くと若干の「段差」が生じます。 彼はつま先でしっかりと立っていますが、かかとで立つことができません。

アキレス反射の消失を伴う脚の筋肉の進行性萎縮、上肢および下肢の神経根型の中等度の痛み、末梢型の漠然とした感覚障害により、シャルコー・マリー神経筋萎縮症の診断が可能になりました。

肥厚性デジェリン・ソッタ神経炎は、神経性筋萎縮症のサブタイプです。 神経幹の肥厚が特徴です。 それは本質的に遺伝的で家族的なものです。 この病気は小児期に始まります。 神経幹は緻密で、触っても痛みはなく、電気的興奮性は低下しています。 時々、激痛が記録され、変性反応が検出されます。 多発神経炎型の感覚障害。 腱反射はありません。 眼振、縮瞳、光に対する反応が鈍い不均一な瞳孔、後側弯症、構音障害、運動失調なども認められます。 神経性筋萎縮症は、神経幹の肥大においてのみ肥厚性間質性神経炎と異なります。 病気の経過は遅いです。 この疾患には、足の変形、後弯症または後弯症、末梢神経の肥大または硬化、足または指の伸筋の軽度の麻痺、および表層筋のわずかな減少を特徴とする、初歩的な（非進行性）形態の病気が存在する場合があります。または遠位脚の深い過敏症。 膝反射とアキレス反射が欠如していることがよくあります。

レフサムの多発神経炎性運動失調変性は、深部感受性の重大な違反である遠位末梢麻痺を伴う慢性多発神経炎症候群の発症を特徴とします。 それは世襲的な家族の性格を持っています。 4歳から30歳の間に始まります。 経過は進行性であり、発生も伴います。 小脳および後円柱性運動失調、同心性視野狭窄、嗅覚障害、難聴、縮瞳、非定型網膜色素変性症、白内障、フリードライヒ足、脊柱側弯症および先天性骨格異常、脳脊髄液中のタンパク質細胞解離 (1-6%0) - 病態形態学的検査中に、間質性肥厚性多発神経炎、後柱の変性、前角の細胞の萎縮、下オリーブの萎縮、オリーブ橋小脳系の変性が検出されます。 脊髄大脳型および脊髄型の筋萎縮症は、筋ジストロフィーと脊髄の前角膜病変（ポリオ症候群）の臨床像の組み合わせによって特徴付けられます。 これらには以下の病気が含まれます。

アラナ・デュシェンヌ筋萎縮症は気づかれないうちに始まり、非常にゆっくりと発症して進行します。 40～60歳の男性は病気になる可能性が高くなります。 特徴的な病変は上肢遠位です。 母指、短屈筋、外転筋、母指内転筋、第一指間筋の骨間筋に対向する筋肉の萎縮と機能不全、その後のすべての骨間筋の萎縮により、手は次々と「猿の足」のような形状になります。そして「爪のある手」。 その後、萎縮は前腕の筋肉に広がり、次に肩 (「骨格腕」)、時には首の筋肉 (頭が垂れ下がる)、体幹および腹壁の筋肉に広がります。 ずっと後になって、下肢の筋肉（主に足と股関節の屈筋）が影響を受けます。 腱反射は徐々に消失します。 電気的興奮性を研究すると、筋肉の変性反応が決定されます。 この病気の最も特徴的な兆候は、線維性筋と筋束性筋のけいれんです。 病理学的検査により、前角の神経節細胞の萎縮性変化（核の喪失、突起、色素の蓄積）、前根の線維の変性、およびそれらにおける結合組織の成長が明らかになります。 筋肉の神経線維末端の変性変化は特に顕著です。 筋肉も変化します（筋線維群の萎縮）。

ヴェルドニッヒ・ホフマン脊髄筋萎縮症は本質的に家族性であり、多くの場合、生後 1 歳の後半に始まり、先天性の場合もあります。 Werdnig と Goffman は、この病気は悪性の経過をたどり、生後 2 ～ 4 年で死に至ると指摘しました。 それは、常染色体劣性遺伝様式によって特徴付けられます。

症状 最初は子供の動きは脚で制限され、次に胴体が制限され、後に麻痺が肩帯、上肢、首の筋肉を覆います。 「カエルのポーズ」が典型的です（脚を広げて外側に回転させます）。 筋緊張の低下により、急激な過伸展が発生します。 筋肉の機械的興奮はありません。 萎縮した筋肉では、変性反応が決定されます。 球脳神経核へのプロセスの移行は、球麻痺のパターンの追加によって特徴付けられます。 腱および骨膜反射が低下するか、誘発されません。 骨間筋の萎縮は、呼吸障害を引き起こすことがよくあります。 場合によっては、線維性のけいれんが観察されることもあります。 四肢の冷えやチアノーゼ、肥満などの自律神経障害が顕著になることがよくあります。

患者は肺炎、肋間筋および横隔膜の不全麻痺に起因する肺無気肺により死亡します。 組織病理学的検査により、脊髄の前角および脳幹の運動細胞数の減少、前根および脊髄神経の脱髄が明らかになります。 筋生検では、個々の筋線維の構造を維持しながらサイズを縮小します。

常染色体劣性遺伝により、高齢になってこの病気が発症する症例が報告されています。 近年の文献では、小学生および青年期における脊髄筋萎縮症の出現が報告されています。 以下の形態が区別されます: 1) 出生前に脊髄筋萎縮症が発症する先天性。 2）幼児期。 3) 後期形式。 後期型には、5～13歳の小児で初めて脊髄筋萎縮症が現れる若年性疾患が含まれます。 若年性の場合、病気の経過は遅く、近位筋の損傷が主となります。

筋強直性ジストロフィー（シュタイナート・バッテン病）は、筋緊張症候群と筋萎縮の組み合わせを特徴とします。 病気の経過は進行性です。 これは多くの家族に発生し、男性でも女性でも同じ頻度で発生し、不完全な浸透度で常染色体優性遺伝します。 男性ではより重症です。 筋萎縮の選択性が特徴的です。 この病気は前腕の筋肉の萎縮と衰弱で始まり、次に足の小さな筋肉、後に顔と首の筋肉（「白鳥の首」）、鼻咽頭、腱反射が消失し、筋緊張反応が活発な筋肉の収縮によって決定されます。 。 筋強直反応は、筋肉、特に舌と母指球筋の機械的および電気的刺激によっても得られます。 言語が不明瞭になり、鼻の色合いが変わります（舌の筋緊張性病変、筋無力反応のような咽頭の筋肉の衰弱）。 特徴は「筋緊張した顔」（額のテカリ、眼球突出、片側または両側の眼瞼下垂）です。 クレアチニン-クレアチニン指標はしばしば乱れます。 以下の自律神経障害が判定されます：先端チアノーゼ、四肢の冷え、クボステック症状、嚥下障害を伴う食道の運動不全、消化管のジスキネジア、初期の脱毛症、全身疲労。 非常に多くの場合、患者は白内障、精巣萎縮、性欲と精力の喪失、月経困難症、精神障害を経験します。 筋緊張反応は筋電図によって決定されます。筋肉が電流によって刺激されたときに発生する生体電位は、刺激が止まった後もしばらく続き、プラトーを形成します。 横紋筋では、核のサイズが大きくなります。 それらは鎖状に配置されています。 崩壊状態にある筋原線維。 後期では、筋肉の脂肪および結合組織の変性が認められます。

59歳の患者Nは、腕と脚の脱力感と体重減少、手と足のこわばり、手足と胴体のさまざまな部分の短期間のけいれん感、およびさまよう痛みを訴えて入院しました。手足、肩甲帯の領域で、首まで放射状に広がります。 1956 年、彼女は突撃中に握りこぶしになった手をすぐに解くことができないことに気づきました。 その後、左ふくらはぎの筋肉の体重が減少していることに気づきました。 その後、他の四肢の筋肉の喪失がゆっくりと進行しました。 歩くときに右足が「引っ込む」ようになりました。 数年間、彼女は体幹や四肢のさまざまな筋肉群のけいれんや痛みに気づいていました。 1960年に甲状腺が切除されました。 わずかに改善した後、動きの硬さはすぐに再び徐々に増加し始めました。 去年杖をついて歩きます。 アキレス胃炎を患っています。 私の生理は何年も前に終わりました。 妊娠2回、出産1回でした。 親戚に同様の病気の人はいなかった。

脚のわずかなベタつき。 眉毛にしわがひどくなり、両側の眼輪筋の筋力が低下します。 側頭筋、肩甲帯、骨間筋、三角筋、「翼突筋肩甲骨」の重度の萎縮。 肩甲帯、左足の伸筋、指の伸筋の活発な動きが制限されます。 伸ばした腕を水平まで上げることができない。 筋力は4ポイント以内に低下します。 指の末端関節の可動域や筋力は正常です。 手首の関節（伸筋と指でより多く）と下肢（左足の伸筋でより多く）の筋力の低下。 四肢の筋緊張が低下しています。 「アヒル」タイプの歩き方。 から までlaは「ミオパシー」タイプに従って起きます。 握りこぶしを握った手はすぐに解くことはできません。 すべての腱反射が誘発されるわけではありません。

筋萎縮とミオパシーおよび筋強直反応の組み合わせにより、筋強直性ジストロフィー（シュタイナート・バッテン病）の診断が可能になりました。

内分泌代謝性ミオパチーは、内分泌腺と代謝腺の機能が損なわれた場合に観察されます。 閉経期の更年期性筋障害、粘液水腫中の筋障害、眼球突出を伴う慢性および急性の甲状腺毒性があり、重症筋無力症、周期性麻痺、副腎損傷と区別する必要があります。 副甲状腺機能亢進症では、左右対称の筋萎縮、脱力感、痛み、手足の反射の亢進、クレアチン尿や高カルシウム血症、場合によっては強皮症が認められます。 副甲状腺を切除すると、患者の状態は改善します。 アジソン病では、萎縮は拘縮、痛み、けいれんおよび筋強直現象を伴う筋膜および腱の短縮を伴います。 AKT とコルチゾン療法により大幅な改善が得られます。 老人性筋萎縮症は、萎縮および反射不全を伴う近位四肢の筋肉の進行性の衰弱を特徴とします。 ACTH とビタミン E の使用は効果的です。クッシング症候群では、グルココルチコイドとミネラルコルチコイドの障害によると思われる近位四肢および体幹の筋肉の萎縮が観察されます。 これらの筋萎縮は進行しないことが特徴です。 下垂体機能不全では、ミオパチーが観察され、最初は筋肉量と筋力の増加を伴い、その後筋力低下と萎縮を伴い、通常は先端巨大症を伴います。 成長ホルモンの欠乏は、クレアチン代謝の破壊と筋萎縮および筋力低下の発症につながります。 酸性マルターゼ欠損による骨格筋の糖生成と筋肉へのグリコーゲンの沈着も、ミオパチー症候群の発症を伴います。 電子顕微鏡検査により、筋線維内のグリコーゲンとオスミウム親和性脂質で満たされた空胞が明らかになります。 ミオパチー症候群は、急性および慢性のアルコール中毒で発症します。 急性アルコール中毒は腫れや筋肉の壊死を引き起こす可能性があります。 弛緩性筋麻痺は鋭い痛みと知覚過敏を伴います。 で 重症の場合高カリウム血症が観察されます。 慢性アルコール中毒では、骨盤帯、そしてまれに肩帯に弛緩性麻痺や筋肉痛が発生します。 病態形態学的検査により、筋線維の変性、場合によっては局所的な筋壊死、および脂肪変性が明らかになります。 軽度の場合には、変性変化は検出されません。 ゼンカー硝子変性は感染症の後に起こり、非特異的です。

癌性神経筋症は、神経原性、筋原性、筋無力症の症状、EMGの変化を特徴とし、主に気管支原性癌、乳癌で観察されます。乳腺と消化管。 腫瘍を外科的に除去すると、ミオパシー症候群の回復につながります。 いずれの場合も、ミオパチーの正しい診断と治療のためには、患者の神経学的、治療的、内分泌学的、生化学的および神経生理学的検査が必要です。

神経筋系の病気の主な症状の 1 つは、病的な筋肉疲労と筋力低下、つまり筋無力症候群です。 病的疲労は、シナプスを介したインパルスの伝達が妨げられた場合（過剰に生成されたコリンエステラーゼによってアセチルコリンが破壊されると筋肉に衰弱が現れます）、末梢運動ニューロンが損傷した場合、代謝障害や内分泌腺の疾患がある場合に発生します。ミネラル代謝（低カリウム血症、高カリウム血症）、炭水化物代謝（低血糖、筋肉ホスホリラーゼ酵素の活性障害）の違反がある場合、甲状腺機能亢進症または甲状腺機能低下症、副腎皮質の機能亢進（副腎生殖器症候群、イツェンコ・クッシング症候群）または副腎がある場合機能不全（アジソン病）、胸腺の疾患（多くの場合、胸腺摘出により陽性結果が得られます）、膵臓の疾患（糖尿病では、炭水化物代謝、カリウム代謝、リン酸化プロセスの障害、および筋グリコーゲンの枯渇）、および下垂体の疾患。 筋無力症候群は、四肢（近位部）の衰弱によって現れる局所性筋無力症候群とは対照的に、筋肉の疲労と衰弱の形で中枢の病変によって起こります。 神経系（脳炎、脳損傷後）、視床下部の損傷が最も重要です。 このような場合、筋無力症候群は代謝障害、栄養症、自律神経障害と組み合わされます。 EMG により、筋無力症のタイプ、つまり筋肉刺激後の生体電位の進行性の低下が明らかになります。

筋炎、ミオパチーおよび神経筋疾患の鑑別診断は、診療所、遺伝の種類、筋電図および生検に基づいて行われます。 進行性筋萎縮の一次型と二次型では、筋肉の電気的興奮性が異なります。 ミオパシーは電気的興奮性の量的変化を特徴とし、二次性筋萎縮は変性反応を特徴とします。 ミオパシーにおける筋電図検査は不整脈があり、二次的な筋萎縮を伴うピークと「スパイク」が観察されます。 原発性筋ジストロフィーにおける ACTH 検査は、筋炎におけるクレアチン放出の減少とは対照的に、クレアチン放出の増加をもたらします。 神経病変と原発筋病変の鑑別診断は、酵素活性（アルドラーゼ、トランスアミナーゼ、特にクレアチンホスホキナーゼ）の研究によって役立ちます。 血漿酵素活性

デュシェンヌ型筋症では、特に急性期で大幅に増加し、神経性筋萎縮症ではわずかに増加しました。 デュシェンヌ筋症の保因者の 2/3 では、クレアチンホスホキナーゼのレベルは、 臨床症状病気。

