Balyazin Viktor Alexandrovich 교수, 명예의사 러시아 연방, 교수, 의학 박사, 로스토프나도누에 소재한 로스토프 주립 의과대학 신경계 및 신경외과 학과장.

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마르티로시안 바즈겐 바르타노비치

교수,의학 박사,1958년부터 로스토프 주립 의과 대학의 신경 질환 부서 조교,최고 자격 범주의 신경과 의사

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Fomina-Chertousova Neonila Anatolyevna, 의료 과학 후보자,신경계 및 신경외과 과장,최고 자격 범주의 신경과 전문의, 간질 전문의

유전성 신경-근육질병

진행성 근이영양증은 근육 조직의 생화학 적 과정을 위반하여 근육 섬유 및 자율 신경 분포의 손상을 기반으로하는 유전성 퇴행성 질환입니다.

진행성 근이영양증의 문제는 유전학 연구의 토대를 마련한 S. N. Davidenkov(1932, 1952)의 연구에서 포괄적으로 다루어졌습니다.

진행성 근이영양증은 근섬유가 1차적으로 영향을 받는 1차와 신경계 조절이 1차적으로 방해받고 근섬유의 손상이 2차적인 2차로 나뉩니다.

기본 형식

1. 어깨 견갑골 안면 Landuzi-Dejerine.

2. 청소년(젊은) 에르바.

3. 가성 비후성 Duchenne.

4. 안근마비 그레이프.

5. 안구마비 호프만

6. 원위 Hoffmann-Navil.

7. 근경화증 Sestana-Lezhonne.

8. Davidenkov의 견갑골 - 비골 근육 병증 (과도기 형태)

이차 형태 1 신경:

1) Charcot - Marie - Toots의 근위축증;

2) 만성 비대

다발신경염 Dejerine-Sotta;

3) 다신경염 어택틱

Refsum 변성;

4) Thevenard's acropath.

2. 척추:

1) Aran-Duchenne 근위축증;

2) Werdnig-Hoffmann 근위축증

내분비선의 질병(내분비), 대사 장애(대사), 중독, 암종, 신경근병증, 콜라게노즈가 있는 근병증(피부근염, 다발근염)으로 인해 발생하는 근병증은 특별한 그룹으로 구분할 수 있습니다.

원발성 근병증의 경우 다양한 근육 그룹의 병변의 우세에 따라 다양한 형태가 있습니다. 어깨-견갑-얼굴 형태는 얼굴과 어깨 띠의 근육이 고통 받고, 청소년 형태는 어깨 띠, 어깨, 골반 띠의 근육, 구근 마비 형태는 혀의 근육, 부드러운 구개, 후두, 씹는 근육, 안근마비의 경우 눈의 근육.

질병의 발병에 따라 원발성 근육 위축은 다음과 같이 구별 될 수 있습니다. 어린 나이 (최대 5-8 세)에 Duchenne의 pseudo-hypertrophic 형태가 나타납니다.

10~20세 - Erb의 어린 형태, 20~25세 - Landuzi의 어깨-어깨-선형 - Dejerine 및 견갑골-비골 근위축증; 25세에 - Hoffmann-Navil의 말단 형태; 나중에 - Hoffmann의 구근 마비 형태와 Sestan-Lezhonne의 근육 경화 형태. 이차성 근육 위축: 1-2세 - Verdict-Hoffmann의 근위축 및 5-20세 - Charcot-Marie의 신경 근위축.

진행 정도에 따라 천천히 진행하는 형태(shoulo-scapular-facial Landuzi - Dejerine, Charcot's amyotrophy - Marie, Erb's juvenile myopathy)와 빠르게 진행하는 형태(pseudohypertrophic Duchenne, myosclerotic Sestana - Lezhonne)가 있습니다.

유전성 신경근 질환의 광범위한 표현형 다형성(전형 및 비정형 형태의 존재)은 돌연변이 유전자 변이 및 기타 유전적 및 환경적 요인에 따라 달라집니다.

병인학. 근병증은 유전됩니다. 임상 및 유전 연구는 신경근 질환의 다양한 형태의 유전을 확립했습니다: 우성 유형(Landuzi-Dejerine의 견갑골-안면 형태), 상염색체 열성, 열성, 성 연관(Duchenne의 가비대 형태). 근병증은 열성 유형에 의해 더 자주, 종종 우성 유형에 의해 전염됩니다. 근병증의 기본 형태는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 근병증의 유전학은 형태에 따라 다릅니다. 진행성 근이영양증은 출생 후 몇 년 후에 시작되는 경우가 있기 때문에 유전적 문제뿐만 아니라 발달, 영양, 생활 습관, 대사에 영향을 미치는 다양한 외인성 및 내인성 요인도 중요하다고 결론을 내릴 수 있습니다.

병인. 단백질 대사의 생화학 지표 위반. Hyperaminoaciduria가 관찰됩니다 - 유리 아미노산 (글리신, 세린, 알라닌, 글루탐산, 라이신, 메티오닌, 발린, 류신)의 소변 배설 증가. 소변 내 아미노산 배설의 가장 큰 증가는 pseudohypertrophic 형태의 환자에서 관찰됩니다. 이 경우 특정 근육 단백질의 분해는 지방 및 결합 조직으로 대체됩니다. 고아미노산뇨증은 근이영양증 과정의 강도에 따라 달라집니다.

빠르게 흐르는 형태의 근병증과 분명히 근육 기원이 있습니다 (근육 단백질의 가속화 된 분해). 근이영양증에서 근육 단백질 합성 과정의 지연은 빠른 붕괴와 비교하여 골격근 조직의 점진적인 감소로 이어집니다. 근병증의 형태와 영향을 받은 근육의 DNA 함량 사이에는 관계가 있습니다. pseudohypertrophic 형태에서는 근육의 DNA 함량이 감소하는 반면, 청소년 형태에서는 DNA 함량이 N/g-2배 증가하는 경향이 있습니다. 근육 세포 핵의 DNA 구조 위반은 우리의 무능력으로 이어집니다섬유소 단백질을 합성하는 자궁 경부 세포. DNA의 뉴클레오티드 구성에 대한 연구는 주로 구아닌, 시토신, 아데닌 및 티민이 적은 결함을 확립했습니다. 자유 뉴클레오타이드의 수는 핵 DNA 붕괴 정도에 따라 다릅니다. 핵 DNA의 양을 변화시키는 줄무늬 근육 DNA의 붕괴는 혈액으로의 저분자량 화합물의 증가된 방출을 동반합니다. 영양 실조 근육의 ATP (주요 뉴클레오타이드) 함량은 표준에 비해 현저히 감소합니다. 크레아티닌-크레아틴 지수는 가비대(0.45), 소아 근육병증(0.72) 및 견갑-안면 근육병증(0.70)에서 유의하게 낮습니다. 소변에서 크레아틴 함량이 감소하고 크레아티닌 배설이 증가합니다. 혈청 내 알돌라제의 활성 증가. 탄수화물 대사의 변화: 특히 심한 근육병증에서, 공복 저혈당증, 고혈당 계수 증가 및 영양 부하 후 비정상적인 당 곡선(바이모달 및 지연형). 감소된 K/Ca 비율 및 나트륨 함량. 근육 생검은 근육 섬유의 불균일한 직경을 보여줍니다. 큰 부종 섬유가 우세하고 미세하고 울퉁불퉁 한 구조의 일부 장소에서는 가로 줄무늬가 불분명하여 사라집니다. 이 섬유 중에는 얇고 위축성이 있습니다. 근육 핵은 집중적이며 다양한 길이의 "사슬"을 형성합니다. myopathies의 Metachromasia는 이차 근육 위축 - 번들 근육 위축과 함께 하나의 번들 내에서 발생합니다. 개별 근육 섬유 사이를 관통하는 결합 조직의 풍부한 성장이 있습니다. 외막의 붕괴, 내피의 팽창 및 증식으로 인해 혈관 벽이 두꺼워집니다. 결합 조직의 섬유와 혈관 주위에 림프구 유형의 원형 세포, 백혈구, 형질 세포, 조직구로 구성된 침윤물이 보입니다.

증상. 걸을 때 다리의 피로, 달리기 어려움, 계단 오르기. 근육 위축. 견갑골을 고정하는 근육의 체중 감소는 견갑골이 몸보다 뒤처지게 만듭니다(익상 견갑골). 어깨가 늘어집니다(아래로 처지고 앞으로). 가슴은 전후 방향으로 평평하고 늑골 가장자리가 돌출되어 있습니다. 직장과 비스듬한 복부 근육의 위축은 "말벌 허리"를 유발합니다. 전복벽의 근육과 등의 긴 근육의 위축으로 인한 요추 전만증이 특징이며 복부가 앞으로 돌출되고 상체가 뒤로 구부러집니다. 안면 근육의 위축으로 인해 얼굴은 마스크처럼됩니다. 이마는 부드럽고 피부 주름이 없으며 입술은 두껍고 입의 원형 근육 ( "테이퍼 입술")의 의사 비대로 인해 밝혀졌습니다. 웃거나 웃을 때 입꼬리가 올라가지 않고 수평 방향으로만 움직입니다("횡방향 미소"). 눈꺼풀이 단단히 닫힙니다. 근긴장도가 낮습니다. 수동적 움직임의 범위는 종종 심한 구축으로 이어지는 근육 및 건-인대 수축으로 인해 제한됩니다. 위축된 근육에는 원섬유 경련이 없습니다. 힘줄 반사는 근육 위축의 정도와 함께 감소하고 나중에 사라집니다.

근병증에서 교감 신경계의 흥분성 감소는 근위부 사지에서 피부 온도의 비대칭 인 hypo- 또는 anhidrosis (건조한 피부)의 형태로 나타납니다. 손과 발은 일반적으로 차갑고 축축하며, pilomotor 반사가 변경됩니다.

근병증의 경우 갈바닉 및 패러딕 전류에 대한 근육의 흥분성이 감소하고 덜 자주 완전히 손실되며 때로는 극성이 위반됩니다. EMG 연구(그림 15, A, B)는 질병의 초기 단계에서 근병증과 신경 근육 위축을 구별하는 데 도움이 됩니다. 근병증의 근육 생체 전류는 활성 근육 수축과 함께 저주파(6-12 마이크로볼트) 부정맥 전기 활동을 나타내며, 주파수와 진폭이 정상인 생체 전류가 기록되며, 상당한 근육 손상과 함께 생체 전위의 진폭이 감소하고 때로는 진동. 근병증 환자의 EEG에서 뇌의 생체 전위가 감소하고 느린 활동이 보이고 중간 정도의 확산 변화가 나타납니다(그림 152).

과정은 종종 유전성 전염의 유형에 따라 다릅니다. X 염색체(성 연관) 전염이 있는 악성, 양성 - 우성. 환자가 걷고 계속 일할 때 근육 피로, 움직임의 어색함이있는 근육 병증의 보상 단계가 있습니다. 부분 보상 단계, 움직임의 약점과 어색함이 증가하고 보행 및 기타 운동 행동이 어려워집니다. 비보상 단계, 환자가 걷기를 멈추고 침대에 누워 봉사를 중단합니다.

Landouzi - Dejerine의 어깨 - 견갑 - 얼굴 형태는 일반적으로 10~15세 사이에 시작됩니다. 남성과 여성에게 똑같이 흔합니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 위축이 얼굴의 근육에서 시작된다는 사실이 특징입니다. 얼굴은 매끄러운 이마, 주름 없음, 닫히지 않거나 완전히 닫히지 않은 눈과 같은 특징적인 모습을 얻습니다. 입의 궤도 근육이 약하고 입술이 튀어 나와 휘파람이 불가능하며 뺨을 부풀립니다. 때때로 입술이 완전히 닫히지 않아 말이 흐릿하고 흐릿해집니다. 혀의 근육과 눈의 외부 근육의 위축은 관찰되지 않습니다. 나중에 어깨 거들과 어깨, 골반 거들 및하지의 근육 위축이 발생합니다. 때때로 이 과정은 하지의 근육으로 움직이는 것이 아니라 어깨-견갑골-안면 국소화로 제한됩니다. 때로는 뚜렷하지 않게 발음되는 가성 비대가 있습니다. 이 질병은 얼굴 근육의 약점에만 국한 될 수 있습니다. 예를 들어 환자는 "눈을 뜨고"자고, 휘파람을 불 수 없으며, "이상하게 웃는다". 어깨 거들 근육의 약화와 위축은 승모근의 손상으로 시작됩니다. 마름모꼴, 넓은 등쪽, 가슴 근육. 위축은 비대칭일 수 있습니다. 견갑골을 들어올리는 근육인 삼각근, 극상근 및 극하근은 오랫동안 영향을 받지 않습니다.

어린 형태의 Erb는 평균 17세에 청소년기에 발병하는 것이 특징입니다. 남성은 여성보다 두 배나 자주 아프다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 위축은 견갑대와 어깨의 쥐, 또는 골반대와 하지의 근육, 또는 둘 다에서 시작됩니다. 얼굴의 근육은 일반적으로 영향을 받지 않으며 어느 정도 영향을 받으면 질병의 후기 단계에서

쌀. 152. 근병증의 뇌파: 분리된 형태의 알파-리듬낮은 진폭의 진동 그룹. 저진폭 꿀이 지배적느린 활동과 저주파 베타 리듬. 중간 정도의 차이가 있습니다퍼지 변경.

