Закони Менделя. Умови виконання законів Менделя Перший і третій закон Менделя

Чеський дослідник Грегор Мендель(1822-1884) вважається засновником генетики, оскільки він першим, ще до того, як оформилася ця наука, сформулював основні закони успадкування. Багато вчених до Менделя, зокрема видатний німецький гібридизатор XVIII в. І. Кельрейтер, зазначали, що при схрещуванні рослин, що належать до різних різновидів, у гібридному потомстві спостерігається велика мінливість. Однак пояснити складне розщеплення і, тим більше, звести його до точних формул ніхто не зумів через відсутність наукового методу гібридологічного аналізу.

Саме завдяки розробці гібридологічного методу Менделю вдалося уникнути труднощів, які заплутали ранніх дослідників. Про результати своєї роботи Г. Мендель доповів у 1865 р. на засіданні Товариства дослідників природи в м. Брюнна. Сама робота під назвою "Досліди над рослинними гібридами" була пізніше надрукована в "Працях" цього товариства, але не отримала належної оцінки сучасників і залишалася забутою протягом 35 років.

Будучи ченцем, свої класичні досліди зі схрещування різних сортів гороху Г. Мендель проводив у монастирському саду у м. Брюнна. Він відібрав 22 сорти гороху, які мали чіткі альтернативні відмінності за семи ознаками: насіння жовте та зелене, гладке та зморшкувате, квітки червоні та білі, рослини високі та низькі тощо. Важливою умовою гібридологічного методу було обов'язкове використання батьків чистих, тобто. не розщеплюються за досліджуваними ознаками форм.

Велику роль успіху досліджень Менделя зіграв вдалий вибір об'єкта. Горох посівний - самозапилювач. Для отримання гібридів першого покоління Мендель кастрував квітки материнської рослини (видаляв пильовики) і виробляв штучне запилення маточок пилком чоловічого батька. При отриманні гібридів другого покоління ця процедура вже не була потрібна: він просто залишав гібриди F 1 самозапилюватися, що робило експеримент менш трудомістким. Рослини гороху розмножувалися виключно статевим способом, тому жодні відхилення не могли спотворити результати досвіду. І, нарешті, у гороху Мендель виявив достатню для аналізу кількість пар яскраво контрастують (альтернативних) і пар ознак, що легко помітні.

Мендель почав аналіз із найпростішого типу схрещування — моногібридного, при якому батьківські особини мають відмінності по одній парі ознак. Першою закономірністю успадкування, виявленої Менделем, було те, що всі гібриди першого покоління мали однаковий фенотип і успадковували ознаку одного з батьків. Цю ознаку Мендель назвав домінантною. Альтернативна йому ознака іншого з батьків, що не виявилася у гібридів, була названа рецесивною. Відкрита закономірність отримала назви I закону Менделя, чи закону однаковості гібридів I-го покоління. У ході аналізу другого покоління була встановлена ​​друга закономірність: розщеплення гібридів на два фенотипічні класи (з домінантною ознакою та з рецесивною ознакою) у певних числових відносинах. Шляхом підрахунку кількості особин у кожному фенотиповому класі Мендель встановив, що розщеплення в моногібридному схрещуванні відповідає формулі 3:1 (на три рослини з домінантною ознакою, одна з рецесивною). Ця закономірність отримала назву II закону Менделя, чи закону розщеплення. Відкриті закономірності виявлялися під час аналізу всіх семи пар ознак, виходячи з чого автор дійшов висновку про їх універсальність. При самозапиленні гібридів F 2 Мендель отримав такі результати. Рослини з білими квітами давали потомство лише з білими квітками. Рослини з червоними квітками поводилися по-різному. Лише третина їх давала однакове потомство із червоними квітами. Нащадок інших розщеплювався щодо червоного та білого забарвлення у співвідношенні 3:1.

Нижче наведена схема успадкування забарвлення квіток гороху, що ілюструє І та ІІ закони Менделя.