ミオパチー患者の治療は複雑で組み合わせたものでなければなりません。 アデノシン三リン酸（ATP）1～2mlを筋肉内投与（30～40回の注射コース）、ビタミンE 30～40滴を1日3回、α-トコフェロールまたはエレビット1～2ml（15回の注射コース） 、インスリンはグルコースまたは砂糖とともに4〜8ユニット使用されます（1コースあたり20回の注射）、ACTH。 抗コリンエステラーゼ薬が推奨されます: プロゼリン (0.05% 溶液、1 ml)、メスチノン (0.06 g 1 日 3 回)、ガランタミン (1% 溶液、1 ml)、ニバリン (0.5% 溶液)、ジバゾール (1% 溶液、1 ml) ）、セクリニン（０．２％溶液、１ｍｌ）。 ドナー血液（150～200 ml）、タンパク質加水分解物または加水リジン 150～250 ml の皮下輸血（4～6 回の輸血コース）の反復（5～7 回）分割輸血、自己血液療法、ビタミン B（B6、B2、B6、 B12) が行われます)、ニコチン酸、アスコルビン酸、ネロボル、レシチン、グルタミン酸、フィチン。 適切な理学療法とマッサージ、合理的な食事、患者の適切な雇用が重要です。

ミオパチーを含む遺伝性疾患の予防は、疾患の早期認識、これらの患者の筋損傷および初期の生化学的障害の早期診断兆候の特定に基づいています。 予防においては、集中的な体系的な治療、臨床観察、ミオパチー患者の日常生活の組織化、学校や青年期における合理的な身体活動、一部の形態のミオパチーに対する職業選択の正しい適応の開発が重要である。 遺伝的病歴（家族または家族に筋肉系の病状の兆候が存在する）の可能性を考慮して子供の検査を行うことが重要です。 特別な生化学的研究と筋電図的研究により、神経学的症状が顕著でない無症状段階で病気が検出されます。 素晴らしい価値予防のためには、ミオパチー疾患のある家族の患者の出産の予防に関して正しい勧告を行うことを可能にする、医学的および遺伝的相談の組織が存在する。

神経筋疾患は、主に筋力低下による筋機能障害を特徴とする、条件付きで区別される疾患群です。 神経筋疾患には、筋疾患、末梢神経疾患、神経筋接合部疾患および運動ニューロン疾患が含まれる。 筋力低下という同じ症状が、まったく異なるメカニズムで病気の症状として現れている可能性があります。 これにより、予後や治療方法がまったく異なります。

筋疾患

後天性ミオパチー:

炎症性筋症：（多発性筋炎、皮膚筋炎、封入体筋炎、サルコイド筋症;

薬物および中毒性ミオパチー（コルチコステロイドミオパシー、コレステロールを下げるために薬物を使用したときのミオパシー、アルコール性ミオパチー、重篤な状態のミオパシー）。

二次性代謝性ミオパチーおよび内分泌性ミオパチー：

低カリウム血症性ミオパチー。

低リン血症性ミオパチー。

慢性腎不全におけるミオパチー。

糖尿病におけるミオパチー。

甲状腺機能低下症におけるミオパチー。

甲状腺機能亢進症におけるミオパチー。

副甲状腺機能亢進症によるミオパチー。

クッシング病。

原発性代謝性ミオパチー：

ミオグロビン尿症。

チャネル病;

遺伝性ミオパチー。

筋ジストロフィー。

末梢神経疾患

神経筋接合部疾患

重症筋無力症

ランバート・イートン症候群

ボツリヌス症

ダニ麻痺

運動ニューロン疾患

筋萎縮性側索硬化症

下位運動ニューロン疾患

脊髄性筋萎縮症

単量体筋萎縮性側索硬化症

ケネディ病

上位運動ニューロン疾患

遺伝性の痙性対不全麻痺

原発性側索硬化症

神経筋接合部疾患

神経筋接合部または神経筋シナプス- これは、いわゆるシナプス間隙の形成による神経終末と筋線維の接続であり、インパルスが神経から筋膜に伝達されます。 インパルスは神経伝達物質アセチルコリンを使用して伝達され、神経の末端で放出されて筋肉膜に付着します。 一部の疾患では、神経終末からのアセチルコリンの放出が不十分であるため、または筋線維膜への結合が破壊されているために、神経筋伝達が妨げられます。

重症筋無力症

ギリシャ語の重症筋無力症は「筋力低下」、重症筋無力症は「重篤な」と訳されます。 重症筋無力症は、重度の筋力低下と疲労を特徴とする病気です。 重症筋無力症では、神経線維から筋線維へのインパルスの伝達に障害が生じます。 この疾患は、神経伝達物質アセチルコリンの神経筋接合部の筋膜への結合をブロックする自己抗体の産生に基づいています。

症状

筋力低下は 1 日を通して変化し、通常は午前中に症状が緩和され、午後から夕方にかけて悪化します。 初期の兆候病気としては、眼瞼下垂、複視、顔面筋力の低下、嚥下障害、咀嚼障害、腕や脚の力の低下などがあります。 この病気は男性と女性の両方に影響を及ぼし、女性は 40 歳以前に診断されることが多く、男性は 60 歳以降に診断されます。

診断はどのように行われるのですか?

重症筋無力症の診断は、血液検査と筋電図検査に基づいて医師によって行われます。 必要に応じて、検査として胸腺の大きさと状態を評価するために胸部のコンピューター断層撮影スキャンが処方されます。 考えられる理由病気（自己抗体の産生）。

処理

重症筋無力症の治療では、抗コリンエステラーゼ薬（ピリドスチグミンやカリミン）や免疫系を抑制する薬（プレドニゾロンなど）が使用されます。 薬物療法が効果がない場合には、胸腺の除去（胸腺摘出術）が行われます。 血漿交換や免疫グロブリンも治療に使用できます。

ランバート・イートン症候群

ランバート・イートン症候群は、自己免疫プロセスによって発症する筋力低下と疲労の症候群です。 通常、この症候群の原因は悪性腫瘍学的プロセスであり、最も多くの場合肺癌です。 したがって、ランバート・イートン症候群の診断を下す場合、患者は常にがん検出を目的としたさらなる検査を受ける必要があります。

症状

この病気の症状は、ほとんどの場合、肩、腰、首、嚥下筋、呼吸筋、喉頭の筋肉、および発声に関連する筋肉の筋力低下に関連しています。 ランバート・イートン症候群の初期の兆候は、通常、階段を上るのが困難になる、座った姿勢から立ち上がる、腕を頭の上に上げるのが困難になるなどです。 時々、自律機能が乱れ、口渇やインポテンスとして現れます。

ランバート・イートン症候群はなぜ起こるのでしょうか?

原因は体自体が産生する抗体です（同様の自己免疫矛盾が重症筋無力症でも観察されます）。 特に、抗体は神経終末を破壊し、それによって放出される神経伝達物質の量の調節を混乱させます。 神経伝達物質が不足すると筋肉は収縮できなくなります。 この病気は遺伝性ではなく、主に 40 歳未満の若者が罹患します。 この病気の有病率は100万人に1人です。 ランバート・イートン症候群患者の 40% ががんと診断されています。

ランバート・イートン症候群はどのように診断されますか?

診断には、抗体の血液検査、抗コリンエステラーゼ薬の投与、筋電図検査などが含まれます。

処理

最も効果的な対策は体内の悪性腫瘍を切除することです。 対症療法には、シナプス間隙で作用する神経伝達物質アセチルコリン（カリミン、3,4-ジアミノピリジン）の放出または量を増加させる薬剤が含まれます。 免疫系を抑制する薬（プレドニゾロンなど）、血漿交換療法、免疫グロブリンも使用されます。

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神経筋障害の分類
末梢神経系の感覚障害および運動障害は、一般に神経筋疾患と呼ばれます。 これらは通常、そのプロセスに脊髄反射弧の 1 つまたは複数の要素、つまり脊髄の前角の細胞、運動神経線維、神経筋シナプス、筋肉および筋肉と腱を支配する筋肉および感覚神経線維を関与させます (図 21-1)。 この反射弧の要素が損傷すると、腱反射が抑制されますが、これはすべての神経筋疾患の特徴です。 さらに、筋力低下と筋萎縮が通常認められます。
分類

1. 脊髄前角細胞の損傷 ヴェルトニッヒ・ホフマン病

ポリオ
その他のウイルス感染症

1. 多発性神経障害

感染後多発神経炎（ギラン・バレー症候群）
ジフテリア多発性神経炎
中毒性神経障害（重金属中毒）、薬物誘発性神経障害、代謝性多発神経障害（表 21-2 を参照） 肥厚性間質性神経炎（デジェリーヌ・ソッタス病） シャルコー・マリー・トゥース病（腓骨筋萎縮症） 先天性感覚神経障害 先天性疼痛過敏症の欠如

1. 単神経障害 先天性眼瞼下垂症

動眼神経麻痺（トロサ・ハント症候群）
第6脳神経麻痺（デュアン症候群）
顔面麻痺（ベル麻痺）
エルブ麻痺 腓骨麻痺 坐骨神経損傷

1. 神経筋接合部疾患 重症筋無力症

ボツリヌス症

1. 筋疾患 炎症過程多発性筋炎

骨化性筋炎 内分泌性または代謝性ミオパチー 甲状腺機能亢進症におけるミオパチー

米。 21-1. 神経筋系を構成する構造の概​​略図。
1 - 前角細胞 - 2 - 運動神経線維 - 3 - 筋肉で終わる運動神経 - 4 - 筋肉 - 5 - 筋肉内の感覚受容器（筋紡錘） - 6 - 感覚神経線維。
甲状腺機能低下症におけるミオパチー
コルチコステロイド治療によるミオパシー
筋肉のカルニチン欠乏
一般的なカルニチン欠乏症
先天性筋肉欠陥
筋肉の欠如
先天性斜頸
先天性ミオパチー（中核疾患およびネマリンミオパチー）
ミトコンドリアミオパチー ミオトニア
先天性ミオトニー（トムセン病）
周期的な麻痺
高カリウム血症型（遺伝性アディナミア） 低カリウム血症型 発作性ミオグロビン尿症 カルニチンパルミチルトランスフェラーゼ欠損症 マクアードル病 筋ジストロフィー
偽肥大型 (デュシェンヌ型)
先天性筋ジストロフィー 顔面上腕型 骨盤上腕型 眼筋症 筋強直性ジストロフィー

脊髄前角細胞の損傷

脊髄の前角の細胞に対する選択的損傷は、ポリオや、コクサッキー ウイルスやエコー ウイルスによって引き起こされるウイルスなど、他のウイルス感染症でも発生します。 彼らの遺伝的変性は、主に乳児期に現れます。

米。 21-2． ヴェルドニッヒ・ホフマン病における筋組織の束状萎縮 (a)、前根の蒼白 (b)、および運動ニューロンの変性 (c)。

脊髄性筋萎縮症 幼い頃。 ヴェルドニッヒ・ホフマン病は劣性遺伝します。 主な病理学的兆候は、脊髄の前角の細胞および脳幹の運動核の萎縮であり（図21-2）、続いて運動神経根および筋肉組織の萎縮が続きます。

米。 21-3． ヴェルトニッヒ・ホフマン病の新生児の典型的な姿勢。
病気の発症は2歳未満ですが、ほとんどの場合は出生前に起こります。 かなりまれですが、年長児に同様の病気が発生したという報告もあります。 その初期の症状には、腕と脚の近位部と遠位部の筋肉、脳神経が支配する肋間筋の筋力低下と緊張低下が含まれます。 子どもの足は典型的なカエルの姿勢になっています。腰のところで開き、膝が曲がっています (図 21-3)。 横隔膜が影響を受けることは比較的まれです。 肋間筋の筋力低下による呼吸機能不全は、吸気時の胸の収縮という矛盾した性質で表現されます。 外眼筋はこのプロセスには関与しません。 通常、舌の筋肉の線維性けいれんが目立ちます。 腱反射はほとんどの場合欠如しています。 子どもの精神的発達は正常の範囲内にあり、意味のある表情と正常な状態を保っています。 外観患者の症状は身体活動の欠如とは明らかに対照的です。 病気の初期段階では過体重になる傾向があり、後期では患者は飲み込むことができなくなります。 呼吸の停止や食物の誤嚥により死亡する場合があります。 出生前に病気が発症した場合、通常は 2 歳未満で死亡します。

発症が遅くなると、余命は数年になる場合もあります。
ヴェルドニッヒ・ホフマン病の診断は主に臨床徴候に基づいています。 筋電図データ (細動および筋膜のけいれん) は、筋肉の除神経を示します。 筋肉組織の生検では、変性のさまざまな段階にある細胞のグループが明らかになります。筋線維の各グループには、1 つの運動ニューロンによって神経支配されている細胞が含まれています。 CSF、神経伝導、血清酵素活性を検査しても、病状は検出されません。
病気を区別する 多数の乳児に衰弱と低血圧がある、あまり典型的ではない状態。 この場合、それはスローダウンと呼ばれます (表 21-1)。
表21-1。 持続性筋性低血圧を伴う疾患
病気

筋緊張低下を伴う中枢神経系機能の障害は、視覚刺激に対する反応の低下や腱反射の保存などの兆候に基づいて末梢神経筋疾患と区別できます。 場合によっては、CSFの検査、末梢神経に沿ったインパルス伝導速度の測定、血清酵素の活性などの特別な診断方法を行った後にのみ、ヴェルドニッヒ・ホフマン病を末梢神経および筋肉の疾患と区別することができます。筋肉組織の生検。 ただし、小児の低血圧障害の症状の中には、表に挙げた疾患とは関連しないものがあることに留意する必要があります。 21-1. このような状態では、筋肉の興奮性は残り、腱の反射は低下しますが、通常は完全には消えません。 筋生検などの臨床検査では病状は明らかになりません。 これらの症状のあるほとんどの小児では、低血圧と衰弱は徐々に解消されます。 これらを特徴付けるために、通常、「良性先天性筋緊張低下」や「先天性筋緊張症」などの用語が使用されます。 しかし、そのような症状が均一なグループの疾患の兆候を表しているかどうかは疑わしい。

末梢神経および筋肉に対する主な損傷を伴う変性疾患は、ヒトの遺伝性病理のかなりの部分を占めています。 神経筋疾患の診断は、分子遺伝学および電気生理学的 (EMG) 研究に基づいています。

筋電図検査により、診断を確認し、病気の動態を監視することができます。 神経原性筋の病理では、細動電位、陽性の鋭い波、干渉電位の振幅の減少、多相性電位など、除神経の兆候を特定できます。 原発性筋肉病変では、EMG パターンは非特異的であり、変化しやすいです。 最も特徴的なのは、電位の振幅の減少です。 軸索障害におけるインパルス伝導速度（ICV）の指標は、わずかに低下しているか、正常の下限にあります。 脱髄性神経障害では、SPI が大幅に低下します。 SPI および活動電位の振幅 (感覚神経または混合神経における) の変化により、トンネル神経障害を診断したり、軸索障害と髄鞘障害を区別したりすることが可能です。 神経障害および神経根症候群では、後期反応の潜伏期間の増加が観察されます。