입의 원형 근육이 얇아지는 경우("테이퍼 입술"). 어깨 띠의 근육(근위 팔), 가슴 근육, 전거근 및 능형 근육(그림 153, A), 골반 띠 및 근위 다리의 근육이 주로 영향을 받습니다. 어깨 띠 근육의 약화 증상은 느슨한 어깨 띠의 증상입니다. 가슴 근육의 손상으로 인해 가슴은 "루크"유형을 얻습니다. 가장 특징적인 증상은 앞톱니근과 능형근의 위축으로 인한 익상 견갑골(그림 153, B)과 골반대 근육 위축의 결과인 "말벌 허리"입니다. 같은 근육의 패배로 인해 환자의 걸음걸이는 비틀거린다(오리 걸음걸이). 수평 자세에서 수직 자세로의 전환의 전형적인 증상은 다리 아래에서 무릎까지, 엉덩이에서 허리까지 사다리를 타고 서 있는 것처럼 손을 일관되게 강조하는 형태로 나타납니다. 몸통의 점진적인 교정. 위축은 주로 근위 사지의 근육과 몸통의 근육에 분포합니다. 말단 사지의 근육은 일반적으로 상대적으로 보존됩니다. 과민증이 종종 지속되고, 등과 팔다리의 통증과 감각이상, 말단 팔다리의 경미한 과민반응 및 과민반응이 때때로 관찰됩니다. 힘줄과 골막 반사가 점차 사라집니다. 반사의 소실은 "근육의 소실"보다 먼저 발생합니다. 먼저 손의 반사가 사라집니다(이두근 근육, 삼두근 근육,

쌀. 153. 근육 위축근병증 환자.

A - 청소년 형태의 근병증에는 어깨 거들, 근위 팔, 가슴 근육, 전방 및 후방 톱니의 근육 위축이 있습니다. B - 근병증 "익상 견갑골"의 Erb 형태.

강철 반사), 무릎 경련. 아킬레스 반사는 일반적으로 오랫동안 살아 있으며 진행된 경우에만 사라집니다. 재생 반응이 없습니다. 비정형 증상으로는 속이 비어 있거나 편평한 발, 드문 경련형 경련, 경미한 안검하수 및 복시, 저작근 약화 등이 있습니다. 일부 환자에서는 근육 피로가 전면에 나타나 때때로 근근의 잘못된 진단으로 이어집니다.

다음은 소아 근병증을 앓고 있는 두 형제의 사례입니다(그림 154).

K. 유리(25세)와 K. 빅터(28세). 유리는 10살 때부터 병이 났고, 오른쪽 다리에 쇠약감이 나타나며 계단을 오르내리기도 힘들고 빨리 걷기도 어려워지고 자주 넘어지고 거의 일어나지 않았다. 다리와 발 근육의 체중 감소가 관찰되었으며 왼쪽 다리의 약화가 뒤따랐습니다. 13세 때, 그는 상지의 약화와 근육의 체중 감소에 주목했습니다. 1952년과 1953년에 다리에 재건 정형 외과 수술이 수행되었습니다. 팔다리의 허약함, 근육 위축이 증가하고, 등 근육의 허약함이 결합되어 앉기가 어려워졌습니다. 환자는 영양이 급격히 감소합니다. 피부가 건조하고 벗겨집니다. 발목 관절과 발의 작은 관절이 변형됩니다. 가슴이 평평하고 주상골이 있고 늑간 근육이 위축됩니다. 복부가 당겨집니다. 이마에 주름이 없습니다. 얼굴은 대칭입니다. 입술이 가늘어지고 미소가 "횡단"입니다. 눈을 감았다. 말과 발음이 방해받지 않습니다. 그는 독립적으로 걷지만 다리가 빨리 피곤해지며 수평에서 수직 위치로 또는 그 반대로 이동하기가 어렵습니다. 상지 및하지, 몸통 근육의 상당한 확산 위축. 견갑골은 가슴보다 뒤처져 있습니다("익상 견갑골"). 수직 위치에서 발음되는 요추 전만. "웨스펜 허리". 팔을 수평으로 들어올리고 다리를 최대 30° 높이며 구부러진 다리를 펴지 않습니다. 근력은 전반적으로 감소했지만 근위 사지에서는 더 많이 감소했습니다. 상지 및 하지의 건 및 골막 반사는 유발되지 않습니다. 복부 반사가 급격히 감소합니다. 발바닥 반사는 유발되지 않습니다. 말단부의 피부 온도 감소. 근육의 전기적 흥분성의 양적 감소는 두 가지 유형의 전류에 대해 다양한 정도로 발견되었습니다. 두 가지 유형의 전류 모두 견딜 수 있는 강도에 대한 수축은 엄지손가락, 첫 번째 골간근 및 대둔근에 반대하는 근육에서 얻을 수 없습니다. 전기적 흥분성의 질적 변화는 관찰되지 않으며 갈바니 전류에 대한 근육 수축의 특성이 살아 있습니다. 중등도의 근무력증 반응이 결정됩니다 (50-70 회로 후 수축 약화, 90-100 회로 후 사라짐). 어린 시절의 Victor는 달리기와 신체 운동에서 동료보다 훨씬 열등했습니다. 14세부터 걸을 때 다리에 힘이 빠지기 시작했습니다. 18세부터 견갑대 근육, 근위팔, 골반대 근육의 위축이 나타납니다. 걸음걸이가 흔들렸다. 나중에 그는 의자에서 일어나기가 어려웠습니다. 급격하게 지쳤다. 가슴은 주상절리 모양입니다. 어깨 거들 근육의 현저한 위축. "웨스펜 허리". 팔에 위축이 있고 근위 부분에 더 많은 근육이 있으며 다리에 확산됩니다. 사지의 적극적인 움직임은 신근 구축이 있는 발목 관절에서 제한됩니다. 팔다리의 모든 부분, 어깨 관절의 힘과 근육의 긴장도가 수평 수준으로 크게 감소했습니다. "날개 달린 칼날". 보행 "오리".

따라서 두 형제는 13-14세의 나이에 병에 걸렸고 둘 다 청소년기 형태의 진행성 근이영양증의 모습을 보였습니다. 형제 중 한 사람의 근병증의 특징은 근병성 반응과 근무력증 반응의 조합이었습니다(전기 흥분성에 따라). 두 형제는 심각한 식물 장애를 가지고 있었습니다.

다음 관찰에서 임상적으로 그리고 근육 전기 흥분성 연구에서 표현된 근병성 반응과 근무력증 반응의 조합도 흥미롭습니다.

19세의 환자 P.는 다리의 약화, 특히 계단을 오를 때의 보행 장애 증가를 호소하여 병원에 입원했습니다. 1964년 두통 발작 중에 고혈압(190/100mmHg)이 발견되었습니다. 그 후 혈압이 140/90 mmHg 이내로 주기적으로 상승했습니다. 미술. 1965년 6월, 다리의 쇠약 발작이 갑자기 발생했습니다. 그녀는 버스에서 내리자마자 무릎을 꿇었다가 곧바로 일어났다. 한 달 후, 그녀는 강에서 수영을 하다가 다리가 불편했습니다. 내가 강을 떠날 때 이미 성장하고 있는 약점이 있었다. 그런 다음 모든 것이 지나갔습니다. 계단 오르다 넘어짐. 7-10일 후 모든사라진 것처럼. 1966년 1월, 그녀는 다시 갑자기 약해짐을 느꼈습니다. 15/1 환자가 넘어져 집으로 데려간 다음 일어나서 계속 걸었습니다. 아침에 장기간 침대에 누워 있으면 팔다리의 힘이 거의 완전히 보존되지만 다리를 내릴 수없고 일어나기가 어렵습니다.

쌀. 155. 서있을 때 근병증 환자의 몸통과 팔 위치의 다른 단계, - 환자는 일어서려고 시도하면서 오른쪽 무릎에 손을 기울입니다. b - 환자는 왼쪽 다리에 서서 계속 손에 기대고 있습니다. c - 환자는 양쪽 다리에 서서 지지대에서 손을 떼고 몸통을 곧게 펴려고 합니다. d - 환자는 일어설 수 있었지만 몸통이 완전히 펴지지 않았습니다. 환자는 균형을 잡기 위해 팔을 벌리고 다리를 넓게 벌리고 오른쪽 다리를 무릎 관절에서 구부려 안정성을 높입니다.

하지만. 근육 부하 (침대에서 그녀는 반복적으로 다리를 구부리고 뻗음) 후 힘이 급격히 감소하여 환자는 제기 된 요가를 유지할 수 없었습니다. 휴식을 취한 후 그녀는 다시 다리를 잘 잡았습니다. 상지에서도 같은 현상이 나타나지만 덜 두드러집니다. 검사 시: 등과 다리의 근육이 위축됩니다. 장기간 근육 긴장으로 얼굴이 창백해지고 전반적인 약점이 나타납니다. 보행이 크게 방해받지는 않지만 "오리" 보행의 요소가 있습니다. 바닥에서 일어날 때, 특히 쪼그리고 앉는 자세에서 몸통과 팔 위치의 여러 단계가 표시됩니다. 환자는 침대 가장자리나 다른 물체를 잡고 있습니다(그림 155).그러나 빨리 일어납니다. 프로제린 주사는 근육 약화를 개선하지 않습니다. 근육의 음색은 변하지 않습니다. 힘줄 반사가 증가하고 때로는 발의 clonusoid가 나타납니다. 병적 반사가 없습니다. 신경과 근육의 전기적 흥분성은 두 가지 전류 유형 모두에서 보존되지만 근위 하지에서 양적으로 감소하고 오른쪽에서 더 많이 감소합니다. 갈바닉 전류에 반응하는 근육 수축의 특성은 살아 있습니다. 상지 근육의 근무력 반응에 대한 연구에서 40-50 연속 자극 후 수축이 약화되고 80-90 후에 소실됩니다. 열악한 전류 내성(전기 흥분성의 상당한 양적 감소로 인해)으로 인해 다리의 근무력증 반응을 연구하는 것은 불가능합니다. 근무력증 반응은 엄지손가락과 반대되는 근육인 손가락의 공통굴곡근인 이두박근에서 감지되었다. 소변 크레아티닌 6.8g, 소변 크레아틴 1.972g 총 단백질 8.06%, 단백질 분획: 알부민 69.55%, a-글로불린 10.15%, |3-글로불린 8.7%, y-글로불린 11, 6%, 칼륨 18.8 mg%, 칼슘 9 mg%.

근위 다리의 쇠약, "오리" 걸음걸이, 바닥에서 일어나기 어려움은 근병증의 어린 형태에 대해 생각할 이유를 제공합니다. 흥미로운 것은 발작 발작, 근무력증의 요소, 혈압 상승, 자율 장애입니다.

과정을 더 이상 진행시키지 않는 기본적인 형태의 Erb 근병증이 있습니다. Erb의 근병증이 proband의 친척에 있는 가족에서 기본적인 형태가 발생하지만 이러한 개인은 일반적으로 자신이 건강하다고 생각합니다. 기본적인 형태는 골반 거들과 근위 다리 근육의 약간의 위축, 무릎 반사 감소, 종아리 근육의 가비대, 경우에 따라 "오리" 보행이 특징입니다.

때때로 후만증이 있습니다 흉부척추와 요추 전만의 부드러움.

Erb의 어린 형태와 Landouzi-Dejerine의 어깨 블레이드 얼굴 형태의 차이는 때때로 매우 어렵습니다. 감별 진단의 필수 징후는 얼굴 근육의 손상입니다. Erb의 어린 형태에서는 일부 경우에만 위축이 얼굴 근육으로 전달됩니다. Landouzy-Dejerine 형태로 안면 근육은 거의 지속적으로 영향을 받습니다. 두 형태의 유전학은 서로 다릅니다. Erb의 어린 형태는 유전적 전달의 지배적인 유형에 속하며 남성에게 크게 제한됩니다. 견갑골 얼굴 형태 Landuzi - Dejerine은 지배적 인 유형의 상속에 속하며 유전 성향의 모든 보균자는 아프게됩니다. 여성의 가벼운 기본 형태는 남성보다 더 일반적입니다.

Duchenne의 pseudohypertrophic 형태는 3 세에 더 자주 시작되며 모체 X 염색체를 통해 열성 유전됩니다. 여성 보균자에서는 때때로 미세 증상이 발견됩니다(요추 부위의 근육 손상 등). 이 질병은 골반과 허벅지 근육의 위축이 특징이며 그 결과 보행이 방해 받고 나중에 어깨 거들과 팔의 근육이 먼저 근위 부분에 영향을 미치므로 결과적으로 환자는 어깨를 올린 다음 말단을 들어 올리십시오.

Ophthalmoplegic myopathy (외부 눈 근육의 진행성 이영양증)은 상염색체 우성 및 상염색체 열성 유형의 유전이있는 가족 특성을 가지고 있으며, 상안검 근육의 위축과 함께 안검 하수 및 안근 마비의 다른 증상이 우세합니다. 눈. 어떤 경우에는 씹는 근육의 약화와 위축, 입의 원형 근육이 주목됩니다. V, VII, IX, X, XII 신경의 지배를 받는 근육, 어깨 띠의 근육, 드물지만 골반 띠와 팔다리가 이 과정에 관여하여 보행이 방해받을 수 있습니다. .

쌀. 156. 비복근의 가성 비대근병증이 있는 어린이의 근육(a, b).