При спробі пояснити цитологічні основи відкритих закономірностей Мендель сформулював уявлення про дискретні спадкові задатки, що містяться в гаметах та визначають розвиток парних альтернативних ознак. Кожна гамета несе по спадковому задатку, тобто. є "чистою". Після запліднення зигота отримує два спадкові задатки (один - від матері, інший - від батька), які не змішуються і надалі при утворенні гібридом гамет також потрапляють у різні гамети. Ця гіпотеза Менделя дістала назву правила "чистоти гамет". Від комбінації спадкових задатків у зиготі залежить те, якою ознакою матиме гібрид. Завдаток, що визначає розвиток домінантної ознаки, Мендель позначав великою літерою ( А), а рецесивний - великий ( а). Поєднання ААі Аау зиготі визначає розвиток у гібриду домінантної ознаки. Рецесивна ознака проявляється лише при комбінації аа.

У 1902 р. У. Бетсон запропонував позначити явище парності ознак терміном “аллеломорфизм”, а самі ознаки, відповідно, “аллеломорфными”. За його ж пропозицією, організми, що містять однакові спадкові задатки, стали називати гомозиготними, а різні задатки, що містять, — гетерозиготними. Пізніше термін "алеломорфізм" був замінений більш коротким терміном "алелізм" (Іогансен, 1926), а спадкові задатки (гени), що відповідають за розвиток альтернативних ознак були названі "алельними".

Гібридологічний аналіз передбачає реципрокне схрещування батьківських форм, тобто. використання однієї і тієї ж особини спочатку як материнського батька (пряме схрещування), а потім як батьківське (зворотне схрещування). Якщо в обох схрещування виходять однакові результати, що відповідають законам Менделя, то це говорить про те, що аналізований ознака визначається аутосомним геном. В іншому випадку має місце зчеплення ознаки зі статтю, обумовлене локалізацією гена в статевій хромосомі.

Буквені позначення: Р - батьківська особина, F - гібридна особина, ♀ і ♂ - жіноча або чоловіча особина (або гамета),
велика літера (А) - домінантний спадковий завдаток (ген), мала літера (а) - рецесивний ген.

Серед гібридів другого покоління з жовтим забарвленням насіння є як домінантні гомозиготи, так і гетерозиготи. Для визначення конкретного генотипу гібрида Мендель запропонував проводити схрещування гібриду з рецесивною гомозиготной формою. Воно отримало назву аналізуючого. При схрещуванні гетерозиготи ( Аа) з лінією аналізатором (аа) спостерігається розщеплення і за генотипом, і за фенотипом у співвідношенні 1: 1.

Якщо гомозиготною рецесивною формою є один з батьків, то схрещування, що аналізує, одночасно стає беккросом — зворотним схрещуванням гібрида з батьківською формою. Нащадки від такого схрещування позначають F b.

Закономірності, виявлені Менделем при аналізі моногібридного схрещування, виявлялися також і в дигібридному схрещуванні, в якому батьки розрізнялися по двох парах альтернативних ознак (наприклад, жовте та зелене забарвлення насіння, гладка та зморшкувата форма). Однак кількість фенотипічних класів у F 2 зростала вдвічі, а формула розщеплення за фенотипом була 9: 3: 3: 1 (на 9 особин з двома домінантними ознаками, по три особини – з однією домінантною та однією рецесивною ознакою та одна особина з двома рецесивними ознаками ).

Для полегшення аналізу розщеплення у F 2 англійський генетик Р. Пеннет запропонував його графічне зображення у вигляді грат, які стали називати на його ім'я ( ґратами Пеннета). Ліворуч по вертикалі в ній розташовуються жіночі гамети гібрида F 1 , праворуч - чоловічі. У внутрішні квадрати решітки вписуються поєднання генів, що виникають при їх злитті, і фенотип, що відповідає кожному генотипу. Якщо гамети розташовувати в ґратах у тій послідовності, яка представлена ​​на схемі, то в ґратах можна помітити порядок розташування генотипів: по одній діагоналі розташовуються всі гомозиготи, по іншій — гетерозиготи по двох генах (дигетерозиготи). Всі інші клітини зайняті моногетерозигот (гетерозигот по одному гену).

Розщеплення F 2 можна уявити, використовуючи фенотипічні радикали, тобто. вказуючи не весь генотип, лише гени, які визначають фенотип. Цей запис виглядає так:

Риси в радикалах означають, що другі аллельні гени можуть бути як домінантними, так і рецесивними, фенотип при цьому буде однаковим.

Схема дигібридного схрещування
(Грати Пеннета)

Загальна кількість генотипів F 2 у ґратах Пеннета – 16, але різних – 9, оскільки деякі генотипи повторюються. Частота різних генотипів описується правилом:

У F 2 дигібридного схрещування всі гомозиготи зустрічаються один раз, моногетерозиготи - двічі і дигетерозиготи - чотири рази. У ґратах Пеннета представлені 4 гомозиготи, 8 моногетерозигот та 4 дигетерозиготи.