生検標本を研究するための形態学的、免疫組織化学的および電子顕微鏡的方法は、診断において重要な役割を果たします。 光学生物顕微鏡検査中の筋線維の状態は、一次性筋萎縮症と二次性脱神経（神経原性または骨髄性）筋萎縮症を区別するのに役立ちます。 筋肉組織の特定の代謝異常を検出するには、生検標本の組織化学的分析が必要です。 電子顕微鏡検査により、「構造性ミオパチー」という概念にまとめられた一連の疾患が発見されました。

処理。筋肉、神経筋接合部、末梢神経および運動ニューロンの多くの疾患に対して、病因学的および病因学的治療法が開発されています。 他の場合には、治療は病気の進行を遅らせ、寛解期間を延長し、患者の生活の質を改善することを目的としています。 神経筋疾患の治療には、神経内科医とリハビリテーション専門家の共同の努力が必要です。 治療戦略は病気の重症度や進行速度によって異なります。

米。 6.1.長期のホルモン療法を受けた13歳の子供の様子。 クッシンイド

長期コルチコステロイド療法の原則

合併症は治療の用量と期間によって異なります (図 6.1)。 主な合併症：クッシング症候群、糖尿病、骨粗鬆症、結核の活性化、動脈性高血圧、精神病、感染症に対する感受性、消化性潰瘍。

コルチコステロイドの使用を中止すると、3 種類の合併症が発生する可能性があります。 1. 副腎機能の抑制に伴う合併症

報告書

これは、1 日あたり 20 ～ 30 mg を超える用量のプレドニゾロンを 1 週間以上分割投与すると発症します。 完全回復には最長1年かかります。 生理学的に近い用量では、治療期間が 1 か月を超えない限り、副腎機能は通常無傷のままです。 通常の用量のコルチコステロイドを投与した後は、補充療法は必要ありません。 2. 一般的な離脱症状（食欲不振、吐き気、嘔吐、眠気、頭痛

、発熱、筋肉痛と関節痛、体重減少）が長期治療後に起こる可能性が高くなります。 治療は対症療法であり、少量のコルチゾン (1 日あたり 10 mg) を数週間投与します。 3. 基礎疾患の悪化。 これは最も重要なものの 1 つですコルチコステロイドを中止するとき。 そのリスクは、用量を徐々に減らすことで減少します。 神経筋疾患の場合は、短時間作用型の経口投与薬であるプレドニゾロンが最もよく使用されます。 毎日（数回または朝に1回）または隔日（朝に1回）処方できます。 短期間（1 か月未満）の場合、投与量は重要ではありません。 長期治療では、1日の分割摂取はクッシング症候群の発症、副腎機能の抑制に寄与し、感染症に対する抵抗力を低下させます。 投与期間が長い場合、短時間作用型薬剤を朝に 1 回服用しても血圧が抑制される可能性は低くなります。

腎臓（ただし、クッシング症候群の発生を防ぐことはできません）。 1日量の2倍を隔日で服用すると、副腎抑制、クッシング症候群、感染症に対する抵抗力の低下が起こる可能性が低くなります。 このレジメンは、ほとんどの神経筋疾患に効果的です。

6.1. 進行性筋ジストロフィー

「筋ジストロフィー」という用語は、筋線維の一次進行性変性変化に基づく、臨床的に多型性の遺伝的に決定される疾患群を指す。 さまざまな形状筋ジストロフィーは、遺伝的性質、遺伝の種類、発症のタイミング、筋萎縮の分布の地形的特異性において互いに異なります。 筋ジストロフィーの特徴的な臨床マーカーは、骨盤を固定する臀部の筋肉の弱さに伴う「アヒル」歩行です。 大腿骨。 その結果、歩行中に骨盤が非支持脚側に傾くこと（トレンデレンブルグ現象）と、代償的に胴体が反対方向に傾くこと（デュシェンヌ現象）が発生します。 さらに、患者はつま先で歩く、頻繁に転倒する、運動発達が遅い、腕を上げるとき、階段を登るとき、床から立ち上がるときの特定の制限を経験することがあります。

デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー。 デュシェンヌ型は世界中に広く分布しており、新生児男児 3,500 人に 1 人の頻度で発生しますが、ベッカー型は約 3 ～ 5 分の 1 の頻度で観察されます。

病因と病因。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーは、X 連鎖劣性遺伝形式で遺伝する対立遺伝子変異であり、合成が完全に欠如しているか、欠陥のある高分子量細胞骨格タンパク質であるジストロフィンの合成が原因で引き起こされます。 ジストロフィンが欠如しているため、筋原線維は収縮と弛緩と破裂の周期的な作用に対する抵抗力を失います。 筋小膜が不安定になり、イオンチャネルの機能が破壊され、その結果、細胞内遊離イオン化カルシウムの濃度が増加し、筋線維に壊死作用を及ぼし、筋線維の溶解を引き起こします(図6.2)。

臨床写真。 初め 臨床症状デュシェンヌ型筋ジストロフィーの男児のほとんどは、生後 3 ～ 5 歳未満で発症します。歩行が妨げられ、頻繁に転倒し、体重が減少します。

米。 6.2.ジストロフィンの分子構成

米。 6.3.G. デュシェンヌが描いた患者

機動性。 ふくらはぎの筋肉の偽肥大の進行により、筋力に対する誤解を招く印象が生じます (図 6.3)。 偽肥大は、臀筋、三角筋、腹筋、舌の筋肉にも発生することがあります。 最後に、筋力低下が非常に明白になり、子供は床から立ち上がることが困難になり、「アヒル」歩きで歩き、「自分で登る」「はしごを使って登る」といったミオパシー的手法を使用します（ガワーズの症状）。

米。 6.4.デュシェンヌ病の1歳半の子供

米。 6.5.同じ子が5歳です。 筋仮性肥大、前弯症

運動機能は3歳から6歳にかけて比較的安定します。 ほとんどの場合、歩いたり階段を上ったりできる能力は 8 歳まで続きます。 3歳から8歳にかけて、アキレス腱のさらなる短縮が起こり、足首関節に固定屈曲拘​​縮が形成され、代償性腰椎過前彎、胸椎の後弯症が発症し、大腿部、骨盤、そして肩帯の筋肉が萎縮します。 、背中と近位の腕が増加します。 注目すべきは「肩甲帯のゆるみ」「肩甲骨の翼状」「スズメバチ腰」の存在だ。 多くの場合、筋萎縮はよく発達した皮下脂肪層によって隠されています。 胸部および足部の変形およびびまん性骨粗鬆症がしばしば発生します。 膝、肘の屈曲、伸展の反射が最初に消失しますが、アキレス反射はかなり長期間持続することがあります。 9 歳の時点ですでに車椅子の助けを借りて移動できる子供もいますが、ほとんどの子供は 12 歳までは自立して移動する能力を保持し、16 歳までは立つ能力を保持します。 呼吸筋と横隔膜の衰弱により、肺活量が正常の 20% に低下し、夜間の低換気症状が引き起こされます (図 6.4-6.6)。

一部の患者は、脂肪生殖器症候群、低身長など、内分泌障害のさまざまな兆候を示します。 関連して

米。 6.6.同じ14歳の子です。 脊椎の変形、屈曲拘縮、筋萎縮が明らかです

米。 6.7.ベッカー病における脚の筋肉の仮性肥大

ジストロフィンの脳アイソフォームであるアポジストロフィンが欠損しているため、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の中には、さまざまな程度の精神遅滞を示す人もいます。 小児の精神障害の重症度は、筋肉欠損の重症度と筋ジストロフィーの進行段階とは相関しません。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの進行期の必須の兆候は、不整脈、境界の拡大、および心不全の症状を伴う肥大型心筋症または拡張型心筋症です。 心筋症は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける最も一般的な死因です。 感染症の併発や誤嚥によって引き起こされる呼吸不全も死亡につながります。 患者は人生の20年から30年で亡くなります。

ベッカー型筋ジストロフィー (図 6.7) は 15 歳以降に発症する可能性があります。

20年経つと、よりスムーズに進みます。 この型の筋ジストロフィー患者は成人まで生存します。 彼女には知的障害は典型的ではなく、腱の収縮や拘縮はデュシェンヌ型筋ジストロフィーほど顕著ではなく、心筋症は存在しない可能性があります。 しかし、一部の患者では心機能不全が表面化し、それが病気の明らかな症状となることがよくあります。 さらに、ベッカー型筋ジストロフィー患者の中には生殖能力を維持している人もおり、そのため成人患者が娘を通じて孫に病気を伝染させる可能性があります（「祖父効果」）。

診断。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーの初期段階ですでに酵素レベルが大幅に増加しているのが特徴です。

物理的なプロセス。 5 歳未満の患者では、クレアチンホスホキナーゼ (CPK) のレベルが正常の上限を数十倍、さらには数百倍も超えることがあります。

その後、酵素濃度は年間約 20% ずつ減少します。 アルドラーゼ、乳酸デヒドロゲナーゼ、トランスアミナーゼの血清レベルも増加します。 高いCPK活性はこの疾患のほぼ必須の兆候であり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに加えて、ベッカー型筋ジストロフィー（通常は5000 U/lを超えない）、多発性筋炎、皮膚筋炎、甲状腺機能低下症、アルコール性ミオパチー、発作性ミオグロビン尿症でも発生する可能性があります。 EMG により、一次的な筋肉損傷の兆候 (豊富な多相電位を伴う低電圧曲線、運動単位の活動電位の短縮) が明らかになります。

現在、デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの診断、遺伝子保有者の特定、出生前診断に関して一般に受け入れられている「ゴールドスタンダード」は、突然変異分析です。 ジストロフィンの免疫組織化学反応は、筋肉内のジストロフィンの割合を分析するために使用され、デュシェンヌ型とベッカー型を区別します（最初の場合は存在しません）。 ヘテロ接合保因者（患者の母親や姉妹）では、約70％の症例で、CPKの上昇、EMGおよび筋生検の研究での主要な筋肉の変化など、骨格筋病理の潜在的な兆候が検出されます。 保因者は、ふくらはぎの筋肉の肥厚や体積の増加、運動中の筋肉疲労の増加、運動後の筋肉のけいれん（こむら返り）を経験することがあります。

心血管系への損傷（心筋症）は、病気の子供の 73% で発生します。 心筋細胞のジストロフィン欠乏は、心筋細胞の進行性萎縮と線維組織への置換を引き起こします。 心筋症は 6 ～ 7 歳で初めて診断され、20 歳までに患者の 95% に発症します。 頻脈、不整脈、脈拍と血圧の不安定さ、こもった音、心臓の境界の拡大も認められます。 ECG は、心拍リズムの乱れ、心室性期外収縮、左心室肥大の兆候 (27%) を示します: 深波 Q

リードII-IIIではaVFおよびV6。 リード V1 の R が高い、心筋虚血の兆候 (5%)。 エコー CG により肥大 (55%) または拡張が明らかになります

(25%) 心筋症、心房中隔欠損、僧帽弁逸脱、左心室粘液腫。

心筋生検では、筋線維萎縮、間質性線維症、脂肪浸潤が明らかになります。

デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの鑑別診断は、股関節の先天性異形成、ビタミンD抵抗性くる病、近位型の脊髄筋萎縮症、多発性筋炎および皮膚筋炎、代謝性筋症および内分泌性筋症とともに行われます。

女児にデュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床表現型が存在する場合、X 常染色体転座や X 染色体に関わるその他の染色体異常、およびその他のまれな遺伝的変異の存在をまず除外する必要があります。 さらに、シェレシェフスキー・ターナー症候群（Xモノソミー）を除外する必要があります。 この目的のために、核型の細胞遺伝学的研究が行われます。 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー

これは、主に骨格、平滑筋、心筋細胞で産生される細胞骨格筋タンパク質エメリンの遺伝子の変異によって引き起こされる、X連鎖劣性遺伝を伴うゆっくりと進行する筋ジストロフィーです。 (図6.8)。 この病気は生後5年から15年の間に始まります。 最も初期の最も典型的な症状は、肘関節と手首の伸筋の屈曲拘縮の増加、およびアキレス腱の収縮です。 原則として、患者は12歳の時点ですでに膝、足首、肘の関節に顕著な拘縮を患っています。 次に、肩の上腕二頭筋と上腕三頭筋の筋力低下と萎縮があり、後には三角筋や肩帯の他の筋肉の筋力低下が起こります。 場合によっては、最初の症状は足のつま先と外側の端を使って歩くことであり、これは 5 歳頃に発生します。 この時点までは、通常、子供の運動能力の発達が損なわれることはありません。 筋力低下は気づかれないうちに起こり、ゆっくりと進行します。 20歳くらいになると相対的に安定してきます。 歩いたり、階段を上ったりする能力は維持されます。 顔の筋肉は影響を受けません。 筋力低下は腕 (肩甲上腕骨) と脚 (腓骨筋) に存在します。 ガワーズ手技や腓腹筋の仮性肥大が存在しない場合もあります。 腱反射は誘発されません。 後頚部の筋肉は短縮していることが多く、制限がある

米。 6.8.12歳のエメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー患者

頸椎の​​動き（脊椎硬直症候群）。 この病気の頻繁で予後的に重要な症状は、心臓伝導障害と拡張型心筋症または肥大型心筋症の発症です。 心筋症は、洞結節ペースメーカーの線維化による心房麻痺の発症により複雑になる場合があります。 このような場合には、緊急に人工ペースメーカーを植え込む必要があります。

場合によっては、失神や徐脈の発作が筋力低下の発症に先立って起こることもありますが、多くの場合、生後 30 歳代で発生します。 心臓の伝導系の変化は、標準的な ECG 検査中に常に検出されるわけではありませんが、モニタリングにより房室遮断やサモイロフ・ヴェンケバッハ周期が明らかになる可能性があります。 人工ペースメーカーの埋め込みによって矯正できない不整脈は、脳卒中を引き起こし、患者の死につながる可能性があります。 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーの生命予後は、完全に心臓損傷の程度によって決まります。