38세의 환자 M.은 윗 눈꺼풀, 특히 오른쪽의 눈꺼풀을 낮추고, 앞과 왼쪽을 볼 때 이중 시력, 오른쪽 눈의 통증, 시도에 의해 악화되는 불만으로 병원에 입원했습니다. 눈꺼풀을 올리기 위해 주기적 두통. 이러한 현상은 하루가 끝날 때와 육체적 인 노력으로 악화됩니다. 그는 오후에 오른쪽 눈꺼풀이 처지기 시작한 1953년 봄부터 자신이 아프다고 생각합니다. 이때 환자는 매우 피곤했습니다. 1954-1955년. 1956-1957년에 저녁으로 갈수록 오른쪽 눈꺼풀의 안검하수가 지속되었습니다. 지나간 것처럼. 1958년 봄, 터진 캐릭터의 오른쪽 눈꺼풀의 재발과 오른쪽 눈의 경미한 통증. 이러한 현상은 이전과 마찬가지로 하반기에 증가했습니다. 1962 년 9 월에 앞을 볼 때 봄에 이중 시력이 합류했습니다. 왼쪽의 안검 하수. 그런 다음 손에 무기한 약점이있었습니다. 양측성, 심각도가 다양한 안검하수, 오른쪽이 더 많습니다. 오른쪽 눈의 외직근이 약하고 왼쪽이 약간 약합니다. 왼쪽 눈의 내부 직근의 약화. 수렴이 깨졌습니다. 상향 시선의 약간의 제한. 정면과 왼쪽(수평면에서)을 볼 때의 복시. 왼쪽 어깨 근육의 심한 확산 위축과 오른쪽 어깨 근육의 전반적인 약화. 팔뚝의 신근 근육 그룹의 위축, 더 왼쪽. 팔뚝과 어깨 띠의 신근 근육의 피로가 점진적으로 증가합니다. 삼두근 반사는 양쪽에서 유발되지 않습니다. 혈액 칼륨 24.6 mg%, 칼슘 11 mg%.

차도가있는 질병의 진행 과정을 배경으로 한 환자에서 눈꺼풀을 들어 올리는 근육의 손상 클리닉이 더 오른쪽에 결정되고 근위 상부의 신근 그룹 근육의 대칭 병변이 결정됩니다 위축이 있는 팔다리와 양쪽 삼두근 근육의 반사 상실. 임상 사진을 바탕으로 근병증의 안근마비 변이를 가정할 수 있습니다.

Hoffman의 안구 마비 형태는 종종 외부 안근마비와 함께 안구 근육의 손상을 특징으로 합니다. 이 형태는 부모에게서 자녀에게 절대 전달되지 않으므로 지배적인 상속 패턴을 따르지 않습니다. 구근 외에도 몸통과 사지의 근육이 이 과정에 관여할 수 있습니다.

23세의 환자 P.는 모든 사지의 쇠약, 다리의 더 많은 약점, 전반적인 쇠약, 독립적으로 어려운 움직임, 바닥에서 물건을 들 수 없음, 의자에서 일어날 수 있음을 호소하여 입원했습니다. "눈을 감습니다. " 액체 음식을 먹을 때 딱딱한 음식을 씹기가 어려울 때가 있습니다. - "턱이 피곤하고 꽉 쥐지 않습니다." 약 3년 동안 아프다. 다리와 팔에 약점이있었습니다 (거의 동시에). 그녀는 거리에 넘어졌고 계단을 오를 수 없었고 아이를 팔에 안고 세탁물을 짜냈습니다. 사지의 약점이 증가하고 눈꺼풀의 약점이 나타났습니다 ( "눈꺼풀 처짐"), 저작 근육의 약점, 때로는 수평면에서 두 배로 증가하고 액체 음식을 삼킬 때 질식합니다. 왼쪽 눈꺼풀 균열은 오른쪽보다 좁습니다. 양쪽 위 눈꺼풀의 안검하수. 안구의 제한된 움직임, 오른쪽이 더 많습니다. 때때로 왼쪽 안구를 약간 바깥쪽으로 가져오지 않습니다. 좌우를 바라볼 때 수평면의 복시. 양쪽 측두 근육의 약간의 약화. 부드럽게 된 오른쪽 팔자주름. 푹신한 얼굴. 입술이 넓습니다. 양쪽에 수평 안진. 발음이 깨지지 않습니다. 때때로 액체 음식에 질식합니다. 인두 반사는 유발되지 않습니다. 어깨와 골반 거들, 근위 사지, 다리의 근육 위축 및 약화. 팔을 수평으로 올립니다. 수평 위치에서 그는 다리를 5-10 ° 올릴 수 있으며 올린 다리를 잡을 수 없습니다. 그녀는 손으로만 일어나 앉을 수 있습니다. 의자에 무릎을 꿇고자 할 때 넘어지는 것을 구부리십시오. 보행 "오리". 근육의 긴장도가 감소합니다. 삼두근 반사는 양쪽에서 유발되지 않습니다. 아킬레스 반사가 오른쪽으로 낮아집니다. 근육의 전기적 흥분성: 두 가지 유형의 전류의 양적 감소, 근위 부분의 근육에서 가장 두드러집니다. 알돌라제 6 유닛(6/1II) 및 4.8 유닛(11/IV). 혈액 칼륨 20.1 mg%, 혈액 칼슘 8.4 mg%. 근병증과 근육 손상의 조합oculomotor, masticatory, soft palate 및 pharynx는 결합된 안구 마비 및 안구 형태의 근병증을 진단할 수 있습니다.

원위부 근이영양증은 상염색체 우성 유전 패턴이 있습니다. 우리의 관찰에 따르면 30 세의 사람들은 더 자주 아프고 덜 자주 5 ~ 15 세 사이에 말단 사지의 근육이 영향을 받고 먼저 아래쪽 근육이 영향을 받고 그 다음 위쪽 근육이 영향을 받습니다. 5-15년 후, 질병의 느린 진행과 함께 근위 사지도 영향을 받습니다. 샤르코-마리 근위축증으로 구분합니다. 그것은 감수성 장애가없고, 그 과정의 더 큰 유행, 원 섬유 경련의 부재 및 퇴행의 반응으로 구별됩니다.

Sestan-Lezhon의 근경화성 근병증은 섬유성(근육-힘줄-인대) 수축이 발생하여 다양한 기형을 유발하는 것이 특징입니다. 남성의 성별에 국한된 지배적인 유형의 유전적 전염에 복종합니다. 환자가 다리와 엉덩이를 곧게 펴고 겨드랑이에 고정된 짧은 목발에 기대어 앉은 자세로 서 있어야 하는 것은 어려울 수 있습니다. 이런 식으로 움직이면 환자는 네 발 달린 동물과 비슷합니다. 기형은 목의 근육으로 퍼져 머리가 회전할 수 있습니다. 어떤 경우에는 근경화 과정이 떨림, 안검 하수, 안진 및 발산 사시와 결합됩니다.

Sestan-Lejeune의 근경화성 근병증은 상지에 위축의 근위 분포(근병증에서와 같이)와 하체에서 원위 분포(신경 근위축에서와 같이)를 특징으로 합니다. 이 질병은 가족적 성격을 가지고 있으며 일반적으로 23-24세에 시작되어 천천히 진행됩니다. 특히 발의 신전근과 외전근(하지의 전외근군)이 영향을 받아 양발의 신전과 외전, 손가락의 신전이 급격히 약해진다. 보행이 끊어졌습니다("계단"). 아킬레스 반사는 일찍 사라집니다. 가성 비대는 없습니다. 때로는 얼굴의 근육, 복부 및 척추의 신근이 과정에 관여합니다. 견갑골 사이 공간이 확장되고 환자는 견갑골을 정중선으로 가져올 수 없습니다. 가슴 근육, 극상 및 극하근, 승모근 위축. 과민성 장애는 모든 팔다리에 나타나며 말단 부분으로 갈수록 심해지며 안면 근육이 손상됩니다. 근육 퇴화의 반응이 예리하게 표현되지 않습니다. 이 형태의 식물 교란은 중요하지 않습니다.

Charcot-Marie-Tooths의 신경 근육 위축은 발 근육의 위축, 그 다음 손의 위축이 특징입니다. 이 질병은 본질적으로 상염색체 우성, 열성, 성 연관 및 상염색체 열성 유형의 유전을 갖는 유전-가족성입니다. 남성이 여성보다 더 일반적으로 영향을 받습니다(3:1). 이 질병은 일반적으로 19-20세에 시작됩니다. 발의 변화는 특징적입니다: 높은 아치가 있는 속이 빈 발(예: 프리드라이히 발) 때로는 위축이 허벅지 근육까지 확장됩니다.

불과 몇 년 후, 위축은 손의 근육을 포착합니다. 힘줄과 골막 반사가 없습니다. 걸음걸이는 특이한 모양을 취합니다(“steppage”). 환자는 종종 춥고 습한 날씨에서 근육 피로로 인해 악화되는하지의 통증, 감각 이상에 대해 불평합니다. S. N. Davidenkov는 냉각 중 손의 약화가 증가하여 겨울에 환자가 봄과 여름보다 더 나빠지는 감기 마비의 증상을 설명했습니다. 위축된 근육에서 섬유소 경련이 자주 발생합니다. 전기적 흥분성의 변화, 변성 반응이 나타납니다. EMG에서 크고 작은 진폭의 전류로 구분되지 않고 단조롭고 불규칙하며 진폭이 작은 작용 전류. 휴식기 EMG에서 종종 왜곡된 반응은 6-12Hz 정도의 규칙적이고 명확한 리듬으로 그룹화된 높은 진폭의 "스파이크"입니다. "팔리세이드 리듬"의 형태로 이러한 전기적 활동은 말단의 근육에서 관찰됩니다. 최대 자발적 수축에서 진동 리듬의 감소와 진폭의 감소가 결정됩니다 (그림 157). 때로는 전위 감소의 배경에 대해 강장제 반응 동안 개별 근육을 검사할 때 진폭(50마이크로볼트 이상)과 진동 주파수의 급격한 증가가 감지되어 경련을 나타냅니다.

32세의 환자 S는 오래 걸을 때 다리의 약화가 증가하고, 때로는 오래 걸은 후에 종아리 근육에 통증이 있다고 말합니다. 약 4년 전 출산 후 양쪽 어깨에 통증이 있었다가 사라졌습니다. 1년 후, 출산 후 다리의 통증과 증가하는 약화가 다시 나타났습니다. 특히 거리에서 그녀는 약간의 충돌에도 넘어져 걷기가 어려워졌습니다. 손의 신근에 약간의 약점. 팔을 들어 올리면 삼각근의 앞쪽 배가 눈에 띄게 줄어 듭니다. 발의 배굴에 대한 약간의 제한, 더 왼쪽에 있습니다. 이 근육은 힘이 감소했습니다. 왼쪽 다리의 종아리 근육 위축. 드럼 스틱은 병 모양입니다. 아킬레스 반사는 오른쪽이 낮고 왼쪽이 없습니다. 감도 상실은 왼쪽 다리의 바깥쪽 표면에서 매우 불분명합니다. 걸을 때 작은 "스텝". 발가락으로 안정적으로 서 있고 발 뒤꿈치로 서있을 수 없습니다.

아킬레스 반사의 소멸과 함께 다리 근육의 진행성 위축, 상지와 하지의 방사상 유형의 중등도 통증, 말초 유형의 퍼지 감각 장애로 인해 샤르코-마리의 신경 근위축증을 진단할 수 있었습니다.

Dejerine-Sott 비후성 신경염은 신경 근육 위축의 아종입니다. 신경 줄기가 두꺼워지는 것이 특징입니다. 그것은 유전적인 가족 성격을 가지고 있습니다. 질병은 어린 시절에 시작됩니다. 신경 줄기는 만지면 밀도가 높고 통증이 없으며 전기적 흥분성이 감소합니다. 때때로 사격의 고통이 주목되고 환생의 반응이 드러납니다. 다발성 신경염 유형에 의한 감도 위반. 힘줄 반사가 없습니다. 또한 안진, 동공 축소, 빛에 대한 반응이 느린 고르지 않은 눈동자, 척추 측만증, 구음 장애, 운동 실조가 있습니다. 신경 근육 위축은 신경 줄기의 비대에서만 비후성 간질 신경염과 다릅니다. 질병의 경과는 느립니다. 발의 기형, 후만 또는 후만 척추 측만증, 말초 신경의 비대 또는 비후, 발 또는 손가락 신근의 경미한 마비, 표재성의 경미한 감소를 특징으로 하는 질병의 초기(비진행성) 형태가 있을 수 있습니다. 또는 말단 다리의 깊은 감도. 종종 무릎과 아킬레스건 반사가 없습니다.

Refsum의 다신경성 무행성 변성은 심부 감수성의 심각한 위반인 원위 말초 마비를 동반한 만성 다발성 신경염 증후군의 발병을 특징으로 합니다. 세습적 인 가족 성격을 가지고 있습니다. 4세에서 30세 사이에 시작/시작합니다. 이 과정은 / 발병과 함께 진행됩니다. 소뇌 및 후주상 운동실조, 시야의 동심 협착, 후각 상실, 청력 상실, 축동, 비정형 색소성 망막염, 백내장, 프리드라이히 족, 후만 척추측만증 및 골격의 선천 기형, 뇌척수액의 단백질 세포 해리(1-6% 0) 간질 비대성 다발성 신경염, 후방 기둥의 변성, 전방 뿔 세포의 위축, 열등한 올리브의 위축 및 olivo-ponto-cerebellar 시스템의 퇴행을 발견하십시오. 척수-뇌 및 척수 형태의 근위축증은 근이영양증과 척수의 전방 뿔 병변 클리닉(소아마비 증후군)의 조합이 특징입니다. 여기에는 다음과 같은 질병이 포함됩니다.

Aran-Duchenne 근위축증은 눈에 띄지 않게 시작되어 매우 느리게 진행됩니다. 40~60세 남성은 더 자주 아프다. 말단 상지의 손상이 특징입니다. 엄지손가락, 짧은 굽힘근, 외전근, 엄지손가락 내전근 및 첫 번째 interdigital space의 골간근에 반대하는 근육의 위축 및 기능 장애로 인해 나중에 모든 골간 근육의 위축으로 인해 손이 연속적으로 "원숭이 발"의 형태를 취하고 "발톱 브러시". 나중에 위축이 팔뚝의 근육으로 퍼진 다음 어깨("골격 팔"), 때로는 목 근육(머리가 늘어짐), 몸통 및 복벽의 근육으로 퍼집니다. 훨씬 후에 하지의 근육이 영향을 받습니다(주로 발과 엉덩이의 굴곡근). 힘줄 반사가 점차 사라집니다. 전기적 흥분성에 대한 연구에서 근육 퇴행의 반응이 결정됩니다. 이 질병의 가장 특징적인 증상은 원섬유 및 다발 근육 경련입니다. 병리학 적 해부학 적 검사는 전방 뿔의 신경절 세포의 위축성 변화 (핵 손실, 과정, 색소 축적), 전방 뿌리 섬유의 퇴화 및 결합 조직의 성장을 나타냅니다. 근육의 신경 섬유 말단의 퇴행성 변화가 특히 두드러집니다. 근육도 변경됩니다(근육 섬유 그룹의 위축).