Розщеплення за генотипом відповідає наступній формулі:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааВb: 1ааbb.

Скорочено - 1:2:1:2:4:2:1:2:1.

Серед гібридів F 2 лише два генотипи повторюють генотипи батьківських форм: ААВВі ааbb; в решті відбулася перекомбінація батьківських генів. Вона призвела до появи двох нових фенотипічних класів: жовтого зморшкуватого насіння і зеленого гладкого.

Провівши аналіз результатів дигібридного схрещування за кожною парою ознак окремо, Мендель встановив третю закономірність: незалежний характер успадкування різних пар ознак ( III закон Менделя). Незалежність виражається в тому, що розщеплення по кожній парі ознак відповідає формулі моногібридного схрещування 3: 1. Таким чином, дигібридне схрещування можна представити як два монохромних одночасно.

Як було встановлено пізніше, незалежний тип успадкування обумовлений локалізацією генів у різних парах гомологічних хромосом. Цитологічну основу менделівського розщеплення становить поведінку хромосом у процесі клітинного поділу та подальше злиття гамет під час запліднення. У профазі I редукційного поділу мейозу гомологічні хромосоми кон'югують, а потім в анафазі I розходяться до різних полюсів, завдяки чому алельні гени не можуть потрапити в одну гамету. Негомологічні хромосоми при розбіжності вільно комбінуються один з одним і відходять до полюсів у різних поєднаннях. Цим зумовлена ​​генетична неоднорідність статевих клітин, а після їх злиття в процесі запліднення — генетична неоднорідність зигот, і, як наслідок, генотипна та фенотипна різноманітність потомства.

Незалежне успадкування різних пар ознак дозволяє легко розраховувати формули розщеплення в ді- та полігібридних схрещування, оскільки в їх основі лежать прості формули моногібридного схрещування. При розрахунку використовується закон ймовірності (імовірність народження двох і більше явищ одночасно дорівнює добутку їх ймовірностей). Дигібридне схрещування можна розкласти на два, тригібридне — на три незалежні моногібридні схрещування, у кожному з яких ймовірність прояву двох різних ознак у F 2 дорівнює 3: 1. Отже, формула розщеплення за фенотипом у F 2 дигібридного схрещування буде:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригібридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 і т.д.

Число фенотипів у F 2 полігібридного схрещування дорівнює 2 n , де n - число пар ознак, за якими розрізняються батьківські особини.

Формули розрахунку інших характеристик гібридів представлені у таблиці 1.

Таблиця 1. Кількісні закономірності розщеплення в гібридному потомстві
при різних типах схрещувань

Прояв закономірностей успадкування, відкритих Менделем, можливе лише за певних умов (не залежних від експериментатора). Ними є:

1. Рівноймовірне утворення гібридом всіх сортів гамет.
2. Різноманітне поєднання гамет у процесі запліднення.
3. Однакова життєздатність всіх сортів зигот.

Якщо ці умови не реалізуються, то характер розщеплення у гібридному потомстві змінюється.

Перша умова може бути порушена через нежиттєздатність того чи іншого типу гамет, можливу внаслідок різних причин, наприклад, негативної дії іншого гена, що виявляється на гаметичному рівні.

Друга умова порушується у разі селективного запліднення, за якого спостерігається переважне злиття певних сортів гамет. При цьому гамета з одним і тим же геном може поводитись у процесі запліднення по-різному, залежно від того, чи є вона жіночою чи чоловічою.

Третя умова зазвичай порушується, якщо домінантний ген має у гомозиготному стані летальний ефект. У цьому випадку F 2 моногібридного схрещування в результаті загибелі домінантних гомозигот ААзамість розщеплення 3: 1 спостерігається розщеплення 2: 1. Прикладом таких генів є: ген платинового забарвлення хутра у лисиць, ген сірого забарвлення вовни у овець породи ширазі. (Докладніше у наступній лекції.)

Причиною відхилення від менделівських формул розщеплення може стати неповне прояв ознаки. Ступінь прояву дії генів у фенотипі позначається терміном експресивності. У деяких генів вона є нестабільною і залежить від зовнішніх умов. Прикладом може бути рецесивний ген чорного забарвлення тіла у дрозофіли (мутація ebony), експресивність якого залежить від температури, внаслідок чого особини гетерозиготні за цим геном можуть мати темне забарвлення.