診断。CPKの活性は中程度に増加し、乳酸デヒドロゲナーゼとアルドラーゼの活性は程度は低いものの増加しました。 エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィーは、白血球、筋肉および皮膚の生検の生体顕微鏡検査中に、12 種類のモノクローナル抗体によるエメリンに対する免疫蛍光反応が存在しないことによって裏付けられています。 この疾患は、自発的除神経活動の有病率が高い、原発性筋損傷および神経原性損傷の複合EMG兆候を特徴としています。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（Landouzy-Dejerine 型）。 この疾患は、高い浸透率とさまざまな発現性を備えた常染色体優性様式で遺伝します。 人口10万人あたり2.9人の頻度で発生します。 顔面肩甲上腕筋ジストロフィーの遺伝的不均一性は確立されています。 ほとんどの症例は、4 番染色体の長腕の変異に関連しています。

臨床写真。 この病気は通常、人生の 20 年目に始まります。 最初は肩甲帯の萎縮が観察され、後に顔面まで広がります。 患者の表情は乏しい。 会話が聞き取れなくなる。 病気が最高潮に達すると、口輪筋と眼筋、大胸筋、前鋸筋と僧帽筋下部、広背筋、上腕二頭筋と上腕三頭筋が影響を受けます。 特徴的な症状は、「横笑い」（「ジョコンダ笑顔」）、上唇の突出（「バク唇」）の形で認められます。 胸部は前後方向に平らになり、肩関節は内側に回転し、肩甲骨は翼のような形状になります。 萎縮は下方向に広がります。 脚の筋肉がこのプロセスに関与すると、腓骨筋群の「下垂足」の筋力低下が最も顕著になります。 萎縮の非対称性が特徴的です。 筋肉の偽肥大が観察される場合があります。 拘縮と腱の収縮は中程度に現れます。 心筋症はまれです。 血管網膜造影検査中の網膜血管の異常は、この疾患の表現型発現の 1 つと考えられています。 重度の眼症状には、毛細血管拡張症、浮腫、網膜剥離が伴います。 難聴が起こる可能性があります。 毛細血管拡張症は凝固によって排除され、失明の発症を防ぎます。 病気の経過は比較的良好です。 身体的過負荷、激しいスポーツ活動、不合理に行われる理学療法は、病気の進行をより重篤にする可能性があります。 病気の人が多い

機能を維持し、生活の質が低下することはありません。 成人しても車椅子での生活を余儀なくされている患者もいます。

診断。CPKのレベルは5倍に増加する可能性があります。 EMG はミオパシー運動単位と除神経電位の両方を記録します。 多くの四肢の筋肉では、組織学的変化は最小限です。 肩甲上筋には進行性の変性と辺縁性の除神経が見られます。 重症筋無力症や脳幹腫瘍を除外する必要がある。

四肢帯筋ジストロフィー (CPMD) - 近位筋力低下の症例は、生後 20 年または 30 年目に発症し始め、ゆっくりと進行し、15 ～ 20 年後に初めて深い障害につながります。

病因と病因。 CMMD は遺伝的に均一ではありません。 現在までに、約 10 種類の異なる遺伝的欠陥が発見されています。

臨床写真。 肩と骨盤帯の筋肉が最初に影響を受けます。 進行した段階では、背中と腹部の筋肉が著しく影響を受け、腰椎過前弯が形成されます。 原則として、顔の筋肉は影響を受けません。 患者は典型的な「アヒル」歩行とミオパシーのテクニックを示します。 筋肉の拘縮や仮性肥大は特徴的ではありません。 心筋症は発症しません。 知性は保たれます。 男性と女性は同様に頻繁に影響を受けます。 肺合併症により死亡する場合もあります。

診断。CPKの含有量は適度に増加しています。 EMG には原発性筋損傷の兆候が示されています。 CMMDは、ベッカー筋症、若年性脊髄筋萎縮症、グリコーゲン貯蔵筋症、内分泌性、毒性、薬剤性筋症、多発性筋炎、および筋炎と区別されなければなりません。

6.2. 先天性構造性ミオパチー

先天性構造性ミオパチー (SCM) は、ゆっくりと進行する骨格筋疾患の遺伝的に不均一なグループです。 さまざまな SCM の臨床症状は非特異的です。 主な臨床症状はびまん性筋緊張低下であり、これは子宮内で発生し、まれな胎動を引き起こす可能性があります。 SCM は、いわゆるフロッピーチャイルド症候群の原因の中で重要なシェアを占めています。 骨盤帯の筋肉では筋緊張低下が蔓延し、骨盤帯の筋緊張が低下します。

脚の小さな部分。 肩甲帯と腕の筋肉は、それほど影響を受けません。

診断。股関節の先天性脱臼、頭蓋骨の形状、ゴシック口蓋、馬の足、後側弯症、筋低形成がよく検出されます。 運動発達の遅れが特徴的です。子供は頭を上げたり、座ったり、立ったり、歩くのが遅くなり、歩いているときによく転び、走れなくなります。 将来的には、簡単な体操をしたり、屋外の試合に参加したりすることはできなくなります。 患者の腱反射は正常である場合もあれば、低下している場合もあれば、存在しない場合もあります。 SCM の非常に重要な基準は、筋力低下が進行していないこと、または筋力低下の増加が非常に遅いことです。 一部の形態では、年齢とともに運動機能が多少改善する場合があります。

CPK 活性は正常か、わずかに増加しています。 EMG は、運動単位の低振幅多相性筋障害電位を記録します。 運動線維および感覚線維に沿ったインパルス伝導の速度は正常です。 診断は、光学顕微鏡および電子顕微鏡を使用して筋生検を実行することによってのみ確実に確立され、筋線維の特定の構造が明らかになります。 病気の子供からの筋生検の研究は、多くの名前を決定した独特の組織学的特徴を明らかにすることができます：中心核疾患、筋管状ミオパチー、ネマリンミオパチー、三層板ミオパチー、I型線維の溶解を伴うミオパチー、球体を伴うミオパチー、ミオパチー「指紋」指の形での体の蓄積を伴う、小体の形での細胞質封入体を伴うミオパシー、尿細管凝集を伴うミオパチーなど。 筋ジストロフィーの治療。

筋ジストロフィーの治療選択肢は大幅に限られています。 病因学的および病因的な治療法は事実上ありません。 対症療法は、既存の筋力を可能な限り長く維持し、萎縮の進行速度を低下させ、拘縮の形成を防ぐことを目的としています。 主な課題は、活動期間をできるだけ長く延長することです。

理学療法には、プロセリンの電気泳動、塩化カルシウム、さまざまな浸透能力の正弦波変調電流またはダイダイナミック電流、電気筋刺激、オゾケライト、パラフィンおよび泥の塗布、浴（ラドン、松、硫黄、硫化水素）が含まれます。 酸素は線維化とコラーゲン形成のプロセスを阻害するため、酸素療法が推奨されます。 保存的矯正（特別な添え木と配置）および外科的性質（アキロトミー、筋切開術）の整形外科的矯正は、四肢の拘縮や新たに出現した病理学的アライメントと戦うことを目的としており、患者の独立して動く能力を維持することも目的としています。 それぞれの場合において、手術によって期待される利益と起こり得る害を個別に比較検討する必要があります。 温熱処置後に拘縮が発生した場合は、1 日に最大 20 ～ 30 回筋肉を注意深くストレッチし、その後睡眠中に副子を付けることをお勧めします。

患者には、タンパク質が豊富で、脂肪（特に動物由来）と炭水化物を制限し、最適かつバランスのとれたビタミンと微量元素含有量の食事を摂取することが推奨されます。 塩辛いもの、揚げ物、スパイス、マリネ、濃い肉汁、コーヒー、チョコレート、ココア、ケーキ、ペストリーなどは避ける必要があります。

薬物療法は、筋肉組織のエネルギー不足を補い、組織の代謝と血液循環を改善し、筋線維膜を安定させることを目的としています。 ニコチン酸、ビタミンB6、B12、A、E（アビット）が使用されています。 タンパク質合成プロセスを改善するために、アミノ酸製剤（セレブロリシン、グリシン、メチオニン、グルタミン酸、葉酸）が使用されます。 非ステロイド性アナボリック薬（オロチン酸カリウム）、マクロ作動性薬（ホスファデン）、強心薬（リボキシン、塩化カルニチン、ソルコセリル）、末梢循環を改善する薬（トレンタール、ハリドール、テオニコール、オキシブラル）および向知性薬[パントガム、ピラセタム（ヌートロピル）]が処方されている。 ミトコンドリアの呼吸鎖システムで起こるエネルギープロセスを改善するために、コエンザイム Q10 (ユビキノン)、ライマンタール、およびシトクロム C の静脈内注入が使用されます。 血液の解毒とレオロジー特性の改善、スライド症候群の軽減の効果は、血管作用薬の注入、レオポリグルシン、および血漿交換コースによって達成されます。 低用量のプレドニゾロンは細胞膜の相対的な安定化に貢献します。 修正用

心筋症には心肥大薬が使用されます（肥大型心筋症の患者を除く）。 心不全の場合 - 強心配糖体、利尿薬、カプトプリル。 不整脈の場合は、キニジン、β遮断薬、カルシウム拮抗薬が処方されます。 完全房室ブロックが進行すると、人工ペースメーカーを植え込むことの妥当性の問題が重要になります。

一部の筋ジストロフィー（デュシェンヌ病およびベッカー病）に対する遺伝子治療法の開発の見通しは、遺伝子技術の向上と関連しています。 行きます アクティブな検索ジストロフィン遺伝子またはミニ遺伝子を病気のレシピエントの筋細胞に挿入できる遺伝的キャリア（ベクター）。 家族の医学的および遺伝的カウンセリング、胎児の DNA 検査による出生前診断が特に重要視されています。

6.3. 脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、末梢神経系の遺伝性疾患の異種グループです。 病因は、脊髄の前角（場合によっては脳幹の運動核）の運動ニューロンの進行性変性と関連しています。 その理由は、プログラムされた細胞死、つまり細胞アポトーシスを引き起こす遺伝的欠陥です。 運動ニューロンの喪失は、弛緩性麻痺や横紋筋の脱神経萎縮の発症につながります。 ほとんどの場合、四肢の近位筋に対称的な損傷があります。 遠位筋萎縮症、眼球病変

バーの筋肉と病変の非対称性が発生する頻度は低くなります。 中枢運動ニューロンは通常、無傷です。 知覚障害はありません。

SMA のさまざまな変異型は、発症年齢、経過の性質、骨格筋損傷の地形、遺伝の種類が異なります (図 6.9)。 ほとんどの型は常染色体劣性遺伝します。 いくつかの形態が特徴的である

米。 6.9.SMAにおけるフロッピーベイビー症候群

常染色体優性遺伝様式とX連鎖劣性遺伝様式。 筋生検の組織学的検査により、小さな筋線維、肥大筋線維と萎縮筋線維の束が、正常なサイズの線維のグループに隣接していることが明らかになります。

EMG で SMA の否定できない症状が明らかになった場合、筋生検は必要ありません。 SMA の治療とリハビリテーションの原則は、筋ジストロフィーの場合と同じです。 不変性および病原性の治療法はまだ開発されていません。

小児期の近位脊髄筋萎縮症は常染色体劣性遺伝します。 表現型の異なる 3 つの変異があり、臨床症状の発現年齢、経過、予後が異なります。

I型、または急性悪性乳児ヴェルドニッヒ・ホフマンSMA。

II型、または慢性乳児SMA（中間型）。

タイプ III、または若年性クーゲルベルグ・ウェランダー SMA。

それらは、単一の遺伝子変異、つまり第 5 染色体の長腕に位置する運動ニューロンの生存能力遺伝子の欠失に基づいています。変異の検索は、出生前診断中の胎児を含む DNA 診断中に行われ、これにより、不慮の事故を回避するのに役立ちます。病気の子供の誕生。

急性悪性乳児脊髄筋萎縮症（ヴェルドニッヒ・ホフマン病、または SMA I 型） 新生児 25,500 人に 1 人の頻度で発生します。 臨床症状は出生時に認められるか、生後6か月以内に現れます。 子宮内であっても、動きの鈍さが認められ、胎児の運動活動の低下が示されます。 病気の子供は、主に近位筋群に全身性の衰弱、筋緊張低下、および反射不全を示します。 仰臥位では、股関節の外転と外旋を伴う「カエルのポーズ」が観察されます。 顔の筋肉は比較的無傷で、外眼筋は関与していません。 呼吸機能は初期的には十分です。 舌の萎縮と線維束形成、手の線維束性振戦が検出されます。 球症候群が発症すると咽頭反射が消失し、摂食が著しく困難になり、誤嚥性肺炎を引き起こす可能性があります。 胸部の変形がしばしば発生します（図6.10）。 筋力が低下している場合

米。 6.10.ヴェルドニッヒ・ホフマン病の子供、6 か月

出生直後に発見され、生後約6か月で死亡しますが、生後3か月後に最初の症状が現れた場合、生存期間は約2年になる可能性があります。 主な死因は、呼吸器疾患の併発による呼吸不全です（図 6.11、6.12）。

診断には分子遺伝学的解析により遺伝子変異を検出します。 CPK 濃度は通常は正常ですが、急速に進行性の衰弱がある小児ではわずかに上昇することがあります。 EMG により、安静時の細動および線維束性電位、および運動単位電位の平均振幅の増加が明らかになります。 末梢神経の運動軸索に沿った伝導速度は通常正常です。 SMA タイプ I は、フロッピー・ベイビー症候群を引き起こす他の症状と区別する必要があります。 これらには、先天性筋ジストロフィーおよび神経障害、構造性ミオパチー、先天性または新生児筋無力症、代謝性ミオパチー、子宮内灰白髄炎、ボツリヌス症、染色体病理、弛緩性脳性麻痺、マルファン症候群が含まれます。

慢性乳児脊髄筋萎縮症（SMA II型）。 筋力低下は通常、生後 6 か月から 24 か月の間に現れます。 症状の出現が早ければ早いほど、経過はより悪性になります。 筋力低下の初期症状は通常対称的であり、四肢の近位筋群に観察されます。 大腿部の筋肉の衰弱が最も顕著な症状です。 初期には、遠位筋の筋力低下は最小限であるか、まったくありません。 影響を受けた筋肉からの腱反射は急激に減少します。 すべての患者は座ることができ、ほとんどの患者は自立して立つことができ、一部の患者は歩くこともできます (図 6.13)。 顔の筋肉

米。 6.11。ヴェルドニッヒ・ホフマン病を患う5歳の男の子

米。 6.12ヴェルドニッヒ・ホフマン病を患う 3 歳の男の子

米。 6.13。クーゲルベルク・ヴェランダー病を患う9歳の少女

また、目の外側の筋肉は病気の初期段階では影響を受けません。 筋力低下はゆっくりと進行します。 場合によっては、何年も安定した状態が続き、その後進行が再開する場合もあります。 患者は成人まで生存すると予想されますが、相対的に安定している期間であっても、筋電図により次のことが明らかになります。