Werdnig-Hoffman의 척추 근위축증은 가족성이며, 종종 선천적인 아동의 첫 해 후반기에 시작됩니다. Werdnig와 Hoffman은 이 질병이 악성 과정을 특징으로 하며 아동의 생애 첫 2-4년 동안 치명적으로 끝난다고 지적했습니다. 상염색체 열성 유전 방식이 특징입니다.

증상. 처음에는 아이의 움직임이 다리에서 제한되고, 그 다음에는 몸통에서 제한되고, 나중에 마비가 어깨 띠, 상지 및 목의 근육을 덮습니다. "개구리 자세"가 특징적입니다(다리가 분리되어 바깥쪽으로 회전됨). 근육 저혈압으로 인해 날카로운 과신전이 발생합니다. 근육의 기계적 흥분성은 없습니다. 위축된 근육에서는 재생 반응이 결정됩니다. 구 뇌 신경의 핵으로의 과정의 전환은 구 마비의 그림을 추가하는 것이 특징입니다. 힘줄 및 골막 반사가 감소되거나 유발되지 않습니다. 골간 근육의 위축은 종종 호흡 부전으로 이어집니다. 섬유성 경련이 때때로 나타납니다. 식물 장애가 종종 표현됩니다 : 한파와 사지의 청색증, 비만.

환자는 늑간근과 횡격막의 마비로 인한 폐렴, 폐 무기폐로 사망합니다. 조직 병리학 검사는 척수와 뇌간의 앞쪽 뿔에 있는 운동 세포 수의 감소, 앞쪽 뿌리와 척수 신경의 탈수초를 보여줍니다. 근육 생검: 구조를 보존하면서 개별 근육 섬유의 크기 감소.

상염색체 열성 유형의 유전이 있는 늦은 나이에 질병이 발병하는 경우가 설명됩니다. 최근 문헌에서는 초등학교와 청소년기에 척추 근위축증의 출현에 대해 보고합니다. 다음과 같은 형태가 구별됩니다. 1) 태아기에 척추 근위축이 발생하는 선천성; 2) 유아기; 3) 후기 형태. 후기 형태에는 5-13세 어린이에게 처음으로 척추 근위축증이 나타나는 젊음이 포함됩니다. 젊음 형태에서는 질병의 진행이 더 느리고 근위 부분의 근육 패배가 우세합니다.

근긴장성 이영양증(슈타이너트-바텐병)은 근긴장성 증후군과 근육 위축의 조합이 특징입니다. 질병의 경과는 점진적입니다. 그것은 불완전한 침투와 함께 상염색체 우성 방식으로 유전되는 많은 가족 구성원에서 발생하며 남성과 여성에게 똑같이 흔합니다. 남성의 경우 더 심합니다. 근육 위축의 선택성이 특징적입니다. 이 질병은 팔뚝 근육의 위축과 약화로 시작하여 발의 작은 근육, 나중에 얼굴과 목의 근육("백조의 목"), 비인두, 힘줄 반사가 사라지고 활성 근육 수축으로 근긴장 반응이 나타납니다. 단호한. 근긴장성 반응은 근육, 특히 혀, 나르 근육의 기계적 및 전기적 자극으로도 얻을 수 있습니다. 비강 색조 (혀의 근염 병변, 근무력 반응 유형에 의한 인두 근육의 약화)와 함께 언어가 흐릿 해집니다. "근긴장성 얼굴"이 특징적입니다(광택 이마, 안구돌출, 한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀 처짐). 크레아틴-크레아티닌 지수는 종종 방해를 받습니다. 다음과 같은 식물성 장애가 결정됩니다. 선체 증, 사지, Chvostek의 증상, 연하곤란을 동반한 식도의 운동 부전, 위장관의 운동 이상증, 조기 대머리, 전반적인 피로. 매우 자주 환자는 백내장, 고환 위축, 성욕 및 효능 상실, 월경 곤란, 정신 장애가 있습니다. 근긴장성 반응은 EMG에서 결정됩니다. 전류에 의해 근육이 자극될 때 발생하는 생체 전위는 자극이 멈춘 후에도 일정 시간 동안 지속되어 고원을 형성합니다. 줄무늬 근육에서는 핵의 크기가 증가합니다. 그들은 사슬로 배열되어 있습니다. 부패 상태의 근원 섬유. 후기 단계에서 근육의 지방 및 결합 조직 퇴화가 주목됩니다.

59세의 환자 N.은 팔과 다리의 쇠약과 체중 감소, 손과 발의 뻣뻣함, 사지와 몸통의 여러 부분에서 단기적으로 경련을 일으키고, 방황하는 통증을 호소하여 입원했습니다. 팔다리, 목에 조사되는 어깨 거들 영역. 1956년에 그녀는 운동하는 동안 주먹을 쥔 손을 빨리 풀 수 없다는 것을 발견했습니다. 나중에 그녀는 왼쪽 종아리 근육의 체중 감소를 발견했습니다. 앞으로 팔다리의 다른 근육의 체중 감소는 천천히 진행되었습니다. 걸을 때 오른발이 "비틀기" 시작했습니다. 몇 년 동안 그녀는 몸통과 팔다리의 다양한 근육 그룹에서 경련과 통증을 관찰했습니다. 1960년에 갑상선이 제거되었습니다. 약간의 개선 후, 움직임의 강성은 곧 다시 점진적으로 증가하기 시작했습니다. 작년막대기로 걷습니다. 아킬레스 위염을 앓고 있습니다. 월경은 수년 전에 끝났습니다. 두 번의 임신, 한 번의 출산이 있었습니다. 친척에게는 그러한 질병이 없었습니다.

다리의 약간의 과민성. 눈썹이 심하게 주름지고, 양쪽 눈의 원형 근육의 힘이 약해집니다. 측두 근육의 총 위축, 어깨 거들, 골간, 삼각근, "익상 견갑골". 어깨 띠 영역, 왼발 신근, 손가락 신근의 적극적인 움직임 제한. 뻗은 팔을 수평으로 들어올릴 수 없습니다. 근력이 4점 이내로 감소합니다. 손가락의 말단 관절에서 운동 범위와 근력은 정상입니다. 손목 관절(신근과 손가락에서 더 많이) 및 하지에서(왼발 신근에서 더 많이) 근력 감소. 팔다리의 근긴장도가 낮습니다. "오리"보행. 에서부터la는 "근병증" 유형에 따라 상승합니다. 주먹으로 꽉 쥔 손은 빨리 풀 수 없습니다. 모든 힘줄 반사는 유발되지 않습니다.

근육 위축과 근병증 및 근긴장성 반응의 조합은 근긴장성 이영양증(슈타이너트-바텐병)을 진단하는 것을 가능하게 했습니다.

내분비 대사 근병증은 내분비선 및 신진 대사 기능을 위반하여 관찰됩니다. 갱년기에는 갱년기 근병증, 점액수종에는 근병증, 갑상선 독성 만성 및 급성 유동이 있으며 안구돌출을 동반하며 중증 근무력증, 주기성 마비, 부신 병변과 감별해야 합니다. 부갑상선 기능 항진증의 경우 대칭 근육 위축, 약점, 통증 및 사지의 반사 증가, 크레아틴 뇨 및 고칼슘 혈증, 때로는 경피증이 나타납니다. 부갑상선을 제거하면 환자의 상태가 좋아집니다. 애디슨병에서 위축은 수축, 통증, 경련 및 근긴장 현상을 동반한 근막과 힘줄의 단축을 동반합니다. AK.TG 및 코르티손 요법은 상당한 개선을 제공합니다. 노인성 근위축증은 근위부 팔다리 근육의 점진적인 약화와 위축 및 반사신경이 특징입니다. ACTH와 비타민 E의 사용이 효과적입니다.쿠싱 증후군에서는 글루코코르티코이드 및 미네랄 코르티코이드 장애로 인해 근위 사지 근육과 몸통 근육의 위축이 관찰됩니다. 이러한 근육 위축은 진행 부족으로 구별됩니다. 뇌하수체의 기능 장애로 초기에는 근육의 부피와 강도가 증가하고 나중에는 일반적으로 말단 비대증과 결합되는 근육의 약화 및 위축이 동반되는 근병증이 관찰됩니다. 성장 호르몬 결핍은 크레아틴 대사 장애와 근육 위축 및 약화를 유발합니다. 근육 내 글리코겐 침착과 함께 산성 말타제 결핍으로 인한 골격근 글리코 생성은 또한 근병증 증후군의 발병을 동반합니다. 전자현미경은 근육 섬유에서 글리코겐과 삼투압성 지질로 채워진 액포를 보여줍니다. 근병증 증후군은 급성 및 만성 알코올 중독에서 발생합니다. 급성 알코올 중독은 부종과 근육 괴사로 이어질 수 있습니다. 이완성 근육 마비는 날카로운 통증과 감각 과민을 동반합니다. 에 심한 경우고칼륨혈증이 관찰됩니다. 만성 알코올 중독, 이완성 마비, 골반 근육의 통증 및 드물게 어깨 띠가 발생합니다. 병리학적 검사에서 근섬유의 변성, 때로는 국소 근육 괴사, 지방 변성이 나타납니다. 경미한 경우에는 퇴행성 변화가 발견되지 않습니다. Zenker의 유리질 변성은 전염병 후에 발생하며 비특이적입니다.

발암성 신경근병증은 신경성, 근육성, 근무력증 증상을 특징으로 하며 근전도 변화가 있으며 주로 기관지암,췌장과 위장관. 종양의 외과적 제거는 근병증 증후군의 퇴행으로 이어집니다. 각각의 경우에 근병증의 정확한 진단과 치료를 위해서는 환자의 신경학적, 치료적, 내분비학적, 생화학적 및 신경생리학적 검사가 필요합니다.

신경 근육계 질환의 주요 증상 중 하나는 병리학 적 근육 피로, 약점 - 근무력 증후군입니다. 병리학 적 피로는 말초 운동 신경 세포 손상, 대사 장애 및 내분비선 질병과 함께 시냅스를 통한 충동 전달 (아세틸 콜린이 과도하게 형성된 콜린에스테라아제에 의해 파괴 될 때 근육에 약점이 나타남)을 위반할 때 발생할 수 있습니다. 무기질 대사 위반(저칼륨혈증, 고칼륨혈증), 탄수화물 대사(저혈당증, 근육 인산화효소의 활성 장애), 갑상선 기능 항진증 또는 갑상선 기능 저하증, 부신 피질의 기능 항진(부신생식기 증후군, Itsenko-Cushing 증후군) 또는 부신 기능 부전(애디슨병) 질병), 흉선의 질병 (많은 경우 흉선 절제술은 긍정적 인 결과를 나타냄), 췌장의 질병 (당뇨병의 경우 탄수화물 대사, 칼륨 대사, 과정의 장애로 인해 약점이 발생합니다. 근육 글리코겐의 인산화 및 고갈), 뇌하수체 질환. 근무력증 증후군은 감정적 스트레스 후에 발생하며, 사지(근위부)의 쇠약으로 나타나는 국소 근무력증 증후군과 달리 중추신경계 병변(뇌염, 뇌손상 후)으로 근육 피로 및 쇠약 형태의 전신 근무력증 증후군이 발생합니다. ), 주요 값은 시상 하부에 손상을줍니다. 이러한 경우 근무력 증후군은 대사, 영양 및 식물 장애와 결합됩니다. EMG는 근육 자극 후 생체 전위의 점진적인 감소인 근무력증 유형을 나타냅니다.

근염, 근병증 및 신경근 질환의 감별 진단은 클리닉, 유전 유형, EMG 및 생검을 기반으로 합니다. 진행성 근육 위축의 1차 및 2차 형태에서 근육의 전기적 흥분성은 다릅니다. 근병증의 경우 전기적 흥분성의 양적 변화가 특징적이며 이차성 근육 위축의 경우 퇴행 반응입니다. 근병증의 근전도 검사는 부정맥이며 이차 근육 위축, 피크 및 "유착"이 관찰됩니다. 원발성 근이영양증에서 ACTH를 사용한 검사는 근염에서 방출 감소와 대조적으로 크레아틴 방출 증가로 이어집니다. 신경 및 원발성 근육 병변 사이의 감별 진단은 효소 활성 연구(알돌라제, 트랜스아미나제, 특히 크레아틴 포스포키나제)에 의해 도움이 됩니다. 혈장 효소 활성

Duchenne 근병증, 특히 급성기에서 유의하게 증가하고 신경 근위축에서 약간 증가했습니다. Duchenne 근병증의 보인자 2/3에서 크레아틴 포스포키나아제 수치는 임상 증상질병.

근병증 환자의 치료는 복잡하고 결합되어야 합니다. 아데노신 삼인산(ATP) 1-2ml를 근육내(30-40회 주사 과정), 비타민 E 30-40 방울을 하루 3회, a-tocopherol 또는 erevit 1-2ml(15회 주사 과정) ), 포도당 또는 설탕이 포함된 인슐린 4-8 단위(코스당 20회 주사), ACTH. 항콜린에스테라아제 약물 권장: 프로제린(0.05% 용액, 1ml), 메스티논(0.06g, 하루 3회), 갈란타민(1% 용액, 1ml), 니발린(0.5% 용액), 디바졸(1% 용액, 1ml) ), 세큐린(0.2% 용액, 1ml). 공여자 혈액 (150-200 ml), 단백질 가수 분해물 또는 가수 분해물 150-250 ml의 반복 (5-7 회) 부분 수혈 (4-6 수혈 과정),자가 혈액 요법, 비타민 B (Bb B2, B6, B12 ) ), 니코틴산 및 아스코르브산, 네로볼, 레시틴, 글루탐산, 피틴. 투약 된 물리 치료 운동 및 마사지, 합리적인식이 요법 및 환자의 적절한 고용이 중요합니다.