Відкриття Менделем законів наслідування більш ніж три десятиліття випередило розвиток генетики. Опублікована автором праця “Досвід роботи з рослинними гібридами” не зрозуміла і гідно оцінена сучасниками, у тому числі Ч. Дарвіним. Основна причина цього полягає в тому, що на момент публікації роботи Менделя ще не були відкриті хромосоми і не був описаний процес поділу клітин, що становить, як було сказано вище, цитологічну основу менделівських закономірностей. Крім того, сам Мендель засумнівався в універсальності відкритих ним закономірностей, коли за порадою К. Негелі почав перевіряти отримані результати на іншому об'єкті — яструбінці. Не знаючи про те, що яструбінка розмножується партеногенетично і, отже, у неї не можна отримати гібридів, Мендель був зовсім збентежений підсумками дослідів, які не вписувалися в рамки його законів. Під впливом невдачі він закинув свої дослідження.

Визнання прийшло до Менделя на самому початку ХХ ст., коли в 1900 р. три дослідники - Г. де Фріз, К. Корренс та Е. Чермак - незалежно один від одного опублікували результати своїх досліджень, що відтворюють експерименти Менделя, і підтвердили правильність його висновків . Оскільки до цього часу був повністю описаний мітоз, майже повністю мейоз (його повний опис завершився в 1905 р.), а також процес запліднення, вчені змогли пов'язати поведінку спадкових менделівських факторів з поведінкою хромосом у процесі клітинного поділу. Перевідкриття законів Менделя і стало відправною точкою у розвиток генетики.

Перше десятиліття ХХ ст. стало періодом тріумфальної ходи Менделізму. Закономірності, відкриті Менделем, було підтверджено щодо різних ознак як у рослинних, і на тваринних об'єктах. Виникло уявлення про універсальність законів Менделя. Разом з тим стали накопичуватися факти, які не вкладалися до цих законів. Але саме гібридологічний метод дозволив з'ясувати природу цих відхилень та підтвердити правильність висновків Менделя.

Усі пари ознак, використаних Менделем, успадковувалися на кшталт повного домінування. У цьому випадку рецесивний ген у гетерозиготі не діє, і фенотип гетерозиготи визначається виключно домінантним геном. Однак велика кількість ознак у рослин та тварин успадковуються за типом неповного домінування. У цьому випадку гібрид F 1 повністю не відтворює ознаки того чи іншого батька. Вираз ознаки є проміжним, з більшим чи меншим ухиленням у той чи інший бік.

Прикладом неповного домінування може бути проміжне рожеве забарвлення квіток у гібридів нічної красуні, отриманих при схрещуванні рослин з домінантним червоним і рецесивним білим забарвленням (див. схему).

Схема неповного домінування при наслідуванні фарбування квіток у нічної красуні

Як видно із схеми, у схрещуванні діє закон однаковості гібридів першого покоління. Всі гібриди мають однакове забарвлення - рожеве - внаслідок неповного домінування гена А. У другому поколінні різні генотипи мають таку ж частоту, що у досвіді Менделя, а змінюється лише формула розщеплення по фенотипу. Вона збігається з формулою розщеплення за генотипом - 1: 2: 1, тому що кожному генотипу відповідає свою ознаку. Ця обставина полегшує проведення аналізу, оскільки відпадає потреба в схрещуванні, що аналізує.

Існує ще один тип поведінки алельних генів у гетерозиготі. Він називається кодомінуванням і описаний щодо успадкування груп крові в людини і низки свійських тварин. У цьому випадку у гібрида, в генотипі якого присутні обидва алельні гени, однаково проявляються обидва альтернативні ознаки. Кодомінування спостерігається при наслідуванні груп крові системи А, В, 0 у людини. Люди з групою АВ(IV група) у крові присутні два різні антигени, синтез яких контролюється двома алельними генами.

Цей закон стверджує, що схрещування особин, що розрізняються за даною ознакою (гомозиготних за різними алелями), дає генетично однорідне потомство (покоління F 1), усі особини якого гетерозиготні. Усі гібриди F 1 можуть мати при цьому або фенотип одного з батьків (повне домінування), як у дослідах Менделя, або, як було виявлено пізніше, проміжний фенотип (неповне домінування). Надалі з'ясувалося, що гібриди першого покоління F 1 можуть проявити ознаки обох батьків (кодомінування). Цей закон заснований на тому, що при схрещуванні двох гомозиготних за різними алелями форм (АА та aа) усі їхні нащадки однакові за генотипом (гетерозиготними – Аа), а отже, і за фенотипом.