細動および線束形成の可能性。 足の拘縮と等値変形が形成されます。 すでに乳児期に、子供たちは脊椎の湾曲、胸部の変形、股関節形成不全を経験します。

診断。CPK濃度は正常です。 遺伝子解析の結果と筋電図データは急性乳児型の場合と同じです。

若年性脊髄筋萎縮症（クーゲルベルク・ヴェランダー病、または SMA III 型） 一般集団では 100,000 人あたり 1.2 人の頻度で発生します。出生前期の運動活動は十分です。 子供は生まれた時は健康です。 症状の発症は生後 2 年から 15 年の間に起こります。 子供は脚の近位筋の筋力低下が進むため、不安定に歩き始めます。 ふくらはぎの筋肉の偽肥大が発症し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの誤診につながることがよくあります。 この病気は良性であり、進行は非常にゆっくりです。 後で手に影響が出ます。

診断。顔の筋肉は衰えているかもしれませんが、眼球の動きは常にフルです。 球異常はまれです。 患者の約半数は骨の変形を起こし、場合によっては関節の腱の収縮や拘縮を引き起こす可能性があります。 筋力低下による腱反射は消失するか、著しく抑制されます。 手の束性振戦が記録されることがよくあります。

遺伝子変異を特定することが最も重要です。 CPKの濃度は正常の上限を2〜4倍超える可能性があります。 患者の半数では、EMG により自発的な活動 (線維束性収縮、細動、陽性鋭波) が記録されます。 筋肉の緊張により、振幅と多話性の増加、持続時間の増加、運動単位電位数の減少が観察されます。 神経の感覚線維に沿った伝導は常に正常です。 運動線維に沿った伝導速度は、病気の長期経過中に低下する可能性があります。 SMA III 型は四肢帯筋ジストロフィーとは区別されます。 ケネディ球脊髄筋萎縮症

男性ホルモン（アンドロゲン）の影響に鈍感な受容体。 臨床像の中核は、四肢の近位筋群の筋力低下、萎縮および線維束形成、腱の反射、顔面の筋力低下、舌の萎縮および線維束形成、口周囲の線維束形成、構音障害および嚥下障害、振戦および有痛性筋けいれん（けいれん）で構成されます。 。 まれに、軸索神経障害が発症することがあります。 球障害は通常、病気の発症から 10 年後に現れます。 内分泌障害が典型的です:女性化乳房、精巣萎縮、精力と性欲の低下、糖尿病、無精子症による不妊症。 この病気の予後は一般的に良好で、歩行能力やセルフケア能力は維持されます。 平均余命は減少しませんが、ホルモンの不均衡による悪性新生物（乳がんを含む）のリスクが増加します。

診断。現在、直接 DNA 診断を実施し、ヘテロ接合性保因を確立し、出生前診断を実施することが可能です。 EMG により除神経の兆候が明らかになります。 CPKレベルは正常である可能性があります。 この疾患は筋萎縮性側索硬化症とは区別する必要があります。

6.4. 先天性多発性関節拘縮症

多発性先天性関節拘縮症は、関節の変形と関節の可動性の制限が主な症状である症候群です。 通常、遠位関節 (足首、手首) が影響を受けますが、膝や関節が影響を受けることはあまりありません。 肘関節。 関節拘縮における筋力低下は、本質的に神経原性と筋原性の両方の可能性があります。

エドワーズ症候群 (18 トリソミー)。 神経因性関節拘縮症の子供の中には、前脳の発達に異常がある人もいます。 髄膜髄瘤、小頭症、精神遅滞を合併する場合があります。 筋原性関節拘縮症候群は、線維タイプの不均衡を伴うミオパシー、先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、筋無力症症候群、およびホスホフルクトキナーゼ欠損症で観察されることがあります。

診断。筋肉の組織学的検査により、神経支配解除と神経再支配の特徴的な兆候が明らかになります。 ミオパシーの症状も検出されます：コラーゲン線維と脂肪組織の割合の増加、中サイズの線維の無秩序な配置、筋紡錘被膜の線維化。

6.5. 炎症性筋症

皮膚筋炎 血管閉塞および梗塞が観察され、筋肉、結合組織、皮膚、消化管および神経線維におけるあらゆる特徴的な病理学的変化の発症につながる全身性の免疫依存性血管障害です。 病因は、抗体および免疫複合体の形成、および補体系の活性化に関連しています。 血管周囲浸潤には、圧倒的に T ヘルパー細胞である T リンパ球、B リンパ球、および形質細胞が含まれます。

臨床写真。 発生率のピークは5〜10歳ですが、それより早期に発症した例（生後4か月まで）も報告されています。 症状は徐々にまたは突然現れます。 潜在的に発症する場合は、発熱、倦怠感、食欲不振（食欲不振）が特徴です。 この時点では筋力低下はないかもしれません。 このような非特異的な症状は数週間または数か月間持続するため、持続感染が示唆されます。 ほとんどの小児では、筋炎の前に皮膚炎が現れます。 発疹は最初は上まぶたに局在しており、次のように見えます。

乱れた色素沈着と浮腫の病巣を伴う紅斑。 その後、目の周りや頬の部分まで広がります。 その後、指節間、肘、膝関節の伸筋表面に紅斑や腫れが現れます。 時間が経つと、皮膚は萎縮して薄片状になります。 ミオパチーの変化には、近位筋の筋力低下、筋肉の硬直、痛みが含まれます。 脱力感が増し、屈曲拘縮や関節変形が急速に進行します。 腱反射は低下し、その後消失します。 患者の 60% では、皮下組織、特に色素沈着が損なわれている皮膚領域の下に石灰化が見られます。 複数の石灰化により、X 線撮影に「鎧」効果が生じます。 一部の小児では、主な初期症状は筋肉の硬直であり、皮膚症状や筋障害症状はそれほど顕著ではありません。 過去には、この病気の末期段階での胃腸梗塞が死亡につながったことがあります。 皮膚筋炎による死亡率は現在では減少しており、治療法の改善により5%未満となっています。 皮膚筋炎を患った成人の 30% 以上が、その後悪性新生物と診断されます。

診断。発熱、発疹、筋肉痛、脱力感の組み合わせは皮膚筋炎の診断に有利です。 病気の発症時には、通常、CPK レベルが上昇します。 活動性皮膚筋炎の間、安静時筋電図では細動と陽性の鋭い波が明らかになります。 筋肉の緊張により、短縮された低振幅の多相電位が記録されます。 筋生検により、筋線維の萎縮が明らかになります。 毛細血管壊死は最初に筋束の周囲に沿って発生し、隣接する筋原線維の虚血を引き起こします。 最も顕著な萎縮は、大きな筋膜鞘と接触する束にあります。 タイプ I および II 線維 (強直性および相性) は同様に影響を受けます。

処理。炎症過程は2年間続きます。 コルチコステロイドはその活性を低下させ、症状を軽減します。 コルチコステロイドを病気の初期に高用量で処方し、長期間使用すると最良の結果が得られます。 選択される薬はプレドニゾロンです。 初回用量は 1 日あたり 2 mg/kg の割合で投与されますが、1 日あたり 100 mg を超えてはなりません。 多くの場合、体温は治療開始から 48 時間以内に正常に戻ります。 時々CPKレベルが戻る

治療 2 週間目には正常に戻り、同時に筋肉の収縮強度も顕著に増加します。 この場合、プレドニゾロンの追加投与は、スケジュールに従って隔日で、重症度を軽減する用量で実行できます。 副作用ステロイド療法。 プレドニゾロン療法は、毎日または隔日で投与しても同様に効果がありますが、それは治療が中断されない場合に限られます。 筋力が増加するにつれて、1日おきに服用するプレドニゾロンの初期用量を5か月間、1か月あたり10％減らすことができます。 プレドニゾロンの用量のさらなる減量は、月あたり 5% までしか許容されません。 コルチコステロイドの用量を減らすかどうかを決定する際、CPK 活性の低下のみに焦点を当てることは受け入れられません。筋力の顕著な増加は、酵素レベルが低下してからわずか 1 ～ 2 か月後に起こるためです。 コルチコステロイドの用量を減らすための主な基準は、前向きな臨床力学です。 ほとんどの患者において、筋収縮の強さとCPK濃度を正常化するために必要な1日おきに摂取するプレドニゾロンの維持用量は、開始用量の25%です。

プレドニゾロンで治療すると、一部の患者では発疹が完全に消えますが、ほとんどの患者では皮膚の瘢痕が残ります。 長期のステロイド療法では、胃腸機能のモニタリングが必要です。 胃粘膜を保護するために、塩化カリウムとH2受容体拮抗薬が処方されます。 長期治療の重篤な合併症はステロイドミオパチーの発症であり、これは基礎疾患の悪化と見なすことができます。 臨床基準に従って、ステロイド筋症の発症と皮膚筋炎の増悪を区別することは非常に困難です。 ステロイドミオパチーでは、通常、四肢の近位部分が影響を受け、重度の萎縮が発生し、CPK活性は増加しません。 皮膚筋炎の小児のほとんどは 3 か月の治療で改善しますが、プレドニゾン治療は 2 年間継続する必要があります。 治療が早期に中断されると再発は避けられず、石灰化や拘縮が発生します。 薬物治療は、呼吸訓練によって補完されます。 活動期のマッサージは禁忌です。 適切な治療を行えば、皮膚筋炎の小児の 80% で良好な転帰が観察されます。 プレドニゾロンに対する抵抗性または不耐性の場合

細胞増殖抑制剤の経口投与が必要となります。メトトレキサートを体表面積あたり 10 ～ 20 mg/m 2 で週 2 回投与するか、アザチオプリンを 1 日あたり 50 ～ 150 mg 投与します。 治療中は、肝機能と血球組成を定期的にモニタリングする必要があります。 コルチコステロイドと細胞増殖抑制剤を併用すると、高用量のプレドニゾロンによる長期治療が回避されます。 コルチコステロイドの使用が副作用によって制限されている場合には、血漿交換療法または免疫グロブリンの静脈内注入コースが使用されます。 不活動期では、通常、増悪は起こりません。

多発性筋炎。 ほとんどの場合、病因は不明のままです。 細胞性および体液性の機構が病因に関与していると考えられており、これは自己免疫過程（全身性エリテマトーデス、結節性動脈周囲炎、関節リウマチ、強皮症）を背景とした疾患の頻繁な発症によって確認されています。コルチコステロイドと免疫抑制剤の使用の影響。 病因は、筋線維の表面抗原に感作された T リンパ球によって実行される細胞媒介細胞傷害反応に関連しています。

臨床写真。 多発性筋炎は通常成人（45～55歳）に発生しますが、小児や青年ではまれであり、悪性新生物とは関連しません。 徐々に、徐々に、対称的な近位筋の筋力低下が増加し、発熱と筋肉痛が異常に現れます。 首の屈筋の筋力低下（「頭垂れ」）が生じることがよくあります。 この病気は嚥下障害と喘息発作を特徴とします。 徐々に、衰弱が遠位肢に広がります。 麻痺の重症度はさまざまで、重度の場合は四肢麻痺が発症します。 まれに、筋力低下が遠位筋群、目や顔の筋肉に限定される場合があります。 患者は安定期や寛解期を経験する場合があり、これが四肢帯筋ジストロフィーの誤った診断につながる可能性があります。 病気の慢性経過では、筋萎縮が徐々に増加します。 拘縮が形成される可能性があります。 腱反射は病気の初期に起こり、筋肉量が減少するにつれて減少しますが、完全に消えることはありません。 この最も重要な鑑別診断機能により、多発性神経障害を除外することができます。 場合によっては、この病気は全身倦怠感から急激に始まります。 数日間にわたって重度の筋力低下が進行し、肩甲帯の筋肉に痛みが現れます。 筋萎縮は非常に軽い

または行方不明。 多くの場合、X 線検査で筋肉の石灰化が明らかになります。 成人では、心肺合併症が典型的ですが、小児期の病気では典型的ではありません。

診断。CPK の変化はまれです。 EMG 研究では、ほとんどの場合、筋障害性プロセスと神経原性プロセスの両方の典型的な兆候が明らかになります。 筋生検では、さまざまな病理学的異常が明らかになります。 組織学的には、血管周囲の炎症性浸潤が常に観察されるわけではないため、生検標本に細胞浸潤が存在しないことは多発性筋炎の診断を除外するものではありません。

多発性筋炎の治療には、皮膚筋炎の場合と同じ処方が使用されます。 コルチコステロイドに耐性のある患者には、細胞増殖抑制剤（メトトレキサート）が適応となります。 血漿交換および静脈内免疫グロブリンは、従来の治療法が不十分な場合に正当化される代替治療法です。

急性感染性筋炎 インフルエンザやその他の呼吸器疾患に罹患した後に起こる ウイルス感染症。 ウイルス感染の症状は 1 ～ 7 日間続き、その後、左右対称の激しい痛みと筋力低下が現れます。 重症の場合、患者は 1 日以内に動けなくなります。 一般的な衰弱を背景に、近位筋群は遠位筋群よりも深刻な影響を受けます。 筋肉の触診は痛いです。 腱反射は保存されます。 CPKレベルは通常、正常の上限の10倍を超えています。 筋炎の発症直後に、その自然な逆の発症が観察されます。 最悪の場合、痛みが消えるには 2 ～ 7 日間の床上安静が必要で、その後患者は完全に回復します。

ミオトニー。ミオトニーの現象は、筋肉が収縮した後に弛緩する遅延反応です。 動作性ミオトニー、打診または機械的ミオトニー、および筋電図的ミオトニーがあります。

筋緊張症の病因には、筋線維膜の不安定性が関与しており、これにより、単一の刺激に応答して筋肉の収縮が繰り返されます。 繰り返される筋強直性衝動は自然発生的に発生するのではなく、常に外部の影響下または自発的な収縮の結果として発生します。 激しい筋肉収縮後の患者では、筋緊張症が観察されることがあります。 患者は、例えば手をしっかりと握るように求められます。

米。 6.14。トムセン筋強直症の小児における筋強直現象:

あ- 筋肉の仮性肥大; b- ミアトニックを備えたマッスルローラー

反応; V- 繰り返しの動作中に手をリラックスできない

米。 6.15。

米。 6.16トムセン筋強直症の小児における筋強直現象

拳を握り、すぐにそれを緩めます (図 6.14-6.16)。 この場合、ブラシが完全に開くまでに一定の時間遅れが生じます。 同じ作業を繰り返すと、筋緊張現象は回数を重ねるごとに減少し、最終的には消失します。 先天性パラミオトニアでは、逆の現象