근병증을 포함한 유전 질환의 예방은 질병의 조기 인식, 근육 손상의 조기 진단 징후 및 이러한 환자의 조기 생화학적 장애의 감지를 기반으로 합니다. 예방에서 집중적 인 체계적인 치료, 진료소 관찰, 근병증 환자의 삶의 조직화, 학교 및 청소년기에서의 합리적인 신체 활동, 일부 형태의 근병증에서 직업 선택에 대한 올바른 적응증 개발이 중요합니다. 유전력의 가능성 (가족이나 가족에 근육계의 병리 징후가 있음)을 고려하여 어린이를 검사하는 것이 중요합니다. 특별한 생화학 및 근전도 연구는 신경 학적 그림이 표현되지 않는 무증상 단계에서 질병을 나타냅니다. 예방을 위해 매우 중요한 것은 의학 유전 상담의 조직으로, 근병증의 질병이 있는 가족의 환자 출생 예방에 관한 올바른 권장 사항을 제공할 수 있습니다.

신경근 질환은 주로 근육의 쇠약으로 인한 근육 기능 장애를 특징으로 하는 조건부로 구별되는 질병 그룹입니다. 신경근질환에는 근육질환, 말초신경질환, 신경근접합질환, 운동신경질환 등이 있다. 근육 약화의 동일한 증상은 메커니즘이 매우 다른 질병의 징후가 될 수 있습니다. 이것은 완전히 다른 예후와 치료 방법을 결정합니다.

근육 질환

후천성 근병증:

염증성 근병증: (다발근염, 피부근염, 내포물이 있는 근염, 유육종성 근병증;

약물 및 독성 근육병증(코르티코스테로이드 근육병증, 콜레스테롤을 낮추기 위해 약물을 사용할 때의 근육병증, 알코올성 근육병증, 위중한 상태의 근육병증).

이차 대사 및 내분비 근병증:

저칼륨혈증 근병증;

저인산혈증성 근병증;

만성 신부전의 근병증;

당뇨병의 근병증;

갑상선 기능 저하증의 근병증;

갑상선 기능 항진증의 근병증;

부갑상선기능항진증의 근병증;

쿠싱병.

원발성 대사성 근병증:

미오글로빈뇨증;

채널병증;

유전성 근병증;

근이영양증.

말초 신경 질환

신경근 접합부의 질병

중증 근무력증

램버트-이튼 증후군

보툴리누스 중독

진드기 마비

운동 신경 질환

근위축성 측삭 경화증

하부 운동 뉴런의 질병

척추 근육 위축

단성 근위축성 측삭 경화증

케네디병

상부 운동 뉴런의 질병

유전성 경련성 하반신마비

원발성 측삭 경화증

신경근 접합부의 질병

신경근 접합부 또는 신경근 접합부- 이것은 자극이 신경에서 근육막으로 전달되는 소위 시냅스 틈의 형성과 함께 신경 종말과 근육 섬유의 연결입니다. 충동은 신경 말단에서 분비된 후 근육막에 부착되는 신경 전달 물질인 아세틸콜린을 사용하여 전달됩니다. 일부 질병에서는 신경 말단에서 아세틸 콜린이 불충분하게 방출되거나 근육 섬유막에 부착되지 않아 신경근 전달이 위반됩니다.

중증 근무력증

그리스어 myasthenia는 "근육 약화"로 번역되고 gravis는 "심각한"으로 번역됩니다. 중증 근무력증은 심한 근육 약화와 피로를 특징으로 하는 질병입니다. 중증 근무력증의 경우 신경 섬유에서 근육으로의 충동 전달에 대한 위반이 있습니다. 이 질병은 신경근 접합부에서 근육막에 대한 신경전달물질 아세틸콜린의 부착을 차단하는 자가항체의 생성을 기반으로 합니다.

증상

근육 약화는 낮 동안 변화하며 일반적으로 아침에 덜 두드러지고 오후와 저녁에 증가합니다. 질병의 초기 징후는 (안검하수), 복시, 안면 근육의 약화, 연하 장애, 씹는 것, 팔과 다리의 힘 감소입니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 여성의 경우 40세 이전에, 남성의 경우 60세 이후에 더 자주 진단됩니다.

진단은 어떻게 이루어지나요?

중증 근무력증의 진단은 의사가 혈액 검사와 근전도 검사를 기반으로 합니다. 필요한 경우 흉선의 크기와 상태를 평가하기 위해 흉선의 컴퓨터 단층 촬영을 처방하여 질병의 가능한 원인(자가항체 생성)을 찾습니다.

치료

중증 근무력증의 치료에는 항콜린에스테라제 약물(피리도스티그민 또는 칼리민)과 면역 체계를 억제하는 약물(프레드니솔론 등)이 사용됩니다. 약물 요법이 효과가 없을 때 흉선 제거(흉선 절제술)를 수행합니다. Plasmapheresis와 면역글로불린도 치료에 사용할 수 있습니다.

램버트-이튼 증후군

Lambert-Eaton 증후군은 자가면역 과정으로 인해 발생하는 근육 약화 및 피로 증후군입니다. 일반적으로 증후군의 원인은 악성 종양 과정, 가장 흔하게는 폐암입니다. 따라서 Lambert-Eaton 증후군을 진단할 때 환자는 항상 oncosearch를 위해 추가 검사를 받습니다.

증상

질병의 증상은 어깨, 엉덩이, 목, 삼키기, 호흡 근육, 후두 근육 및 언어 조음과 관련된 근육의 약화와 가장 흔히 관련됩니다. Lambert-Eaton 증후군의 초기 징후는 일반적으로 계단 오르기, 앉은 자세에서 일어나기, 팔을 머리 위로 들기 어려움입니다. 때로는 식물성 기능이 방해를 받고 구강 건조, 발기 부전으로 나타납니다.

Lambert-Eaton 증후군은 왜 발생합니까?

원인은 신체 자체에서 생성되는 항체입니다(중증 근무력증에서도 유사한 자가면역 충돌이 관찰됨). 특히 항체는 신경 종말을 파괴하여 방출되는 신경 전달 물질의 양 조절을 방해합니다. 신경전달물질의 양이 부족하면 근육이 수축할 수 없습니다. 이 질병은 유전되지 않으며 주로 40세 미만의 젊은 사람들이 앓고 있습니다. 이 질병의 유병률은 1,000,000명당 1명입니다. Lambert-Eaton 증후군 환자의 40%에서 암이 발견됩니다.

Lambert-Eaton 증후군은 어떻게 진단됩니까?

진단에는 항체에 대한 혈액 검사, 항콜린에스테라제 약물의 검사 투여, 근전도 검사가 포함됩니다.

치료

가장 효과적인 방법은 체내에서 발견되는 악성 종양을 제거하는 것입니다. 대증 요법에는 시냅스 틈에서 작용하는 신경전달물질인 아세틸콜린의 방출 또는 양을 증가시키는 약물(칼리민, 3,4-디아미노피리딘)이 포함됩니다. 면역 체계를 억제하는 약물(프레드니솔론 등), 혈장 교환 및 면역 글로불린도 사용됩니다.

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신경 근육 장애의 분류
말초 신경계의 감각 및 운동 장애는 일반적으로 신경근 질환이라고 합니다. 그들은 일반적으로 척수 반사 호의 한 요소 또는 그 이상의 과정에 관여합니다: 척수의 전각 세포, 운동 신경 섬유, 신경근 시냅스, 근육 및 감각 신경 섬유는 근육과 힘줄을 지배합니다(그림 21-1 ). 이 반사 호의 요소가 손상되면 모든 신경근 질환의 특징인 힘줄 반사가 억제됩니다. 또한 근육 약화와 위축이 일반적으로 나타납니다.
분류

1. 척수 베르드니히-호프만병의 전각 세포 손상

소아마비
기타 바이러스 감염

1. 다발신경병증

감염 후 다발성 신경염(길랭-바레 증후군)
디프테리아 다발성 신경염
독성 신경병증(중금속 중독), 약물 유발 신경병증, 대사성 다발성 신경병증(표 21-2 참조) 비후성 간질성 신경염(Dejerine-Sott병) 샤르코-마리-투스병(비골성 근위축증) 선천성 감각 신경병증 선천성 통증 민감성 부재

1. 단일신경병증 선천성 안검하수

안구운동 신경의 마비(톨로사-헌트 증후군)
VI 쌍의 뇌신경 마비(듀에인 증후군)
안면 마비(벨 마비)
Erb's palsy Peroneal palsy 좌골 신경 손상

1. 신경근 시냅스의 질병 중증 근무력증

보툴리누스 중독

1. 근육 질환 염증 과정 다발성 근염

골화성 근염 내분비 또는 대사성 근병증 갑상선 기능 항진증의 근병증

쌀. 21-1. 신경근 시스템을 구성하는 구조의 개략도.
1 - 전각의 세포, 2 - 운동 신경 섬유, 3 - 근육에서 끝나는 운동 신경, 4 - 근육, 5 - 근육의 감각 수용체(근방추) - 6 - 감각 신경 섬유.
갑상선 기능 저하증의 근병증
코르티코스테로이드 치료로 인한 근병증
근육 카르니틴 결핍
일반 카르니틴 결핍
선천성 근육 결손
근육 부족
선천성 사경
선천성 근병증(중심핵병 및 비진홍색 근병증)
미토콘드리아 근병증
선천성 근긴장증(톰슨병)
주기적인 마비
고칼륨 형태(adynamia episodica hereditaria) 저칼륨 형태 발작성 미오글로빈뇨 카르니틴 팔미틸트랜스퍼라제 결핍 맥아들병 근이영양증
Pseudohypertrophic 형태 (Duchenne)
선천성 근이영양증

척수의 앞쪽 뿔 세포 손상

척수의 전각 세포에 대한 선택적 손상은 소아마비에서 발생하며 때로는 Coxsackie 및 ECHO 바이러스로 인한 감염을 비롯한 기타 바이러스 감염에서 발생합니다. 그들의 유전적 퇴행은 주로 유아기에 나타납니다.

쌀. 21-2. Werdnig-Hoffmann 병에서 근육 조직의 근막 위축(a), 앞쪽 뿌리의 창백(b) 및 운동 뉴런의 퇴화(c).

어린 나이의 척추 근육 위축. Werdnig-Hoffmann 질병은 열성 방식으로 유전됩니다. 주요 병리학 적 징후는 척수의 전방 뿔 세포와 뇌간의 운동 핵의 위축이며 (그림 21-2) 운동 신경과 근육 조직의 뿌리 위축이 뒤 따릅니다.

쌀. 21-3. Werdnig-Hoffmann 병에 걸린 신생아의 일반적인 자세.
질병의 발병은 2세 이전에 발생하지만 대부분 태아기입니다. 나이든 어린이들에게서 유사한 질병의 아주 드문 경우에 대한 보고가 있습니다. 초기 증상에는 팔과 다리의 근위 및 원위 부분 근육의 약화 및 저혈압, 늑간, 뇌 신경의 지배가 있습니다. 아이의 다리는 전형적인 개구리 위치에 있습니다. 다리는 엉덩이에서 분리되고 무릎 관절에서 구부러져 있습니다(그림 21-3). 횡격막은 비교적 드물게 앓습니다. 늑간근의 약화로 인한 호흡 곤란은 흡기 중에 가슴이 수축되는 역설로 표현됩니다. 외부 눈 근육은 이 과정에 관여하지 않습니다. 혀 근육의 섬유성 경련이 일반적으로 눈에.니다. 힘줄 반사는 거의 항상 없습니다. 아동의 정신발달은 정상범위 내에 있으며, 의미있는 표정과 정상적인 모습환자는 운동 활동 부족과 뚜렷한 대조를 이룹니다. 질병의 초기 단계에는 과체중 경향이 있으며, 후기에는 환자가 삼키는 동작을 수행할 수 없습니다. 호흡 정지 및 음식 흡인으로 사망할 수 있습니다. 질병의 발병이 자궁 내인 경우, 소아는 일반적으로 2세 이전에 사망합니다.

나중에 발병하면 기대 수명이 몇 년이고 때로는 환자가 성인이 될 때까지 삽니다.
Werdnig-Hoffmann 질병의 진단은 주로 임상 징후를 기반으로 합니다. 근전도 데이터(세동 및 fascicular twitches)는 근육 탈신경을 나타냅니다. 근육 조직의 생검은 퇴행의 여러 단계에 있는 세포 그룹을 나타냅니다. 근육 섬유의 각 그룹에는 하나의 운동 뉴런이 지배하는 세포가 있습니다. CSF, 신경 전도 및 혈청 내 효소 활성 연구에서 병리학은 발견되지 않았습니다.
영아가 허약하고 저혈압이 있는 덜 일반적인 많은 상태와 질병을 구별하십시오. 이 경우를 sluggish라고 한다(표 21-1).
표 21-1. 지속적인 근육 저혈압을 동반하는 질병
질병

근육 저혈압을 동반하는 중추신경계 기능장애는 시각 자극에 대한 반응 감소 및 힘줄 반사의 보존과 같은 징후에 기초하여 말초 신경근 질환과 구별될 수 있습니다. 어떤 경우에는 말초 신경 및 근육의 질병으로 인한 Werdnig-Hoffmann 질병은 CSF 검사, 말초 신경을 따라 충동의 속도 결정 및 혈청 효소의 활성, 근육 조직 생검과 같은 특별한 진단 방법 후에 만 ​​​​구별할 수 있습니다. 그러나 어린이의 저장 성 장애의 일부 증상은 표에 나열된 질병에 속하지 않는다는 점을 명심해야합니다. 21-1. 이러한 조건에서 근육 흥분성은 남아 있고 힘줄 반사는 억제되지만 일반적으로 완전히 사라지지는 않습니다. 근육 조직의 생검을 포함한 실험실 연구는 병리를 드러내지 않습니다. 이러한 증상이 있는 대부분의 소아에서 저혈압과 쇠약은 점차 사라집니다. 그것들을 특징 짓기 위해 "양성 선천성 저혈압" 및 "선천성 근긴장증"과 같은 용어가 일반적으로 사용됩니다. 그러나 그러한 증상이 동종 질병 그룹의 징후인지는 의심 스럽습니다.