2.3.Закон розщеплення (другий закон Менделя)

Цей закон називають законом (незалежного) розщеплення. Суть його полягає у наступному. Коли в організму, гетерозиготного за досліджуваним ознакою, формуються статеві клітини – гамети, одна їх половина несе один аллель даного гена, а друга – інший. Тому при схрещуванні таких гібридів F 1 між собою серед гібридів другого покоління F2 у певних співвідношеннях з'являються особини з фенотипами як вихідних батьківських форм, так і F 1 .

В основі цього закону лежить закономірна поведінка пари гомологічних хромосом (з алелями А і а), яка забезпечує утворення у гібридів F 1 гамет двох типів, внаслідок чого серед гібридів F2 виявляються особини трьох можливих генотипів у співвідношенні 1АА: 2Аа: 1аа. Інакше кажучи, «онуки» вихідних форм – двох гомозигот, фенотипно відмінних друг від друга, дають розщеплення по фенотипу відповідно до другим законом Менделя.

Однак це співвідношення може змінюватись в залежності від типу спадкування. Так було в разі повного домінування виділяються 75% особин з домінантним і 25% з рецесивним ознакою, тобто. два фенотипи щодо 3:1. При неповному домінуванні та кодомінуванні 50% гібридів другого покоління (F2) мають фенотип гібридів першого покоління та 25% – фенотипи вихідних батьківських форм, тобто. спостерігається розщеплення 1:2:1.

2.4.Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак (третій закон Менделя)

Цей закон говорить про те, що кожна пара альтернативних ознак поводиться у ряді поколінь незалежно один від одного, внаслідок чого серед нащадків першого покоління (тобто в поколінні F2) у певному співвідношенні з'являються особини з новими (порівняно з батьківськими). комбінаціями ознак. Наприклад, у разі повного домінування при схрещуванні вихідних форм, що відрізняються за двома ознаками, у наступному поколінні (F2) виявляються особини з чотирма фенотипами у співвідношенні 9:3:3:1. При цьому два фенотипи мають «батьківські» поєднання ознак, а два — нові. Цей закон заснований на незалежній поведінці (розщепленні) кількох пар гомологічних хромосом. Так, при дигібридному схрещуванні це призводить до утворення у гібридів першого покоління (F 1) 4 типів гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а після утворення зигот – до закономірного розщеплення генотипу і, відповідно, фенотипу в наступному поколінні ( F2).

Парадоксально, але в сучасній науці велика увага приділяється не стільки самому третьому закону Менделя в його вихідному формулюванні, скільки виняткам із нього. Закон незалежного комбінування недотримується у разі, якщо гени, контролюють досліджувані ознаки, зчеплені, тобто. розташовуються по сусідству один з одним на одній і тій же хромосомі і передаються у спадок як пов'язана пара елементів, а не окремі елементи. Наукова інтуїція Менделя підказала йому, які ознаки мають бути вибрані для його дигібридних експериментів, – він вибрав незчеплені ознаки. Якби він випадково вибрав ознаки, контрольовані зчепленими генами, його результати були б іншими, оскільки зчеплені ознаки успадковуються незалежно друг від друга.

З чим пов'язана важливість винятків із закону Менделя про незалежне комбінування? Справа в тому, що саме ці винятки дають змогу визначати хромосомні координати генів (так званий локус).

У випадках коли спадковість певної пари генів не підпорядковується третьому закону Менделя, найімовірніше ці гени успадковуються разом і, отже, розташовуються на хромосомі у безпосередній близькості друг від друга. p align="justify"> Залежне успадкування генів називається зчепленням, а статистичний метод, що використовується для аналізу такого успадкування, називається методом зчеплення. Однак за певних умов закономірності успадкування зчеплених генів порушуються. Основна причина цих порушень - явище кросинговеру, що призводить до перекомбінації (рекомбінації) генів. Біологічна основа рекомбінації у тому, що у процесі освіти гамет гомологічні хромосоми, як роз'єднатися, обмінюються своїми ділянками.