- 繰り返しの動作によるミオトニーの増加（逆説的ミオトニー）。 打診性ミオトニーは、機械的刺激（筋肉に対するハンマーの迅速かつ強力な打撃）後の筋肉の収縮によって現れます。 この現象はどの筋肉でも観察できますが、母指球筋が衝撃を受けたときに最も顕著です。親指の急速な屈曲と内転が数秒続きます。 大きな筋肉が打診されると、「ローラー」や「ロー」の症状が発生します。 舌の横方向の打診により、舌の「くびれ」または「みぞおち」が形成されます。 筋電図ミオトニーは、筋肉に針を刺したときに記録されます。米。 6.17。

ミオトニーの筋電図、「ダイブボンバーハム」米。 6.18。

子供のトムセン筋強直症。 「剛腕の筋肉」

電極。 活発な筋肉の緊張や打診により、高周波の反復放電が発生し、最初は周波数 (100 Hz から 150 Hz) と振幅が増加し、その後減少します。 このような放電の合計持続時間は約500ミリ秒であり、その音は急降下爆撃機の轟音に似ています(図6.17)。

ミオトニーの現象は、いくつかの異種遺伝性疾患の最も重要な症状です (図 6.18、6.19)。 筋強直性ジストロフィー、またはロッソリモ・カーシュマン・シュタイナート・バッテン病、

これは、病理学的遺伝子の浸透度が変動する常染色体優性様式で遺伝する多系統疾患です。 この病気の病因は、19 番染色体の DNA 領域の不安定性に関連しており、これはその病理学的増幅 (反復) で発現します。 その結果、この遺伝子のコピー数は50から数千に増加します。 筋強直性ジストロフィーは、当然のことながら、いわゆるヌクレオチドトリプレット拡大疾患の一種として分類できます。 繰り返しの数は次の世代に増加し、病気のより重篤な経過と相関します (予期現象)。 子供ごとの繰り返しの数米。 6.19。

成人患者のトムセン筋強直症米。 6.20。

病気が母親から受け継がれる場合、父親から受け継がれる場合よりもはるかに大きく増加します。 100 個のトリヌクレオチド反復を持つ母親は、400 個の反復を持つ子供を産むリスクが 90% 以上あります。

この疾患は、成人発症型筋ジストロフィーの中で最も一般的なタイプです。 この病気の発生率は人口10万人あたり3～5人です。 男女とも同じ頻度で影響を受けます。 最初の症状は通常、10代の若者に現れます。 進行した段階では、ミオトニー、顔の筋肉と遠位四肢の筋力低下、白内障、前頭部の脱毛、多発性内分泌障害が認められます。

顔面筋の萎縮は外観が非常に典型的であるため、すべての患者が同じように見えます。側頭筋と咀嚼筋の衰弱により顔が細長く、薄くなります。 胸鎖乳突筋の萎縮により首が薄くなっています（「白鳥」）。 まぶたや口角が下がり、顔の下半分が垂れ下がって悲しそうな表情になります。 四肢の萎縮は、前腕と腓骨筋などの遠位部分で最も顕著です（図 6.20、6.21）。 咽頭の筋肉や食道の平滑筋の損傷によって引き起こされる嚥下障害があります。 腱反射が低下し、消失します。 病気の後期には、手の小さな筋肉の萎縮が発生します。 患者は筋肉の緊張や硬さによる動きの困難を訴えます。 ミオトニアは冷却とともに増加します。 一般に、筋緊張現象は先天性筋緊張症ほど顕著ではありません。 医師は問診によって筋強直症候群を特定し、検査によってそれを確認できます。 たとえば、筋強直性ジストロフィーの患者は握手をするとき、すぐに手を解くことができません。 筋強直性ジストロフィーの神経外症状（白内障、前頭脱毛症、内分泌疾患など）は、臨床症状が現れる前から発生します。重大な症状

診断は特徴的な臨床症状と家族歴に基づいて行われます。 EMG により、筋強直現象、ミオパシー電位、および除神経の軽微な兆候が明らかになります。 CPK 活動はほとんどの場合正常です。 診断を確定するために筋生検を行う必要はありません。

処理。DNA分析により、トリヌクレオチド反復数の増加が明らかになりました。 無症状の患者を特定し、出生前診断を行うために使用できます。

ミオトニーの症状は、キニジン、プロカインアミド、フェニトインなどの膜安定剤の投与により軽減されます。米。 6.21。

ロッソリモ・クルシュマン・シュタイナート・バッテンミオトニー。 胸鎖乳突筋の萎縮による「白鳥」首。 前腕の伸筋、腓骨筋群の萎縮により、雄鶏のような歩き方を引き起こす

（ジフェニン）およびカルバマゼピン（フィンレプシン）。 ミオトニー自体は患者に障害をもたらすものではなく、継続的な薬物療法を必要としないことを考慮する必要があります。 残念ながら、筋力低下を増大させる治療法はまだ有効ではありません。 患者は治療に対して否定的な態度をとることがよくあります。 麻酔にあまり耐えられず、悪性高熱症の発症により状況が悪化する可能性があります。 筋強直性ジストロフィーの母親が先天性筋強直性ジストロフィーの子供を産む確率は 1:4 で、父親が病気の場合は 1:12 です。 先天性子宮内期の病理の主な兆候は、胎児の運動活動の低下と羊水過多です。 子どもの50％は早産で生まれます。 子宮の収縮が不十分なために分娩が長引く可能性があり、多くの場合鉗子が必要になることがあります。 一部の新生児では、横隔膜と肋間筋の機能が深刻な影響を受け、独立して呼吸することがまったくできなくなります。 即時挿管や人工呼吸器がなければ、彼らの多くはすぐに死亡します。 新生児の最も顕著な臨床症状は次のとおりです。 顔面両麻痺、口が異常に尖り、上唇が逆 V の形をしています。 全身性筋緊張低下症。 両側の内反足から広範囲の関節拘縮に至るまでの関節変形。 胃の筋肉の不全麻痺、嚥下障害、誤嚥などの消化管の機能不全。 筋力低下は近位肢で最も顕著です。 腱反射はありません。 筋緊張現象は筋肉の打診によって引き起こされるものではないため、EMG によって検出できない場合があります。 新生児死亡率は 16% に達し、多くの場合心筋症が原因です。 生き残った子供では、原則として筋力が増加し、生後1か月の間に摂食と呼吸のプロセスが正常化されます。

長期的な予後は好ましくなく、すべての子供が精神遅滞と筋強直性ジストロフィーの重篤な臨床症状を示します。 診断には母親の筋強直性ジストロフィーの診断が必要ですが、通常、母親にはこの疾患の複数の臨床徴候と筋強直性筋電図現象が見られます。

母子の診断は、19 番染色体の DNA 領域を増幅することで明らかになります。家族はリスクにさらされており、その後、保因者であることを確認するために遺伝子検査を受けます。

新生児の救急処置は、即時挿管と人工呼吸器で構成されます。 セルカル（メトクロプラミド）が処方されると、胃腸管の機能が正常化されます。 関節の硬さは理学療法と固定化によって軽減されます。

先天性ミオトニー - 硬直と真の筋肥大を特徴とする遺伝性疾患。 家族の19％では、常染色体優性遺伝（トムセン病）が追跡されますが、頻度は低くなりますが、常染色体劣性遺伝（ベッカー病）です。 ほとんどのケースは散発的です。 一般に、常染色体劣性型の患者は、常染色体優性型の患者よりも病気の発症が遅く、より重度の筋緊張性障害を示します。 しかし、両方の型の症状は同じであるため、臨床基準のみに基づいて遺伝の種類について結論を導くことは不可能です(図6.18、6.19を参照)。

先天性ミオトニーの優性型と劣性型の両方の病理学的遺伝子は、塩素イオンチャネル遺伝子が位置する染色体 7 の長腕にマッピングされています。

常染色体優性型は通常、乳児期に泣き声の変化を伴って発症します。 子供は窒息し始め、泣いた後、顔は非常にゆっくりと緩みます。 病気は軽いです。 成人になると、ミオトニーは全身性の筋肥大（運動能力）を引き起こす可能性がありますが、小児期であっても筋肉は「巨大な筋肉」のように見えます。 場合によっては、舌、顔面、咀嚼筋の筋肉が関与することもあります。 筋肉の硬直には痛みは伴いません。 患者が寒いときに増加します。 打診筋強直性症状が検出されます。 筋肉量、収縮力と腱反射は正常です。 休んだ直後は筋肉が硬直したままで、動きが困難になります。 ただし、発動後は硬直が解消され、通常の可動域が回復します。

診断。診断は筋電図検査を使用して確認されます。 筋肉に繰り返される振動の頻度は、最初に筋肉に針が挿入された瞬間から随意収縮が始まるまで、1 秒あたり 20 ～ 80 サイクルの範囲で変化します。 電位の振幅と周波数が上下し、「急降下爆撃機のハム音」という特徴的な音を伴います。

処理。ミオトニーは必ずしも治療が必要なわけではなく、薬物療法では十分な効果が得られません。 場合によっては、適度な量の抗けいれん薬であるフェニトイン (ディフェニン) またはカルバマゼピン (フィンレプシン) を処方することで硬直を軽減できることがあります。 ノボカインアミドは、最初の用量 200 mg を 1 日 2 回処方され、その後徐々に 400 mg 1 日 3 回まで増量されます。 この薬は、劣性疾患の小児の筋肉の硬直を軽減します。 Diacarb (アセタゾラミド) は一部の患者に効果があります。 重篤な場合には、コルチコステロイドの短期投与が必要となります。 カルシウム拮抗薬（ニフェジピン 10 ～ 20 mg を 1 日 3 回）、およびジソピラミド 100 ～ 200 mg を 1 日 3 回が有効です。 スクシニルコリン、ベロシュピロン、カリウム、抗高脂血症薬、β 遮断薬は筋強直症候群を増強する可能性があることを考慮する必要があります。

ミオトニアの再発 （過剰なカリウムによって悪化する筋緊張症）は、ナトリウムチャネル遺伝子の変異に関連する常染色体優性症候群です。 この遺伝子は 17 番染色体にマッピングされています。臨床症状は先天性筋緊張症に似ています。 筋肉の硬直の発症は通常 10 歳以降に観察され、全身麻酔によって引き起こされる場合があります。 筋緊張現象は一般化されており、体幹、四肢、および外眼筋が関与します。 ミオトニーの重症度は日によって異なりますが、温暖化とともに減少します。 激しい身体活動や食物中のカリウムの大量摂取後に症状が悪化することがあります。

診断。EMG研究により筋緊張現象が明らかになります。 筋生検には病理はありません。 ナトリウムチャネルのαサブユニットをコードする変異遺伝子のDNA解析が可能です。

処理。再発寛解型筋緊張症の硬直は、リドカインと構造が似た薬剤であるメキシレチンによって予防できます。 他のチャネル症と同様に、ジアカルブ（アセタゾラミド）が効果的である可能性があります。

6.6. 周期的な麻痺

周期性麻痺、または発作性筋麻痺は、イオンチャネルの病理による骨格筋の弛緩性麻痺の発作を特徴とする稀な遺伝性疾患であるチャネル病のグループの総称です。 麻痺は血液中のカリウムのレベルに応じて、高カリウム血症（ガムストルプ病）、低カリウム血症、正常カリウム血症に分類されます。 さらに、周期的な麻痺が起こる可能性があります。

一次性（遺伝的に決定される）または二次性があります。 続発性低カリウム血症性周期性麻痺は、尿中のカリウム損失または胃腸管からの過剰な排泄によって引き起こされます。 尿中カリウム損失は、原発性アルドステロン症、甘草中毒、アムホテリシン B 療法、および一部の腎尿細管欠損に関連しています。 「胃腸」のカリウム損失は、重度の慢性下痢、長期の経管栄養、胃瘻などで最もよく観察されます。 「体重を減らす」ために利尿薬を乱用したり嘔吐したりする神経性食欲不振症の青年では、カリウムが失われます。 低カリウム血症性の周期的な麻痺は甲状腺中毒症を複雑にします。 続発性高カリウム血症性周期性麻痺は、腎不全または副腎不全が原因である可能性があります。

家族性高カリウム血症麻痺 常染色体優性遺伝であり、浸透率が高い。 この変異はナトリウムチャネル遺伝子にあります。

臨床写真。 筋力低下の発作は幼児期、さらには乳児期に発症します。 脱力感の発作は、激しい身体活動の後に起こります。 発作の前に、顔、上肢、下肢の感覚異常、背中の重さなどの感覚障害が起こります。 場合によっては、患者が歩いたり、場所から場所へと移動したりすることによって、麻痺の進行を遅らせることができます。 乳児や幼児の場合、発作は突然の筋緊張の喪失によって表され、倒れて動けなくなります。 年長の子供と成人では、どちらも中程度の重症度の発作（持続は 1 時間未満で、深い麻痺には至らない）と 激しい攻撃(最大数時間)。 重度の発作が数回続いた後は、筋力低下が残ることがあります。 高カリウム血症性麻痺患者のミオトニーの症状は中等度ですが、冷却すると症状が増加する場合があります。 まぶた、舌、前腕の筋肉、親指の筋緊張が特徴的です。

診断。発作中、血液中のカリウム含有量は通常 5 mmol/l を超えます。 運動直後に塩化カリウムを経口摂取すると、ただちに筋力低下の発作が引き起こされ、その間、筋肉は電気刺激に反応しなくなります。

処理。急性発作は持続時間が短いため、治療が必要になることはほとんどありません。 本格的な発作の場合は静脈内投与

40% ブドウ糖溶液 (最大 40 ml) または 10% グルコン酸カルシウム溶液 (最大 20 ml) の新たな注入。 Diacarb (アセタゾラミド) の毎日の投与は発作の再発を防ぎますが、高カリウム血症性麻痺および低カリウム血症性麻痺におけるこの薬剤の予防作用のメカニズムは不明です。 カリウムが豊富な食品の摂取を避け、毎日の食事で炭水化物と食塩の量を増やす必要があります。

家族性低カリウム血症性麻痺 常染色体優性遺伝します。 この遺伝子の浸透度は女性では低下します。 この変異は、第 7 染色体の長腕のカルシウム チャネル遺伝子にあります。 患者の60％では16歳未満で症状が現れ、残りの患者では最長20歳までに症状が現れます。 最初は衰弱発作はまれですが、その後は週に数回発生するようになります。 発作は次のような要因によって引き起こされます：身体活動後の休息（発作は早朝に観察されることが多い）、炭水化物食品の大量摂取、食事中の過剰な塩分、精神的ストレス、アルコール摂取、低体温。 女性の場合 - 月経。 発作前および発作中、患者は口の渇きや乏尿、近位筋群の痛みを経験することがあり、その後全身衰弱が生じます。 時には完全な麻痺が起こり、患者は頭を上げることさえできなくなります。 顔の筋肉が弱くなることはほとんどありません。目の動きは常に保たれます。 呼吸不全は発症しません。 ほとんどの発作は 6 ～ 12 時間続き、中には 1 日中続くものもあります (いわゆる筋麻痺状態)。 筋力はすぐに回復しますが、重度の発作が数回続くと、疲労、体重減少、特に近位四肢の体重減少、腱反射の抑制が起こることがあります。 自律神経障害が典型的です: 皮膚の充血、多汗症、脈拍および血圧の不安定性。 筋力低下の発作を除けば、患者には神経筋病理の症状はありません。