말초 신경과 근육의 원발성 병변이 있는 퇴행성 질환은 인간 유전병의 상당 부분을 차지합니다. 신경근 질환의 진단은 분자 유전 및 전기 생리학(EMG) 연구를 기반으로 합니다.

Electroneuromyography를 사용하면 진단을 확인하고 질병의 역학을 모니터링 할 수 있습니다. 신경성 근육 병리학으로 신경 장애의 징후가 감지될 수 있습니다: 세동 전위, 긍정적인 날카로운 파도, 간섭 전위의 진폭 감소, 다상 전위. 일차 근육 병리학에서 EMG 그림은 비특이적이고 가변적입니다. 가장 큰 특징은 전위의 진폭이 감소한다는 것입니다. 축삭 병증이 있는 충격 전도 속도(SPI) 지표는 약간 감소하거나 표준의 하한에 있습니다. 탈수초성 신경병증에서 SPI는 상당히 감소합니다. SPI와 활동 전위의 진폭을 변경함으로써(감각 또는 혼합 신경에 의해) 터널 신경병증을 진단할 수 있을 뿐만 아니라 축삭병증과 척수병증을 구별할 수 있습니다. 후기 반응의 잠복기의 증가는 신경병증 및 신경근 증후군에서 관찰됩니다.

진단에서 중요한 역할은 생검 표본을 연구하기 위한 형태학, 면역조직화학 및 전자 현미경 방법에 의해 수행됩니다. 광학현미경에서 근섬유의 상태는 일차성 근위축을 이차 탈신경(신경성 또는 골수성) 근위축과 구별하는 데 도움이 됩니다. 생검 표본의 조직화학적 분석은 근육 조직의 특정 대사 결함을 감지하는 데 필요합니다. 전자현미경은 "구조적 근병증"이라는 개념으로 통합된 모든 종류의 질병을 열었습니다.

치료.근육, 신경근 시냅스, 말초 신경 및 운동 뉴런의 많은 질병에 대해 병인 및 병인 치료가 개발되었습니다. 다른 경우에는 치료가 질병의 진행을 늦추고 관해 기간을 연장하며 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 신경근 질환의 치료는 신경과 전문의와 재활 전문가의 공동 노력이 필요합니다. 치료 전술은 질병의 중증도와 진행 속도에 따라 다릅니다.

쌀. 6.1.장기간 호르몬 요법을 받은 13세 어린이의 모습. 쿠싱고이드

장기 코르티코스테로이드 요법의 원리

합병증은 용량과 치료 기간에 따라 다릅니다(그림 6.1). 주요 합병증: 쿠싱 증후군, 당뇨병, 골다공증, 결핵 활성화, 동맥 고혈압, 정신병, 감염에 대한 감수성, 소화성 궤양.

코르티코 스테로이드를 폐지하면 3 가지 유형의 합병증이 발생할 수 있습니다. 1. 부신 기능 억제와 관련된 합병증

cov. 그것은 일주일 이상 20-30 mg / day를 초과하는 용량으로 prednisolone을 부분적으로 섭취하면 발생합니다. 완전한 회복에는 최대 1년이 걸립니다. 생리학적 용량에 가까운 용량에서 치료 기간이 1개월을 초과하지 않으면 일반적으로 부신 기능이 손상되지 않습니다. 코르티코스테로이드의 정상 용량 후에는 대체 요법이 필요하지 않습니다.

2. 일반적인 금단 증상(거식증, 메스꺼움, 구토, 졸음, 두통, 발열, 근육통 및 관절통, 체중 감소)은 장기 치료 후에 발생할 가능성이 더 높습니다. 치료는 몇 주 동안 소량의 코티손(1일 10mg)으로 증상이 있습니다.

3. 기저 질환의 악화. 이것은 코르티코스테로이드 금단의 가장 위험한 합병증 중 하나입니다. 그 위험은 점진적인 용량 감소로 감소합니다. 신경 근육 질환에서 프레드니솔론이 가장 자주 사용됩니다 - 경구 투여를위한 속효성 약물. 매일(분할 투여 또는 아침에 한 번) 또는 격일로(아침에 한 번) 투여할 수 있습니다. 짧은 과정(한 달 미만)에서는 요법이 필수적이지 않습니다. 장기간 치료하면 하루 섭취량의 일부가 쿠싱 증후군의 발병, 부신 기능 억제 및 감염 저항 감소에 기여합니다. 긴 과정에서 속효성 약물의 1일 복용량을 아침에 한 번 복용하면 다음과 같은 억제를 유발할 가능성이 적습니다.

신장(쿠싱 증후군의 발생을 예방하지는 못하지만). 격일로 복용할 때 1일 2회 복용하면 부신 억제, 쿠싱 증후군 및 감염에 대한 내성 감소가 감소합니다. 이 계획은 대부분의 신경근 질환에 효과적입니다.

6.1. 진행성 근이영양증

"근이영양증"이라는 용어는 근육 섬유의 1차 진행성 퇴행성 변화를 기반으로 하는 임상적으로 다형적인 유전적으로 결정된 질병의 그룹을 나타냅니다. 다양한 형태의 근이영양증은 유전적 특성, 유전 유형, 발병 시간, 근육 위축 분포의 지형적 특성이 서로 다릅니다. 근이영양증의 특징적인 임상 지표는 대퇴골에 대해 골반을 고정하는 둔근의 약화와 관련된 "오리" 보행입니다. 그 결과 걷는 동안 지지하지 않는 다리 쪽으로 골반이 기울어지고(Trendelenburg 현상) 반대 방향으로 상체가 보상적으로 기울어집니다(Duchenne 현상). 또한 환자는 손가락으로 걷기, 잦은 넘어짐, 느린 운동 발달 및 손을 들 때, 계단 오르기, 바닥에서 일어날 때 특정 제한 사항을 관찰할 수 있습니다.

Duchenne과 Becker 근이영양증. Duchenne 형태는 전 세계적으로 널리 퍼져 있으며 신생아 3500명당 1명의 빈도로 발생하는 반면 Becker 형태는 약 3-5배 덜 자주 관찰됩니다.

병인 및 병인. Duchenne 및 Becker 근이영양증은 대립형질 변이체이며 열성 X-연관 유형으로 유전되며 완전한 합성 결핍 또는 결함 있는 고분자 세포골격 단백질-디스트로핀 합성에 의해 발생합니다. 디스트로핀이 부족하기 때문에 근원섬유는 수축-이완 및 파손의 주기적인 작용에 대한 저항력을 잃습니다. Sarcoplasmic 막이 불안정 해지면 이온 채널의 작동이 방해 받고 결과적으로 유리 세포 내 이온화 칼슘의 농도가 증가하여 근육 섬유에 괴사 효과가있어 용해를 유발합니다 (그림 6.2).

임상 사진. Duchenne 근이영양증이 있는 대부분의 남아에서 첫 번째 임상 증상은 3-5세 이전에 발생합니다.

쌀. 6.2.디스트로핀의 분자 조직

쌀. 6.3.G. Duchenne이 묘사한 환자들

유동성. 종아리 근육의 가성 비대가 발달하면 근력에 대한 잘못된 인상이 생깁니다(그림 6.3). 가성 비대는 둔부, 삼각근, 복부 및 혀 근육에서도 발생할 수 있습니다. 마지막으로 근육 약화가 너무 심해 아이가 바닥에서 거의 일어나지 않고 "오리"보행으로 걷고 "스스로 오르기", "사다리로 오르기"(가버의 증상)와 같은 근병증 기술을 사용합니다.

쌀. 6.4.Duchenne과 함께한 1.5세 아이

쌀. 6.5.같은 아이 5세. 근육 가비대, 전만

운동 기능은 3세에서 6세 사이에 상대적으로 안정됩니다. 대부분의 경우 걷고 계단을 오를 수 있는 능력은 8세까지 지속됩니다. 3세에서 8세 사이에는 아킬레스건의 추가 단축이 발생하고 발목 관절에 고정 굴곡 구축이 형성되고, 보상적 요추 전만증, 흉추의 후만 척추측만증이 발생하며, 대퇴부, 골반 및 견갑대의 근육 위축이 발생합니다. , 등 및 근위 팔. "느슨한 어깨 거들", "익상 견갑골", "말벌 허리"의 존재에 주목됩니다. 종종 근육 위축은 잘 발달된 피하 지방층에 의해 가려집니다. 종종 가슴과 발의 기형, 확산성 골다공증이 발생합니다. 슬개골, 굴곡 및 팔꿈치 신전 반사가 먼저 사라지고 아킬레스 반사는 꽤 오랫동안 지속될 수 있습니다. 9세가 되면 일부 어린이는 이미 휠체어의 도움으로 돌아다니지만, 대다수는 12세가 될 때까지 독립적으로 움직일 수 있고 16세가 될 때까지 서 있을 수 있습니다. 호흡 근육과 횡격막의 약화는 폐의 생체 용량을 정상의 20%로 감소시켜 야간 저환기를 유발합니다(그림 6.4-6.6).

일부 환자는 지방 생식기 증후군, 저신장과 같은 다양한 내분비 병증 징후를 보입니다. 로 인한

쌀. 6.6.14살의 같은 아이. 표현된 척추 기형, 굴곡 구축, 근육 위축

쌀. 6.7.베커병에서 다리 근육의 가성 비대

디스트로핀 - 아포디스트로핀의 대뇌 동형 결핍으로 인해 Duchenne 근이영양증 환자 중 일부는 다양한 정도의 정신 지체가 있습니다. 소아의 정신 장애의 중증도는 근육 결손의 중증도 및 근이영양증 과정의 단계와 관련이 없습니다. Duchenne 근이영양증의 진행 단계의 절대 징후는 심장 부정맥, 경계 확장 및 심부전 증상을 동반하는 비대성 또는 확장성 심근병증입니다. 심근병증은 뒤센 근이영양증에서 가장 흔한 사망 원인입니다. 병발 감염이나 흡인에 의해 유발되는 호흡 부전도 치명적입니다. 환자는 인생의 2-30 년에 사망합니다.

Becker 근이영양증(그림 6.7)은 15-

20년, 흐름이 훨씬 부드러워졌습니다. 이러한 형태의 근이영양증 환자는 성인이 될 때까지 생존합니다. 지적 장애는 그녀에게 특징이 없으며, 힘줄 수축 및 구축은 Duchenne보다 덜 뚜렷하고 심근병증이 없을 수 있습니다. 그러나 일부 환자에서는 심장 기능 부전이 전면에 나타나 종종 질병의 증상입니다. 또한 일부 베커 근이영양증 환자에서는 생식력이 보존되어 성인 환자가 딸을 통해 손자에게 질병을 전염시킬 수 있습니다("할아버지 효과").

진단.Duchenne 근이영양증은 이미 근이영양증의 초기 단계에 있는 효소 수준의 상당한 증가가 특징입니다.

물리적 과정. 5세 미만의 환자에서 크레아틴 포스포키나아제(CPK) 수치는 정상 상한선을 수십 배, 심지어 수백 배까지 초과할 수 있습니다. 그러면 효소 농도는 매년 약 20%씩 감소합니다. aldolase, lactate dehydrogenase 및 transaminase의 혈청 수치도 상승합니다. CK의 높은 활동은 실제로 질병의 필수 징후이며 Duchenne 근이영양증 외에도 Becker의 근이영양증 (보통 5000IU / l를 초과하지 않음), 다발성 근염, 피부 근염, 갑상선 기능 저하증, 알코올성 근병증 및 발작성 근글로빈 뇨증과 함께 발생할 수 있습니다. EMG는 1차 근육 손상의 징후를 나타냅니다(다상 전위가 풍부한 저전압 곡선, 운동 단위의 활동 전위 단축).

현재 Duchenne 및 Becker 근이영양증의 진단에 일반적으로 받아 들여지는 "황금 표준", 유전자 운반체의 검출 및 산전 진단은 돌연변이 분석입니다. 디스트로핀에 대한 면역조직화학 반응은 근육의 디스트로핀 비율 분석에 사용되며 Duchenne 및 Becker 형태를 구별합니다(처음에는 없음). 이형 접합체 (환자의 어머니와 자매)의 경우 약 70 %에서 골격근 병리의 무증상 징후가 감지됩니다 : CPK의 증가, EMG의 기본 근육 변화 및 근육 생검 표본 연구. 때때로 보균자는 종아리 근육의 부피 증가, 압축 및 운동 중 근육 피로 증가, 운동 후 근육 경련(경련)을 관찰했습니다.

뼈의 X 선은 긴 뼈의 골간 위축, 피질층의 얇아짐, 골관절관의 협착, 확산 골다공증을 식별하는 데 도움이됩니다.