Кросинговер – процес імовірнісний, а ймовірність того, чи відбудеться чи не станеться розрив хромосоми на даній конкретній ділянці, визначається низкою факторів, зокрема фізичною відстанню між двома локусами однієї і тієї ж хромосоми. Кросинговер може відбутися і між сусідніми локусами, проте його ймовірність значно менша від ймовірності розриву (що призводить до обміну ділянками) між локусами з великою відстанню між ними.

Ця закономірність використовується при складанні генетичних карт хромосом (картування). Відстань між двома локусами оцінюється шляхом підрахунку кількості рекомбінацій на 100 гамет. Ця відстань вважається одиницею виміру довжини гена і називається сентиморганом на честь генетика Т. Моргана, який вперше описав групи зчеплених генів у плодової мушки дрозофіли - улюбленого об'єкта генетиків. Якщо два локуси знаходяться на значній відстані один від одного, то розрив між ними відбуватиметься так само часто, як при розташуванні цих локусів на різних хромосомах.

Використовуючи закономірності реорганізації генетичного матеріалу у процесі рекомбінації, вчені розробили статистичний метод аналізу, який називається аналізом зчеплення.

Закони Менделя у тому класичної формі діють за наявності певних умов. До них відносяться:

1) гомозиготність вихідних схрещуваних форм;

2) утворення гамет гібридів всіх можливих типів у рівних співвідношеннях (забезпечується правильним перебігом мейозу; однаковою життєздатністю гамет усіх типів; рівною ймовірністю зустрічі будь-яких гамет при заплідненні);

3) однакова життєздатність зигот усіх типів.

Порушення цих умов може призводити або до відсутності розщеплення у другому поколінні, або до розщеплення у першому поколінні; або до спотворення співвідношення різних генотипів та фенотипів. Закони Менделя мають універсальний характер всім диплоїдних організмів, розмножуються статевим способом. Загалом вони справедливі для аутосомних генів з повною пенетрантністю (тобто 100-відсотковою частотою прояву аналізованої ознаки; 100% пенетрантність має на увазі, що ознака виражена у всіх носіїв алелю, що детермінує розвиток цієї ознаки) і постійною експресивністю (тобто постійною ступенем вираженості ознаки); постійна експресивність має на увазі, що фенотипова вираженість ознаки однакова або приблизно однакова у всіх носіїв алелю, що детермінує розвиток цієї ознаки.

Знання та застосування законів Менделя має величезне значення у медико-генетичному консультуванні та визначенні генотипу фенотипно «здорових» людей, родичі яких страждали на спадкові захворювання, а також у з'ясуванні ступеня ризику розвитку цих захворювань у родичів хворих.

Запитання 1. Сформулюйте третій закон Менделя. Чому його називають законом незалежного наслідування?

Закон незалежного наслідування (третій закон Менделя) - при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двох (і більше) парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному) схрещуванні).

Запитання 2. Для яких алельних пар справедливий третій закон Менделя?

За третім законом Менделя слід, що гени, визначальні ознаки, повинні бути у різних парах хромосом.

Питання 3. Що таке схрещування, що аналізує?

Аналізуючий схрещування - схрещування гібридної особини з особиною, гомозиготною за рецесивними алелями, тобто "аналізатором". Сенс аналізуючого схрещування полягає в тому, що нащадки від аналізуючого схрещування обов'язково несуть один рецесивний алель від "аналізатора", на тлі якого мають проявитися алелі, отримані від організму, що аналізується. Для аналізуючого схрещування (виключаючи випадки взаємодії генів) характерно збіг розщеплення по фенотипу з розщепленням генотипом серед нащадків. Таким чином, аналізуючий схрещування дозволяє визначити генотип і співвідношення гамет різного типу, що утворюються аналізованої особиною.

Запитання 4. Яке буде розщеплення в схрещуванні, що аналізує, якщо досліджувана особина з домінантним фенотипом має генотип ААВЬ?

Дане схрещування можна наступним чином:

потомство: AaBb Aabb

Розщеплення 1:1

Запитання 5. Скільки типів гамет утворюється у особини з генотипом AaBBCcDdffEe?

Кількість гамет залежить від кількості гетерозиготних алелів у батька (0-1; 1-2; 2-4; 3-8).

У генотипі AaBBCcDdffEe з алелів чотири гетерозиготи, отже гамет буде 16 видів.