診断。発作中、血液中のカリウム濃度は 1.5 mmol/l まで低下することがあります。これは、徐脈、歯の平坦化などの ECG 変化に対応します。 Tさん間隔を長くする P-Qそして Q-T。筋肉は電気刺激に反応して収縮しません。 診断目的では、2 g/kg の用量でブドウ糖を摂取し、同時に 10 ～ 20 単位のインスリンを皮下投与することで発作を引き起こすことができます。麻痺の発作は 2 ～ 3 時間後に発生します。

処理。十分な腎機能を持つ患者の急性発作は、5～10gのカリウムを反復投与することで治療されます。

それらの発生を防ぐために、毎日同じ用量を摂取することが推奨されます。 年少の小児では、用量はより少なくなります。 ジアカルブ（アセタゾラミド）を毎日服用すると有益な効果があり、多くの場合発作を予防します。 毒性は低く、通常は長期間使用しても十分に耐えられます。 炭水化物による毎日の食事のカロリー量を減らし、食卓塩の量を減らす必要があります。 同時に、カリウムが豊富な食品が示されています：ドライフルーツ、ドライアプリコット、プルーン、乳製品、ジャガイモ。

家族性正常カリウム麻痺。 一部の家族には、血中カリウム濃度が正常である常染色体優性の周期性麻痺のケースがあります。 これは、組織内のカリウムの実際の含有量を評価することが不可能な場合、血液中へのカリウムの流れの障害を伴う高カリウム血症性周期性麻痺の変形です。 筋麻痺は数日から 2 ～ 3 週間続きます。 筋力低下の増加および減少の速度は通常ゆっくりです。 腱反射は攻撃中に消失します。 一部の患者は、個々の筋肉群の肥大を経験します。 発作は、激しい身体活動後の休息、飲酒、クールダウンによって引き起こされます。 塩化カリウムを摂取すると麻痺の発作を引き起こす可能性がありますが、毎日8〜10gの食塩を摂取すると麻痺の発作を避けることができます。

6.7. 重症筋無力症

重症筋無力症(重症筋無力症)- 自己免疫性神経筋疾患。臨床的には随意筋の病的衰弱と疲労を特徴とし、特異的な補体結合抗体（AT）による横紋筋のシナプス後膜のアセチルコリン受容体（ACh-R）への損傷と関連しています。

重症筋無力症の有病率は、全人口において人口 100,000 人あたり 0.5 ～ 5 人です。 重症筋無力症の患者数の 9 ～ 15% は 17 歳以下の小児および青少年で占められています。 中年病気の発症 - 7.2年。 重症筋無力症はどの年齢でも発症する可能性があります。 先天的な形態が記載されています。 女性は男性よりも3倍頻繁に病気になります。

病因。免疫学的欠陥によって引き起こされ、抗免疫疾患に関連する遺伝的素因を伴う多因子疾患。

HLA システムの組織適合性遺伝子 B8。 重症筋無力症は、胸腺のウイルス感染によって引き起こされる可能性があり、その結果、膜構造が変化した T リンパ球が生成され始めます。 胸腺腫瘍。 まれに、さまざまな病因による一次脳損傷。

重症筋無力症の病因の基礎は、骨格筋のアセチルコリンエステラーゼ受容体 (ACh-R) に対する自己免疫反応です。 患者の血液中のACh-Rに対する抗体のレベルは、病気の重症度と相関します。 ACh-Rに対する抗体は、AChを破壊し、その回復速度を低下させ、シナプス後膜の受容体を不可逆的に変化させるため、神経筋伝導をブロックします。

病理学的解剖学。 ジストロフィー変化は、軸索末端、シナプス間隙、およびシナプス後構造で起こり、免疫グロブリンと補体がそれらに沈着します。 筋肉では中程度の変性萎縮が観察され、頻度は低いですが線維壊死が軽度のリンパ浸潤および血漿漏出を伴います。 患者の70〜90％で、胸腺の病理が検出されます（胚濾胞の過形成、リンパ上皮性胸腺腫）。 まれに、心筋炎、甲状腺炎、さまざまな臓器でのリンパ球の局所的蓄積が観察されます。

重症筋無力症の臨床分類 (B.M. Hecht による)。

1. 運動障害の全身性化の程度：

1) 一般化された。

2) ローカル:

a) 眼科

b) 球根、

c) 骨格。

2. 運動障害の重症度:

1) 光。

2) 平均的。

3) 重い。

3. 筋無力症の過程:

1) 寛解（筋無力エピソード）。

2）非進行性（筋無力状態）。

3）進歩的。

4) 悪性。

4. 抗コリンエステラーゼ薬の影響下での運動障害の代償の程度:

1) 完了（機能の回復まで）。

2) 不完全 (セルフサービス機能が回復します)。

3) 悪い（患者は外部のケアを必要とする）。 臨床写真。重症筋無力症は病理学的特徴があります。

横紋筋の疲労と衰弱。 患者は、階段を登ったり、歩いたり、長時間同じ姿勢に留まったり、重い物を運んだりすることが困難になります。

最も頻繁に影響を受けるのは、眼球運動筋、顔面筋、咀嚼筋、咽頭、喉頭、舌の筋肉です。 最初の検査で目の外側の筋肉の損傷が患者の40〜50％で検出され、病気が進行すると90〜95％で検出されます。 眼瞼下垂は片側性である場合があり、どちらかの側に発生します。 朝と休息後は眼瞼下垂は少なくなりますが、一般的または視覚的ストレスにより夕方に増加します。 検査中、患者に目を閉じるか座ってもらうよう数回指示すると、眼瞼下垂の増加が引き起こされる可能性があります。 眼球運動障害は非対称であり、負荷によって変化しやすく、眼球運動神経の神経支配ゾーンに対応しません。 筋力低下により、極端なリードでは眼振が発生します。 複視は、視覚的および物理的ストレス、明るい光、午後（特にテレビを見ているとき）によって増加し、遠くを見るときにより顕著になり、目を閉じて休んだ後や午前中に減少します（図6.22）。

咀嚼筋と側頭筋が弱ると、咀嚼時に疲労が生じ、時には下顎が垂れ下がることもあります。患者は食事中に顎を支え、手で咀嚼するときに自分自身を助けます。 重要な症状は顔の筋肉の衰弱です。 これは顔の上半分（眼輪筋）でより顕著であり、目を細めたり、一般的な身体活動を繰り返すと悪化します。 口輪筋の筋力低下により、患者は頬を膨らませることが困難になり、「横向きの」笑顔が生じます。 咀嚼筋や側頭筋の筋力低下も認められます。

米。 6.22重症筋無力症における目の筋肉の衰弱

球筋（軟口蓋、咽頭、食道の上部の筋肉）の損傷は、患者の40％に嚥下障害や構音障害を引き起こします。 これは、会話、一般的な身体活動、食事中に増加し、休息後に減少します。 嚥下障害（患者は食事中に窒息し、流動食が鼻腔に入る）。 会話が鼻声になり、吃音に似た嗄れ声や変調障害が生じる場合があります。 重度の構音障害では、患者は飲み込むことも話すこともできません。

首と体幹の筋肉の衰弱は、高齢の患者によく見られます。 背中の筋肉の弱さは姿勢の悪さによって現れます。 後部の首の筋肉群が弱いため、仰向けの姿勢で頭を持ち上げたり、垂直の姿勢で首を伸ばすときに困難が生じます。 重症筋無力症が体幹の筋肉の衰弱から始まる場合、続いて眼球障害および呼吸障害が発症します。

息を吸うときの息切れの訴えは、横隔膜または肋間筋の弱さによって引き起こされます。 咳の衝動が弱まると、吐き出すことも飲み込むこともできない粘稠な痰や粘稠な唾液が蓄積します。

四肢、特に近位部、首、胴体の筋肉が弱ります。 検査すると、筋萎縮、筋緊張の低下、腱および骨膜反射の不安定性が明らかになります。 四肢の筋肉の衰弱は、単独で（重症筋無力症の他の症状なしで）起こることも、他の筋肉群の衰弱と組み合わされることもあります。 近位伸筋の筋力低下が典型的です。 最も一般的に影響を受ける筋肉は、三角筋、上腕三頭筋、腸骨筋です。

運動障害に加えて、重症筋無力症にはさまざまな自律神経障害および内分泌障害（甲状腺機能低下症および甲状腺機能亢進症、コルチゾール機能低下症など）が伴います。 重症筋無力症は、日中の筋力低下のダイナミズム、運動後の筋力低下の増強、休息後の筋力低下の可逆性または軽減を特徴とします。 症状の悪化は、身体活動、否定的な感情、月経、感染症、発熱によって引き起こされます。 環境、夜の睡眠、休息を改善します。

抗コリンエステラーゼ薬（ACP）の投与後の疲労の減少は特徴的です。

病気の経過は、ほとんどの場合、寛解を伴う進行性、または寛解を伴わない進行性です。 悪性の経過では、病気の最初の数週間で眼球障害と呼吸器障害が発症します。 重症筋無力症は、多くの場合、急性呼吸器ウイルス感染症または急性呼吸器ウイルス感染症の後に発症します。

ストレス、1 つの症状 (一過性眼瞼下垂、球麻痺など)。 重症筋無力症患者の状態は、筋無力症の危機またはコリン作動性の危機によって複雑になる場合があります。 筋無力症の危機

重症筋無力症の代償不全またはACPの不十分な投与によって発症します。 気管支肺感染症によって引き起こされる可能性があります。 この場合、生命機能の破壊を伴う状態の急激な悪化が見られます。 筋無力症クリーゼは、非対称外眼不全麻痺、眼瞼下垂、眼球症候群、眼瞼下垂症、四肢および首の筋力低下（AChE薬の投与に応じて低下する）の存在によって、呼吸器障害を伴う他の重篤な症状と区別できます（表）。 10)。 コリン作動性危機

AChE薬の過剰投与により発症します。表10.

筋無力症およびコリン作動性危機の鑑別診断 重症筋無力症の患者において、ACEPの不適切な使用および/または当初の治療用量の範囲が狭いために、また、さまざまな原因による全身性または筋力低下を引き起こす状態（併発感染、体細胞性、ホルモン性疾患、薬物の服用）を背景に発生します。随意筋の収縮機能に影響を与えるものなど）。

予後は臨床形態と提供される治療によって異なります。 特に胸腺腫の場合、実質的な回復が可能であり（患者の約 1/3 で）、大幅な改善、障害、死亡が見られます。 患者の生命を脅かす主な症状は、喉頭筋と呼吸筋の衰弱です。 重症筋無力症の死因：呼吸不全、誤嚥性肺炎、コルチコステロイドおよび細胞傷害性薬剤の副作用。

診断には、既往歴、臨床検査、AChE薬（プロセリン、テンシロン、カリミン）による検査、筋電図検査、免疫学的検査、胸腺の検査、筋生検の形態学的検査、動的観察が含まれます。

臨床検査には、一般的な神経学的状態の検査と、運動前後の顔、首、体幹、四肢の随意筋の強さの評価が含まれます。 筋力は、年齢と性別を考慮して、0 から 5 ポイントまで等級分けされます。0 は筋力なし、5 は通常の筋力です。 中枢神経系への損傷の症状がない場合でも、病的筋疲労症候群（運動後の症状の増加）が検出されます。

診断基準

1. 眼瞼下垂（片側、両側、非対称、対称）：長時間上を向いたり、素早く目を開閉したりを繰り返した後に眼瞼下垂が出現または増強すること。

2. 咀嚼筋の筋力低下：

下顎を強制的に閉じるのに十分な抵抗力がない。

咀嚼中に側頭筋を触診すると、側頭筋が弱い収縮をしていることがわかります。

患者はまぶたをしっかりと閉じることができず、受動的に開眼することに抵抗することもできません。

患者は頬を押すときに頬を膨らませることができません。

3. 以下の場合、喉頭と口蓋の筋肉の衰弱が検出されます。

口蓋は不活性であり、咽頭反射が低下するか消失します。

流動食を飲み込むのが困難。

4. 舌が頬を通して医師の指を押すと、舌の筋肉の衰弱が検出されます。

5. 首の筋肉が著しく低下すると、「頭が垂れ下がった」状態になります。

6. 筋力と疲労の評価を伴うプロセリン試験は、プロセリンの 0.05% 溶液を単回投与量で皮下投与する前と、その 30 ～ 40 分後に実行されます。 筋力が増加した場合、テストは陽性とみなされます。 がある：

すべての筋無力症の症状が消失すると、検査結果が鋭く陽性になります。

陽性反応 - 個々の症状のみが残ります。

弱陽性の検査で、筋無力症の症状の重症度が軽減されます。

疑わしいプロセリン検査 - 重症筋無力症の重症度はわずかに変化します。

プロセリン検査陰性 - プロセリン投与後に臨床症状が変化しない。

プロセリン検査の最初の 3 つの変異のうち 1 つが存在すると、重症筋無力症の診断が確定すると考えられます。

EMGは、神経筋伝達障害（口の底の二腹筋にある小指外転筋）の特徴を特定するために、最も弱った筋肉に対して実行されます。 この研究は、ACEPの廃止を背景に、日中、身体活動直後および運動後2分に実施されます。 非常に重要なのは、ACEP の背景に対する EMG 現象の可逆性、つまり M 応答の振幅の増加です。 筋電図検査では、0.1 ～ 0.7 秒間隔のペアパルスによる神経の刺激に応じて、第 2 筋活動電位 (通常、両方の電位は等しい) の振幅が減少することがわかります。 重症筋無力症では、神経の一定の刺激による電位の振幅の減少がプラトー相または振幅の増加に置き換わり、他の疾患では反応の振幅が着実に減少します。 個々の筋線維の活動を記録すると、神経筋シナプスへの損傷の特徴的な兆候が明らかになることがよくあります。 症例の 95% で、EMG 上に病因的な変化が検出されます。

重症筋無力症患者の75％に発生する胸腺の腫瘍または過形成を除外するために、縦隔のコンピュータ断層撮影および放射性核種スキャンが実行されます。

免疫学的研究により、眼型の重症筋無力症の患者の50％、全身型の重症筋無力症の患者の80～90％にコリン作動性受容体に対する抗体が存在することが明らかになりました。 胸腺腫では、骨格筋に対する抗原も検出されます。