심혈관계 손상(심근병증)은 아픈 어린이의 73%에서 발생합니다. 심근세포의 디스트로핀 결핍은 심근세포의 점진적 위축과 섬유조직으로의 대체를 초래합니다. 심근병증은 6-7세에 처음 진단되며 20세까지 환자의 95%에서 나타납니다. 또한 빈맥, 부정맥, 맥박 및 혈압의 불안정성, 음조, 심장 경계의 확장이 있습니다. ECG는 심장 부정맥, 심실 수축기, 좌심실 비대의 징후를 보여줍니다(27%): 깊은 갈래 큐리드 II-III aVF 및 V 6 ; 납 V1의 높은 R, 심근 허혈의 징후(5%). Echo-CG는 비대(55%) 또는 확장을 나타낼 수 있습니다.

(25%) 심근병증, 심방 중격 결손, 승모판 탈출증, 좌심실 점액종.

심장 근육의 생검은 근육 섬유의 위축, 간질 섬유증, 지방 침윤을 나타냅니다.

Duchenne 및 Becker 근이영양증의 감별 진단은 선천성 고관절 이형성증, 비타민 D 내성 구루병, 근위 유형의 척추 근위축, 다발성 근염 및 피부근염, 대사 및 내분비 근병증으로 수행됩니다.

여아에서 Duchenne 근이영양증의 임상 표현형이 있는 경우 X-염색체에 관심이 있는 X-상염색체 전위 또는 기타 염색체 이상 및 일부 다른 희귀 유전 변이의 존재를 먼저 배제해야 합니다. 또한 Shereshevsky-Turner 증후군(X-monosomy)은 배제되어야 합니다. 이를 위해 핵형에 대한 세포 유전학 연구가 수행됩니다.

Emery-Dreyfus 근이영양증 X-연관 열성 유형의 유전이 있는 천천히 진행되는 근이영양증의 형태로, 주로 골격, 평활근 및 심근세포에서 생성되는 세포골격 근육 단백질인 에메린 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

임상 사진 (그림 6.8). 이 질병은 5세에서 15세 사이에 시작됩니다. 가장 초기의 가장 전형적인 증상은 팔꿈치 관절과 손의 신근의 진행성 굴곡 구축, 아킬레스건의 수축입니다. 일반적으로 12세에 환자는 이미 무릎, 발목 및 팔꿈치 관절에 심각한 구축이 있습니다. 그런 다음 어깨의 이두근과 삼두근 근육의 약화와 위축이 있습니다. 나중에 어깨 띠의 삼각근 및 기타 근육이 있습니다. 어떤 경우에는 발가락과 발 바깥쪽 가장자리로 걷는 것이 첫 번째 증상으로 기록되며 약 5세에 발생합니다. 이 시점까지는 일반적으로 어린이의 운동 발달이 방해받지 않습니다. 근육 약화는 감지할 수 없을 정도로 발생하며 천천히 진행됩니다. 대략 20세에 상대적인 안정화가 발생합니다. 걷고 계단을 오르는 능력은 보존됩니다. 안면 근육은 영향을 받지 않습니다. 근육 약화는 팔(견갑상완골)과 다리(비골)에 있습니다. 종아리 근육의 가버 기동과 가성 비대가 없을 수 있습니다. 힘줄 반사는 유발되지 않습니다. 후경부 근육이 단축되는 경우가 많아 한계가 있음

쌀. 6.8.Emery-Dreyfus 근이영양증을 가진 12세 환자

경추의 움직임(경직 척추 증후군). 이 질병의 빈번하고 예후적으로 중요한 증상은 심장 전도 장애와 확장성 또는 비대성 심근병증이 발생하는 것입니다. 심근병증은 동결절의 심박조율기 섬유증으로 인한 심방 마비의 발병으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 이러한 경우 인공 심박 조율기의 긴급 이식이 필요합니다.

어떤 경우에는 실신과 서맥 발작이 근력 약화가 시작되기 전에 발생할 수 있지만 가장 흔히 30대에 발생합니다. 심장 전도 시스템의 변화가 표준 ECG 연구로 항상 감지되는 것은 아니지만 모니터링을 통해 방실 차단 및 Samoilov-Wenckebach 기간을 알 수 있습니다. 인공 심박 조율기로 교정할 수 없는 부정맥은 뇌졸중과 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. Emery-Dreyfus 근이영양증의 중요한 예후는 전적으로 심장 손상의 정도에 달려 있습니다.

진단.CPK의 활성은 적당히 증가하고 젖산 탈수소 효소와 알돌라제는 그보다 적습니다. Emery-Dreyfus에 찬성하여 근이영양증은 백혈구, 근육 및 피부 생검의 생체현미경에서 12개의 단클론 항체를 가진 emerin에 대한 면역형광 반응의 부재로 입증됩니다. 이 질병은 자발적인 탈신경 활동을 많이 나타내는 원발성 근육 및 신경성 병변의 결합된 EMG 징후를 특징으로 합니다.

안면-어깨-어깨 근이영양증(Landuzi-Dejerine 유형). 질병은 높은 침투율과 다양한 표현력을 가진 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 인구 100,000명당 2.9명의 빈도로 발생합니다. 안면-어깨-어깨 근이영양증의 유전적 이질성이 확립되었습니다. 대부분의 경우는 4번 염색체 장완의 돌연변이와 관련이 있습니다.

임상 사진. 이 질병은 보통 생후 20대에 시작됩니다. 처음에는 어깨 거들에서 위축이 관찰되고 나중에 얼굴로 퍼집니다. 환자의 경우 표정이 고갈됩니다. 말이 어눌해집니다. 질병의 높이에서 입과 눈의 원형 근육, 대흉근, 전거미근 및 승모근의 하부, 광배근, 어깨의 이두근 및 삼두근 근육이 영향을 받습니다. "횡 방향 미소"( "Gioconda의 미소"), 윗입술 돌출 ( "테이퍼 입술")의 형태로 특징적인 증상이 있습니다. 가슴은 전후 방향으로 평평 해지고 어깨 관절은 안쪽으로 회전하고 견갑골은 익상 모양을 얻습니다. 위축은 아래쪽으로 퍼집니다. 다리 근육이 이 과정에 관여할 때 비골 근육 그룹인 "매달린 발"에서 약점이 가장 두드러집니다. 비대칭 위축이 특징적입니다. 근육 가비대가 관찰될 수 있습니다. 힘줄의 수축과 수축이 적당히 표현됩니다. 심근병증은 드뭅니다. 혈관 망막 조영술에서 망막 혈관의 이상은 질병의 표현형 징후 중 하나로 간주됩니다. 심한 안구 증상에는 모세혈관확장증, 부종, 망막박리가 동반됩니다. 청력 손실이 발생할 수 있습니다. 모세혈관확장증은 응고에 의해 제거되어 실명의 발병을 예방합니다. 질병의 경과는 비교적 유리합니다. 육체적 과부하, 격렬한 스포츠 활동 및 비합리적으로 수행된 물리 치료 운동은 질병의 더 심각한 경과에 기여할 수 있습니다. 많은 병

기능을 유지하고 삶의 질이 저하되지 않습니다. 질병에 걸린 다른 환자들은 성인이 되어서 휠체어에 갇혀 있습니다.

진단.CPK 레벨은 5배 증가할 수 있습니다. EMG는 근병성 운동 단위와 탈신경 전위를 모두 기록합니다. 많은 사지 근육에서 조직학적 변화는 미미합니다. suprascapular 근육에서 진행성 퇴행과 변연 신경 분포가 발견됩니다. 중증 근무력증과 뇌간의 종양을 배제하는 것이 필요합니다.

사지-거들 근이영양증 (CPMD) - 20대 또는 30대에 발병하기 시작하는 근위부 근육 약화의 경우가 천천히 진행되어 15-20년 후에야 깊은 장애로 이어집니다.

병인 및 병인. CMDD는 유전적으로 균질하지 않습니다. 현재까지 약 10가지의 서로 다른 유전적 결함이 확인되었습니다.

임상 사진. 어깨와 골반 거들의 근육이 가장 먼저 영향을 받습니다. 고급 단계에서는 등과 복부의 근육이 크게 영향을 받고 요추 전만증이 형성됩니다. 얼굴 근육은 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 환자는 전형적인 "오리" 보행, 근병증 기술을 보여줍니다. 근육의 구축 및 가성 비대는 특징적이지 않습니다. 심근병증은 발생하지 않습니다. 지능이 보존됩니다. 남성과 여성이 똑같이 영향을 받습니다. 치명적인 결과폐 합병증으로 인해 발생할 수 있습니다.

진단.CPK의 함량은 적당히 증가합니다. EMG는 원발성 근육 병변의 징후를 보여줍니다. CMMD는 베커 근병증, 소아 척수 근위축증, 글리코겐 저장 근병증, 내분비, 독성, 약물 유발 근병증, 다발성 근염 및 근염과 구별되어야 합니다.

6.2. 선천성 구조적 근병증

선천성 구조적 근병증 (SCM)은 천천히 진행되는 골격근 질환의 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 다양한 SCM의 임상 증상은 비특이적입니다. 주요 임상 증상은 미만성 근육 저혈압으로 자궁에서도 발생할 수 있으며 드문 태아 움직임을 결정할 수 있습니다. SCM은 소위 아동 부진 증후군의 원인 중 상당한 비율에 속합니다. 저혈압은 골반 거들과 진행근의 근육에 우세합니다.

다리의 작은 부분. 어깨 띠와 팔의 근육은 덜 영향을 받습니다. 종종 고관절의 선천적 탈구, 두두 머리 모양, 고딕 구개, 말 발, 척추 측만증, 근육 형성 부전이 감지됩니다. 운동 발달의 지연이 특징적입니다. 소아는 머리를 들고, 앉고, 일어나고, 늦게 걷기 시작하고, 걸을 때 종종 넘어지고 뛸 수 없습니다. 앞으로 그들은 가장 간단한 체조 운동을 수행하고 야외 게임에 참여할 수 없습니다. 환자의 힘줄 반사는 정상이거나 감소하거나 없을 수 있습니다. SCM의 매우 중요한 기준은 진행이 없거나 근육 약화가 매우 느리게 증가하는 것입니다. 어떤 형태에서는 운동 기능이 나이가 들면서 다소 개선될 수 있습니다.

진단.CPK 활동은 정상이거나 약간 증가합니다. EMG는 운동 단위의 낮은 진폭 다상 근병증 전위를 기록합니다. 운동과 감각 섬유를 따라 임펄스 전도의 속도는 정상입니다. 진단은 근육 섬유의 특정 구조를 나타내는 빛과 전자 현미경을 사용하여 근육 생검을 수행해야만 확실하게 확립됩니다. 아픈 어린이의 근육 생검 표본을 조사하면 중심 간상체 질환, 근세관성 근병증, 비진홍색 근병증, 삼층 근육병증, 유형 I 섬유 용해 근병증, 구형체 근육병증, "손가락 지문" 형태의 신체 축적, 감소된 신체 형태의 세포질 내포물이 있는 근병증, 세관 응집이 있는 근병증 등

근이영양증의 치료. 근이영양증에 대한 치료 옵션은 상당히 제한적입니다. 병인 및 병인 치료는 실제로 존재하지 않습니다. 대증 치료는 가능한 한 오랫동안 기존의 근력을 유지하고 위축의 속도를 줄이며 구축의 형성을 방지하는 것을 목표로 합니다. 주요 임무는 가능한 최대 기간 동안 활동 기간을 연장하는 것입니다.

약물 요법, 물리 요법, 치료 운동 및 마사지, 정형 외과 교정 및식이 요법으로 구성됩니다. 중요한 역할은 심리적 지원, 지속적인 교육 및 적절한 전문적 오리엔테이션입니다.

물리치료 절차에는 프로제린의 전기영동, 염화칼슘, 다양한 관통 능력의 사인파형 변조 또는 역역학적 전류, 전기근자극, 오조세라이트, 파라핀 및 진흙 적용, 욕조(라돈, 침엽수, 황산, 황화수소)의 전기영동이 포함됩니다. 산소가 섬유증 및 콜라겐 형성 과정을 억제하기 때문에 산소 요법이 권장됩니다. 보수적(특수 부목 및 스타일링) 및 수술적 특성(아킬레오토미, 근절개)의 정형외과적 교정은 구축 및 새로운 병리학적 사지를 퇴치하는 것을 목표로 하며 또한 환자가 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 보존하는 것을 목표로 합니다. 각각의 경우에 예상되는 이익과 수술로 인한 피해를 개별적으로 저울질해야 합니다. 온열 치료 후 구축이 발생하면 하루에 최대 20-30 번 근육을 조심스럽게 스트레칭 한 다음 수면 중에 부목을 설치하는 것이 좋습니다.

환자는 비타민과 미량 원소가 최적이고 균형 잡힌 함량으로 지방(특히 동물성 기원)과 탄수화물을 제한한 단백질이 풍부한 식단을 권장합니다. 짠 것, 튀김, 향신료, 매리 네이드, 강한 고기 국물, 커피, 초콜릿, 코코아, 케이크, 패스트리를 피할 필요가 있습니다.

약물 요법은 근육 조직의 에너지 결핍을 보상하고 조직 신진 대사와 혈액 순환을 개선하며 근육 섬유의 막을 안정화시키는 것을 목표로 합니다. 니코틴산, 비타민 B 6 , B 12 , A 및 E(aevit)를 바르십시오. 아미노산 제제(세레브로리신, 글리신, 메티오닌, 글루탐산, 엽산)는 단백질 합성 과정을 개선하는 데 사용됩니다. 비스테로이드성 동화제(오로테이트칼륨), 거대화제(포스파덴), 심장영양제(리복신, 염화카르니틴, 솔코세릴), 말초순환 개선제(트렌탈, 할리도르, 테오니콜, 옥시브랄) 및 방향제[판토감, 피라세탐(누트로필)]가 처방됩니다. . 미토콘드리아 호흡 사슬 시스템에서 발생하는 에너지 과정을 개선하기 위해 코엔자임 Q10(유비퀴논), 라이만타르, 사이토크롬-C의 정맥내 주입이 사용됩니다. 해독의 효과 및 혈액의 유변학적 성질 개선, 슬라이드 증후군의 완화는 혈관 활성 약물, 레오폴리글루신 및 혈장 교환 과정의 주입에 의해 달성됩니다. 세포막의 상대적 안정화는 소량의 프레드니솔론에 의해 촉진됩니다. 보정용

심근병증 사용 심근병증(비대성 심근병증 환자 제외); 심부전 - 심장 배당체, 이뇨제, captopril. 심장 부정맥, 퀴니딘, 베타 차단제, 칼슘 길항제가 처방됩니다. 완전한 방실 차단이 개발됨에 따라 인공 심박 조율기 이식의 타당성에 대한 질문이 관련됩니다.