Питання 6. Обговоріть у класі, чи можна стверджувати, що закони Менделя мають загальний характер, тобто справедливі всім організмів, розмножуються статевим шляхом.

Закони відкриті Грегором Менделем застосовні у генетиці який завжди. Існує багато умов дотримання законів Менделя. Для таких випадків є інші закони (наприклад: закон Моргана), або пояснення.

Сформулюємо основні умови дотримання законів наслідування.

Для дотримання закону однаковості гібридів першого покоління необхідно, щоб:

Батьківські організми були гомозиготними;

Гени різних алелів перебували у різних хромосомах, а чи не в одній (інакше може статися явище «зчепленого наслідування»).

Закон розщеплення дотримуватиметься, якщо у гібридів спадкові фактори зберігаються у незмінному вигляді.

Закон незалежного розподілу генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише у випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом.

Порушення цих умов може призводити або до відсутності розщеплення у другому поколінні, або до розщеплення у першому поколінні; або до спотворення співвідношення різних генотипів та фенотипів. Закони Менделя мають універсальний характер всім диплоїдних організмів, розмножуються статевим способом. Загалом вони справедливі для аутосомних генів з повною пенетрантністю (100%-ою частотою прояву аналізованої ознаки; 100%-а пенетрантність має на увазі, що ознака виражена у всіх носіїв алелю, що детермінує розвиток цієї ознаки) і постійною експресивністю; постійна експресивність має на увазі, що фенотипова вираженість ознаки однакова або приблизно однакова у всіх носіїв алелю, що детермінує розвиток цієї ознаки.

Закони Менделя- Це принципи передачі спадкових ознак від батьків до нащадків, названі на честь свого першовідкривача. Пояснення наукових термінів - ст.

Закони Менделя справедливі лише для моногенних ознактобто ознак, кожен з яких визначається одним геном. Ті ознаки, на прояв яких впливають два чи кілька генів, успадковуються за складнішими правилами.

Закон однаковості гібридів першого покоління (перший закон Менделя)(інша назва – закон домінування ознак): при схрещуванні двох гомозиготних організмів, один з яких гомозиготен за домінантним алелем даного гена, а інший – за рецесивним, усі особини першого покоління гібридів (F1) будуть однаковими за ознакою, що визначається даним геном, та ідентичними з батьків, який несе домінантний алель. Усі особини першого покоління від такого схрещування будуть гетерозиготними.

Припустимо, ми схрестили кота чорного забарвлення та кішку коричневого. Чорний і коричневий забарвлення визначається алелями одного і того ж гена, алель чорного забарвлення домінує над алелем коричневого b. Схрещування можна записати як BB (кіт) x bb (кішка). Всі кошенята від цього схрещування будуть чорними і матиму генотип Вb (рисунок 1).

Зауважимо, що рецесивна ознака (коричневе забарвлення) насправді нікуди не зникла, вона замаскована домінантною ознакою і, як ми зараз побачимо, виявиться в наступних поколіннях.

Закон розщеплення (другий закон Менделя): при схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні (F2) число нащадків, ідентичних за даною ознакою домінантному батькові, буде в 3 рази більше, ніж число нащадків, ідентичних рецесивному батькові. Іншими словами, розщеплення за фенотипом у другому поколінні дорівнюватиме 3:1 (3 фенотипно домінантних: 1 фенотипно рецесивний). (Розщеплення - це розподіл домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні). По генотипу розщеплення дорівнюватиме 1:2:1 (1 гомозигота за домінантним алелем: 2 гетерозиготи: 1 гомозиготи за рецесивним алелем).

Таке розщеплення відбувається завдяки принципу, який отримав назву закону чистоти гамет. Закон чистоти гамет свідчить: у кожну гамету (статеву клітину - яйцеклітину або сперматозоїд) потрапляє лише один алель із пари алелей даного гена батьківської особини. Коли гамети зливаються при заплідненні, відбувається їхня випадкова сполука, яка і призводить до даного розщеплення.

Повертаючись до нашого прикладу з кішками, припустимо, ваші чорні кошенята підросли, ви за ними не встежили, і двоє з них дали потомство - чотирьох кошенят.

І кіт, і кішка гетерозиготи геном забарвлення, вони мають генотип Bb. Кожен їх відповідно до закону чистоти гамет виробляє гамети двох типів – B і b. У їхньому потомстві буде 3 кошеня чорних (ВB і Bb) та 1 коричневий (bb) (Рис. 2) (Насправді, ця закономірність статистична, тому розщеплення виконується в середньому, і такої точності в реальному випадку може і не спостерігатися).