免疫学的検査 (ELISA、RIA) は、重症筋無力症患者の血清中の AChR に対する抗体を測定する定量的方法であり、最大 80% の確率で診断を確認できます。

鑑別診断は、主な症状が筋力低下である疾患で行われます。

筋無力症候群（ボツリヌス症、アミノグリコシド系抗生物質による中毒、イッセンコ・クッシング病、アジソン病、甲状腺機能低下症および甲状腺機能亢進症、ポリ筋炎）。

多発性硬化症、神経感染症（脳炎、多発性神経障害、脳髄多発神経根神経炎）：患者では、眼不全麻痺は反射低下、運動失調、感覚障害、CSFの変化を伴います。

筋萎縮性側索硬化症：脱力感が持続し、萎縮、線維束形成、腱反射の亢進、バビンスキー症状が認められる。

眼球型のミオパチー：眼瞼下垂と眼球の運動の対称的な制限を特徴とします。 喉、首、手足、顔の筋肉の軽度の衰弱。

ミトコンドリアミオパチー;

神経内分泌症候群;

中枢神経系のその他の疾患（腫瘍、 血管疾患脳および脊髄）：反射障害、伝導障害を特徴とする。

無力神経反応、慢性疲労症候群など

処理。一般原則:

1. 全身性型では、患者は入院し、抗コリンエステラーゼ療法が選択されるまで身体活動が制限されます。

2. 神経筋伝達を遮断し、中枢神経系に抑制作用を及ぼす薬剤は禁忌です。

特に呼吸器中枢（キニーネ、キニジン、プロプラノロール、リドカイン、アミノグリコシド、ポリミキシン、モルヒネ、バルビツール酸塩、精神安定剤）に影響を及ぼします。 3. 治療目標は病気の重症度によって異なります。 抗コリンエステラーゼ薬 (ACD)- 重症筋無力症に選択される薬剤は、アセチルコリンの破壊を阻害し、シナプス間隙におけるその蓄積を促進し、コリン作動性シナプスに作用し、BBBを透過しません（表11）。 副作用は自律神経コリン作動性シナプスへの同時作用によって引き起こされ、VNS の用量と緊張に依存します。 これらは、AChE阻害剤をより頻繁に服用することで減らすことができますが、より少ない用量で食事と一緒に服用すると、吸収が遅くなります。 状況によっては（月経、感染症、寛解）、ACEP に対する感受性が高まり、その用量が減ります。 患者は独立して用量を調整するように指導されます。 ACEP の使用に対する相対的禁忌は、気管支喘息、重度のアテローム性動脈硬化症、虚血性心疾患、およびてんかんです。

表11.抗コリン薬

補助療法: カリウム製剤（ACEPの効果を延長させる）。 カリウムが豊富な食事（ベイクドポテト、ドライアプリコット、バナナなど）。 カリウム保持薬（ベロシュピロン）。 ACEPの過剰摂取を防ぐために、塩化カリウム3.0g/日を溶液、粉末、錠剤で摂取。 カルシウム製剤。 強壮剤（エゾウコギ、ロディオラ、レウゼア、パントクリンの抽出物）; マルチビタミン、アミノフィリン（シナプス前膜の cAMP 含有量を増加させるホスホジエステラーゼ ブロッカー）、アナボリック薬（リボキシン、レタボリル）。

病因療法 - 胸腺切除術。 効率は70～90%で、寛解が可能です。 外科的治療の適応は次のとおりです。

a) 悪性型の筋無力症。

b) 進行性筋無力症。

c) 欠損の重症度に応じて、筋無力状態。

胸腺摘出術の禁忌:

a) 重度の非代償性体性疾患。

b) 老年期。

術前の準備には、回復療法、血漿交換療法、必要に応じてグルココルチコイド、放射線療法（小児および青少年には禁忌）が含まれます。

糖質コルチコイド（プレドニゾロン、デキサメタゾン） 他の方法が効果がない場合に示されます。 それらは、毎日または隔日で、60〜150 mg/日（1〜1.5 mg/kg/日）を朝、朝食直後に隔日で処方されます。 重度の増悪の場合は、毎日（生命障害が回復するまで）、5～7日後（治療効果が出るまで）隔日投与に切り替えます。 維持用量 - 1日あたり20〜30 mgを隔日で数か月間服用します。 患者の約 75% において、コルチコステロイド療法により大幅な改善が見られます。 安定した改善の後、コルチコステロイドの用量はゆっくりと（数か月かけて）維持量（毎日5～15mgまたは隔日10～30mg）まで減らされます。 場合によっては、コルチコステロイドを完全に中止することが可能です。

初期の悪化を避けるために、治療は低用量（プレドニゾロン25 mgを隔日）で開始し、1日の用量が100 mgに達するか良好な効果が得られるまで、3回目の用量ごとに12.5 mgずつ徐々に用量を増やしていきます。 6～7週間の治療後に改善が見られます。 このような場合、最初の投与後3か月以内に用量の減量を開始します。血漿交換

増悪、筋無力症の危機、術前の準備、コルチコステロイド療法の無効性に対して処方されます。 3〜5回のセッションを隔日で実行し、その後は週に2〜3回実行します。 血漿交換は、血漿の交換または代替タンパク質の使用によって実行されます。 血液吸収と腸吸収は、抗体を除去するために全身型の重症筋無力症の患者や、複合的危機や大規模な薬物療法の無効性の場合に、解毒の目的で行われます。 細胞増殖抑制剤（アザチオプリン、シクロホスファミド、シクロスポリン）

血液検査の管理下で処方されます。 免疫グロブリン G 製剤 (毎日 0.4 g/kg/日を 5 日間静脈内投与; または 1 コースあたり 3 ～ 5 g) は、筋無力症または混合発作時の併発感染に対して効果的です。重要な障害を補い、悪化を止め、代謝障害を排除することを目的としています。 筋無力症クリーゼを治療する場合、ACEPは非経口投与されます（カリミンフォルテ1～1.5mlを4～5時間ごとにIVまたはIM、またはプロセリンを3時間ごとに1.5～2ml）。 併発感染を防ぐために、ACEPの完全な廃止による機械換気、抗菌薬を背景とした免疫抑制療法の処方が行われます。 デバイスからの切断は、呼吸器疾患の補償を伴う自発呼吸の30分後にのみ実行され、カリミナフォルテを背景に5〜6時間、交互スキームに従って大量のグルココルチコイドが処方されます（パルス療法-1000）。 -2000 mg の IV 点滴を 1 日おきに)、その後経口に移します。 また、心肺活動を安定させます。 血漿交換および正常ヒト免疫グロブリンの静脈内注入が行われます。 コリン作動性危機はアトロピン、コリンエステラーゼ再活性化剤（ジピロキシム）で止まります。 解毒作用が使われます。

膨大な量があります さまざまな病気、状況や環境の影響に関係なく、子供に発生します。 これは遺伝性疾患のカテゴリーです。 ここでは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのような問題について、それがどのような種類の病気で、どのような症状があり、対処できるかどうかについて説明します。

用語

まず、何を調べる必要があります。つまり、これらは遺伝性細胞の装置の欠陥の結果として生じる病気です。 つまり、これらは遺伝子レベルで発生する特定の失敗です。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは遺伝性の病気です。 それは非常に早く現れ、この場合の主な症状は急速に進行する筋力低下です。 他のすべての筋肉疾患と同様に、デュシェンヌ病も最終的には運動能力の低下、そしてもちろん障害を引き起こすことに注意してください。 思春期になると、この診断を受けた子供たちは独立して動くことができなくなり、外部の助けなしでは対処できなくなります。

遺伝子レベルで何が起こっているのか

すでに述べたように、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィンと呼ばれる特殊なタンパク質の生成を担う遺伝子の変異です。 これは筋線維の正常な機能に必要なものです。 この遺伝子変異は遺伝することもあれば、自然発生的に発生することもあることに注意することが重要です。

この遺伝子は X 染色体上に局在していることに注意することも重要ですが、女性はこの病気に罹ることはなく、世代から世代への突然変異の伝達者にすぎません。 つまり、母親がその突然変異を息子に伝えた場合、息子は50％の確率で病気になります。 それが女の子の場合、彼女は単に遺伝子の保因者であるだけであり、病気の臨床症状はありません。

症状: 集団

基本的に、この病気は約5〜6歳で活発に現れます。 ただし、最初の症状はまだ 3 歳に達していない子供に現れることがあります。 医学上のすべての病理学的障害は、従来、いくつかの大きなグループに分類されていることに注意してください。

1. 筋肉の損傷。
2. 心筋の損傷。
3. 子供の骨格の変形。
4. さまざまな内分泌疾患。
5. 正常な精神活動の障害。

この病気の最も一般的な症状

デュシェンヌ症候群がどのように現れるかについても話す必要があります。 症状は次のとおりです。

• 弱さ。 それは徐々に成長し、発展しています。
• 進行はまさに上肢から始まり、次に脚が影響を受け、その後初めて体の他のすべての部分と臓器が影響を受けます。
• 子供は独立して動く能力を失います。 そのような子供たちは12歳くらいまでに、すでに完全に車椅子に依存しています。
• 呼吸器系の障害も観察されます。
• そしてもちろん、心臓系の機能に障害が生じます。 その後、心筋に不可逆的な変化が起こります。

骨格筋の損傷について

デュシェンヌ症候群などの問題で最も一般的な症状は筋肉組織の損傷です。 子どもたちは特別な発達障害を持たずに生まれてくることに注意する必要があります。 幼い頃の子供たちは、他の子供たちに比べて活動性や可動性が劣ります。 しかし、ほとんどの場合、これは子供の気質や性格に関連しています。 したがって、逸脱が認識されることはほとんどありません。 赤ちゃんが歩いている間に、さらに重要な兆候がすでに現れています。 そのような子供たちは、完全な足で立つことなく、つま先で歩くことができます。 落ちることもよくあります。

少年はすでに話せるようになるが、衰弱、手足の痛み、倦怠感を常に訴えている。 この小さな子たちは走ったりジャンプしたりするのが好きではありません。 彼らはいかなる身体活動も嫌い、それを避けようとします。 歩き方さえも、その子供がデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っていることを「知る」ことができます。 彼女はアヒルのようになる。 少年たちは片足からもう一方の足まで揺れているように見えます。

ガバーズ症状も特別な指標です。 つまり、子供は自分で登るかのように、積極的に手を使って床から立ち上がります。

デュシェンヌ症候群などの問題がある場合、子供の筋肉は徐々に萎縮することにも注意してください。 しかし、赤ちゃんの外側の筋肉が非常に発達しているように見えることはよくあります。 一見すると、その少年は元気いっぱいに見えます。 しかし、これは単なる目の錯覚です。 問題は、病気の経過中に筋線維が徐々に崩壊し、その場所が脂肪組織に取って代わられるということです。 したがって、印象的な外観です。

骨格の変形について少し

子供が進行性のデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っている場合、その少年の骨格形状は徐々に変化します。 まず病理が影響します 腰部、そうすると側弯症、つまり胸椎の湾曲が起こります。 その後、猫背が現れ、当然、足の正常な形状も変化します。 これらすべての症状は、赤ちゃんの運動活動の低下をさらに伴います。

心筋について

この病気の必須の症状は、心筋の損傷でもあります。 心臓のリズムに乱れがあり、血圧が定期的に変化します。 同時に心臓も大きくなります。 しかし、その機能は逆に低下します。 その結果、心不全が徐々に発症します。 この問題が依然として呼吸不全と組み合わされている場合、死亡する可能性が高くなります。

精神障害

デュシェンヌ・ベッカー型筋ジストロフィーは、必ずしも症状として現れるわけではないことに注意してください。これは、脳機能に必要なアポジストロフィンなどの物質の欠乏による可能性があります。 知的障害は、軽度の精神遅滞から白痴まで、非常に多様です。 これらの認知障害は、幼稚園、学校、クラブ、その他の子供たちが集まる場所に通えないことによっても悪化しやすくなります。 その結果が社会的不適応です。

内分泌系の障害

さまざまな内分泌疾患は、全患者の 30 ～ 50% しか発生しません。 ほとんどの場合、これは過体重または肥満です。 同時に、子供たちは他の子供たちよりも身長が低くなります。

病気の結果

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床的および疫学的特徴は何ですか? したがって、この病気の発生率は10万人あたり3.3人の患者です。 健康な人。 筋萎縮が徐々に進行し、15歳までに少年は他の人の助けなしにはできなくなり、完全に動けなくなることに注意する必要があります。 これに加えて、さまざまな細菌感染症（泌尿生殖器系や呼吸器系が最も多い）も頻繁に加わり、子供が適切にケアされていないと床ずれが発生します。 問題がある場合 呼吸器系心不全との関連性があり、これは危険です 致命的。 一般的に言って、そのような患者が30年以上生きることはほとんどありません。

病気の診断

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断を確定するにはどのような手順が役立ちますか?

1. 遺伝子検査、つまりDNA解析です。
2. 筋電図検査により、主要な筋肉の変化が確認されます。
3. 筋生検。筋肉内のジストロフィンタンパク質の存在を確認します。
4. クレアチンキナーゼレベルを測定するための血液検査。 筋線維の死を示すのはこの酵素であることに注意する必要があります。

処理

この病気から完全に回復することは不可能です。 症状を軽減することができるのは、患者の生活が少し楽になり、便利になるだけです。 したがって、患者がこの病気と診断された後、ほとんどの場合、病気の進行を遅らせるように設計されたグルココルチコステロイドによる治療が処方されます。 この問題に対しても使用できる他の手順は次のとおりです。

• 肺の追加換気。
• 心筋の機能を正常化することを目的とした薬物療法。
• 患者の可動性を高めるさまざまな機器の使用。

現在、幹細胞移植に基づいた最新の技術が開発されていることに留意することも重要です。

その他の筋肉疾患

他にも筋肉はあります 先天性疾患子供たち。 このような病気には、デュシェンヌ ジストロフィーに加えて、次のようなものがあります。

• ベッカージストロフィー。 この病気はデュシェンヌ症候群とよく似ています。
• ドレフュス型筋ジストロフィー。 知能は保たれながらゆっくりと進行する病気です。
• エルブ・ロス進行性筋ジストロフィー。 思春期に発症し、進行が早く、早期に障害が発生します。
• Landouzy-Dejerine の関節上腕骨顔面型で、顔と肩に局所的な筋力低下が見られます。

これらの病気はいずれも新生児の筋力低下を引き起こすものではないことに注意してください。 すべての症状は主に思春期に発生します。 ほとんどの場合、患者の平均余命は30年を超えません。