Для наочності результати схрещування малюнку наведені у таблиці, що відповідає так званим ґратам Пеннета (діаграмі, що дозволяє швидко і ясно розписати конкретне схрещування, якою часто користуються генетики).

Закон незалежного наслідування (третій закон Менделя)- при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях. схрещуванні). Закон незалежного розщеплення виконується лише генів, що у негомологічних хромосомах (для незчеплених генів).

Ключовий момент тут те, що різні гени (якщо вони не в одній хромосомі) успадковуються незалежно один від одного. Продовжимо наш приклад із життя кішок. Довжина вовни (ген L) та забарвлення (ген В) успадковуються незалежно один від одного (розташовані у різних хромосомах). Коротка вовна (аллель L) домінує над довгою (l), а чорне забарвлення (B) – над коричневим b. Припустимо, ми схрещуємо короткошерстого чорного кота (BB LL) з довгошерстою коричневою кішкою (bb ll).

У першому поколінні (F1) всі кошенята будуть чорними та короткошерстими, а генотип їх буде Bb Ll. Однак коричневе забарвлення і довгошерсті нікуди не поділися - алелі, що їх контролюють, просто «сховалися» в генотипі гетерозиготних тварин! Схрестивши кота і кішку з цих нащадків, у другому поколінні (F2) ми спостерігатимемо розщеплення 9:3:3:1 (9 короткошерстих чорних, 3 довгошерстих чорних, 3 короткошерстих коричневих та 1 довгошерстий коричневий). Чому так відбувається і які генотипи у цих нащадків показано в таблиці.

На закінчення ще раз нагадаємо, що розщеплення за законами Менделя – явище статистичне і дотримується лише разі наявності досить великої кількості тварин і разі, коли алелі досліджуваних генів впливають життєздатність потомства. Якщо цих умов не дотримуються, у потомстві спостерігатимуться відхилення від менделівських співвідношень.

Третій закон Менделя, закон незалежного комбінування.

Вивчення Менделем успадкування однієї пари алелів дало можливість встановити низку важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелів у гібридів, розщеплення потомства гібридів щодо 3:1, і навіть припустити, що гамети генетично чисті , тобто. алельної пари. Однак організми різняться за багатьма генами. Встановити закономірності успадкування двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридного чи полігібридного схрещування.

Для дигібридного схрещування Мендель взяв гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома генами - забарвлення насіння (жовте, зелене) та форми насіння (гладке, зморшкувате). Домінантні ознаки – жовте забарвлення (А)та гладка форма (В)насіння. Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються:

При злитті гамет усе потомство буде одноманітним:

При утворенні гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє лише один, при цьому внаслідок випадковості розбіжності батьківських та материнських хромосом у I розподілі мейозу ген Аможе потрапити в одну гамету з геном Уабо з геном b. Так само ген аможе опинитися в одній гаметі з геном Уабо з геном b. Тому у гібрида утворюються чотири типи гамет: АВ, Ав, АВ, ав.Під час запліднення кожна з чотирьох типів гамет одного організму випадково зустрічається з будь-якою гаметою іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих і жіночих гамет можна легко встановити за допомогою ґрат Пеннета, в якій по горизонталі виписуються гамети одного з батьків, по вертикалі - гамети іншого з батьків. У квадратики вносяться генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет – дивіться малюнок нижче.

Легко підрахувати, що з фенотипу потомство ділиться на 4 групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зеленого і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1. Таким чином, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак при розщепленні в потомстві поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні, тобто незалежно від іншої пари ознак.

При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. У зиготах, що утворюються, виникають різні комбінації генів.

Незалежний розподіл генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом:

Тепер можна сформулювати третій закон Менделя: при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двом і більше парам альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного та комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Закони Менделяслужать основою для аналізу розщеплення у складніших випадках: при відмінностях особин за трьома, чотирма парами ознак і більше.

Якщо батьківські форми розрізняються за однією парою ознак, то у другому поколінні спостерігається розщеплення щодо 3:1, для дигібридного схрещування це буде (3:1) 2 , для тригібридного - (3:1) 3 і т.д. кількість типів гамет, що утворюються у гібридів.