일부 근이영양증(Duchenne 및 Becker 질병)에 대한 유전자 치료 방법의 개발에 대한 전망은 유전 기술의 향상과 관련이 있습니다. 간다 활성 검색디스트로핀 유전자 또는 미니 유전자를 아픈 수용자의 근육 세포에 삽입할 수 있는 유전적 운반체(벡터). 가족의 의학적 유전 상담, 태아 DNA 연구를 통한 산전 진단에 매우 중요합니다.

6.3. 척추 근육 근위축증

척추 근육 근위축증 (SMA)는 말초 신경계의 유전 장애의 이질적인 그룹입니다. 병인은 척수 앞쪽 뿔(어떤 경우에는 뇌간의 운동 핵)의 운동 뉴런의 진행성 퇴화와 관련이 있습니다. 그 이유는 프로그램된 세포 사멸(세포 사멸)을 유발하는 유전적 결함입니다. 운동 뉴런의 손실은 횡문근의 이완성 마비 및 탈신경 위축의 발달로 이어진다. 대부분의 경우 팔다리 근위 근육의 대칭 병변이 있습니다. 원위 근위축, 전구 손상

막대 근육과 병변의 비대칭이 덜 자주 발생합니다. 중심 운동 뉴런은 일반적으로 손상되지 않습니다. 감각 장애가 없습니다.

SMA의 다른 변종은 발병 연령, 과정의 성격, 골격근 병변의 지형 및 유전 유형이 다릅니다 (그림 6.9). 대부분의 형태는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 여러 형태가 특징

쌀. 6.9.SMA의 이완된 아기 증후군

상염색체 우성 및 X-연관 열성 유전 패턴. 근육 생검의 조직학적 검사는 작은 크기의 근육 섬유, 비대 및 위축성 근육 섬유 다발이 정상 크기의 섬유 그룹에 인접함을 보여줍니다.

EMG에서 SMA의 명백한 증상이 나타나면 근육 생검이 필요하지 않습니다. SMA의 치료 및 재활 원리는 근이영양증과 동일합니다. 이방성 및 병인 치료는 아직 개발되지 않았습니다.

어린 시절의 근위 척수 근위축증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 임상 증상, 경과 및 예후의 연령이 다른 세 가지 표현형으로 다른 변이가 있습니다.

유형 I, 또는 Werdnig-Hoffmann의 급성 악성 영아 SMA;

유형 II, 또는 만성 영아 SMA(중간 유형);

유형 III, 또는 청소년 Kugelberg-Welander SMA.

그들은 단일 유전 적 돌연변이를 기반으로합니다 - 염색체 5의 긴 팔에 위치한 운동 뉴런의 생존력을위한 유전자의 삭제. 돌연변이 검색은 태아 진단 중 태아를 포함하여 DNA 진단 중에 수행됩니다. 아픈 아이의 출생을 피하는 데 도움이됩니다.

급성 악성 영아 척추 근위축증(베르드니히-호프만병 또는 SMA 유형 I) 신생아 25,500명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 임상 증상은 출생 시 이미 나타나거나 생후 6개월 이전에 나타납니다. 여전히 자궁에서 느린 교반이 관찰되어 태아의 운동 활동이 감소함을 나타냅니다. 아픈 아이는 주로 근위 근육 그룹, 저혈압 및 반사 신경에 전반적인 약점이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 등의 위치에서는 엉덩이의 번식과 외회전과 함께 "개구리 포즈"가 관찰됩니다. 안면 근육은 비교적 손상되지 않았으며 안구 운동 근육은 관여하지 않습니다. 호흡 기능은 초기에 적절합니다. 혀의 위축과 근막, 손의 근막 떨림이 나타납니다. 구근 증후군이 발생하면 인두 반사가 사라지고 수유가 훨씬 어려워져 흡인성 폐렴이 발생할 수 있습니다. 흉부 기형이 종종 형성됩니다(그림 6.10). 근력 약화의 경우

쌀. 6.10.Werdnig-Hoffmann병이 있는 6개월 아동

출생 직후 발견되어 생후 6개월 정도에 사망하고 생후 3개월 이후에 첫 증상이 나타나면 생존 기간은 약 2년입니다. 주요 사망 원인은 병발성 호흡기 질환의 배경에 대한 호흡 부전입니다 (그림 6.11, 6.12).

진단을 위해서는 분자유전학적 분석을 통해 유전자 돌연변이를 검출합니다. CPK의 농도는 일반적으로 정상이지만 급격히 진행되는 쇠약이 있는 어린이의 경우 약간 증가할 수 있습니다. EMG는 안정 시 세동 및 섬유화 전위와 운동 단위 전위의 평균 진폭 증가를 감지합니다. 일반적으로 말초 신경의 운동 축삭을 따른 전도 속도는 표준에 해당합니다. 유형 I SMA는 이완 아기 증후군을 유발하는 다른 상태와 구별되어야 합니다. 여기에는 선천성 근이영양증 및 신경병증, 구조적 근병증, 선천성 또는 신생아 중증 근무력증, 대사성 근병증, 자궁내 소아마비, 보툴리누스 중독, 염색체 병리, 뇌성마비의 긴장성 형태, 마르판 증후군이 포함됩니다.

만성 영아 척추 근위축증(SMA 유형 II). 근력 약화는 일반적으로 생후 6개월에서 24개월 사이에 나타납니다. 증상이 일찍 나타날수록 더 악성입니다. 쇠약의 초기 증상은 일반적으로 대칭이며 사지의 근위 근육 그룹에서 관찰됩니다. 허벅지 근육의 약화가 가장 눈에 띄는 증상입니다. 초기에는 원위부 근육 약화가 미미하거나 없습니다. 영향을 받은 근육의 힘줄 반사가 급격히 감소합니다. 모든 환자는 앉을 수 있고 대부분은 스스로 설 수 있으며 일부는 걸을 수도 있습니다(그림 6.13). 근육 모방

쌀. 6.11.Werdnig-Hoffmann 병에 걸린 5세 소년

쌀. 6.12.Werdnig-Hoffmann병에 걸린 3세 소년

쌀. 6.13.Kugelberg-Welander 병에 걸린 9세 소녀

질병의 초기 단계에서 눈의 외부 근육은 영향을 받지 않습니다. 근육 약화가 천천히 진행됩니다. 어떤 경우에는 수년간 안정적으로 유지되다가 진행이 재개됩니다. 환자는 성인이 될 때까지 생존할 것으로 가정하지만 상대적으로 안정화되는 기간에도 EMG는

세동 및 fasciculation 잠재력. 형성된 구축, 발의 equinovarus 기형. 이미 유아기에 어린이는 척추의 만곡, 가슴의 기형, 고관절의 형성 장애를 관찰합니다.

진단.CPK의 농도는 정상입니다. 유전자 분석 및 EMG 데이터의 결과는 급성 영아 형태와 동일합니다.

소아 척수 근위축증(Kugelberg-Welander 질병 또는 III형 SMA) 100,000명당 1.2명의 빈도로 일반 인구에서 발생합니다.자궁 내 기간의 운동 활동은 충분합니다. 아기는 태어날 때 건강합니다. 증상의 시작은 생후 2세에서 15세 사이에 발생합니다. 어린이는 다리의 근위부 근육 약화가 증가하여 불안정하게 걷기 시작합니다. 비복근의 가성 비대가 발생하여 종종 뒤셴 근이영양증의 오진으로 이어집니다. 질병은 양성으로 흐르고 매우 천천히 진행됩니다. 브러시는 나중에 영향을 받습니다. 안면 근육이 약해질 수 있지만 안구의 움직임은 항상 가득 차 있습니다. Bulbar 장애는 특징이 없습니다. 환자의 약 절반이 때때로 뼈 기형을 일으킬 수 있습니다 - 관절의 힘줄 수축 및 구축. 약해진 근육으로 인한 힘줄 반사가 없거나 현저하게 저하됩니다. 종종 손의 다발 떨림이 기록됩니다.

진단.가장 중요한 것은 유전자 돌연변이의 식별입니다. CPK의 농도는 표준의 상한을 2-4배 초과할 수 있습니다. EMG 환자의 절반이 자발적인 활동(섬유화, 세동 및 양의 날카로운 파동)을 기록했습니다. 근육 긴장으로 진폭과 다형성이 증가하고 지속 시간이 증가하고 운동 단위의 잠재력 수가 감소합니다. 신경의 민감한 섬유를 통한 전도는 항상 정상입니다. 질병의 긴 과정으로 운동 섬유를 따라 전도 속도가 감소할 수 있습니다. 유형 III SMA는 사지-거들 근이영양증과 구별됩니다.

케네디 구척수 근위축증 - 40대에 데뷔하는 희귀한 X-연관 열성 형태의 SMA; 때때로 12-15세에 증상이 나타나는 경우가 있습니다. 유전자는 X 염색체의 긴 팔에 매핑됩니다. 돌연변이는 척추 운동 뉴런을 포함한 안드로겐 수용체 유전자에 영향을 미치며,

남성 성 호르몬(안드로겐)의 영향에 둔감한 수용체. 임상 사진의 핵심은 팔다리 근위 근육 그룹의 약화, 위축 및 fasciculations, 힘줄 areflexia, 안면 약화, 혀의 위축 및 fasciculations, perioral fasciculations, dysarthria 및 dysphagia, 떨림 및 고통스러운 근육 경련 (경련)입니다. 드물게 축삭 신경병증이 발생합니다. 구근 장애는 일반적으로 질병 발병 후 10년 후에 발생합니다. 내분비 장애는 여성형 유방, 고환 위축, 효능 및 성욕 감소, 당뇨병, 무정자증으로 인한 불임이 특징입니다. 질병의 예후는 일반적으로 유리합니다. 걸을 수 있는 능력과 자가 관리의 가능성이 보존됩니다. 기대 수명은 줄어들지 않지만 호르몬 불균형(유방암 포함)으로 인한 악성 신생물의 위험이 증가합니다.

진단.현재는 직접 DNA 진단, 이형 운반체 확립, 산전 진단이 가능하다. EMG는 탈신경의 징후를 나타냅니다. CPK 수치는 정상일 수 있습니다. 이 질병은 근위축성 측삭 경화증과 구별되어야 합니다.

6.4. 다발성 선천성 관절염

다발성 선천성 관절염은 증후군이며, 그 주요 증상은 기형과 함께 관절의 이동성 제한입니다. 원위 관절(발목, 손목)은 일반적으로 영향을 받으며 덜 자주 무릎과 팔꿈치 관절에 영향을 미칩니다. arthrogryposis의 근육 약화는 본질적으로 신경성 및 근육성일 수 있습니다. 대부분의 경우는 산발적이며 나머지 경우는 상염색체 열성 또는 X-연관 방식으로 유전됩니다. 신경 성 관절염의 경우 질병의 가장 활동적인 단계가 태아기에 관찰되며 이미 신생아기에 호흡과 삼키는 것이 방해받습니다. 일부 어린이는 열망으로 사망합니다. 경증의 경우 생존이 더 좋고 근력 약화가 매우 느리게 진행되거나 전혀 진행되지 않습니다. 호흡 장애 및 섭식 문제는 이후에 사라집니다. 구축은 근위 및 원위 관절 모두에 존재합니다. 일부 신생아에는

에드워드 증후군(18번 삼염색체증). 신경성 관절굴곡증이 있는 일부 어린이는 전뇌 발달에 이상이 있습니다. 수막척수류, 소두증 및 정신 지체와 조합이 있습니다. myogenic arthrogryposis의 증후군은 섬유 유형의 불균형, 선천성 근이영양증, 근긴장성 이영양증, 근무력 증후군, phosphofructokinase 결핍과 함께 ​​근병증에서 관찰될 수 있습니다.

진단.근육의 조직학적 검사는 탈신경과 재신경 분포의 특징적인 징후를 보여줍니다. 또한 근육 병증의 징후가 나타납니다 : 콜라겐 섬유 및 지방 조직의 비율 증가, 중간 크기 섬유의 혼란스러운 배열, 근방추 캡슐의 섬유증.

6.5. 염증성 근병증

피부근염 근육, 결합 조직, 피부, 위장관 및 신경 섬유의 모든 특징적인 병리학적 변화를 유발하는 혈관 폐색 및 경색이 관찰되는 전신 면역 의존성 혈관병증입니다. 병인은 항체 및 면역 복합체의 형성 및 보체 시스템의 활성화와 관련이 있습니다. 혈관주위 침윤물의 구성은 T-림프구를 포함하며, 대부분이 T-헬퍼, B-림프구 및 형질 세포입니다.

임상 사진. 최대 발병률은 5-10세에 발생하지만 더 일찍 발병하는 경우(생후 4개월까지)가 설명되었습니다. 증상은 점차적으로 또는 번개 같은 속도로 나타납니다. 잠복기 발병은 발열, 권태감 및 식욕 상실(거식증)이 특징입니다. 이 때 근육 약화가 없을 수 있습니다. 이러한 비특이적 증상은 몇 주에서 몇 달 동안 지속되어 지속적인 감염을 시사합니다. 대부분의 소아에서 피부염은 근염보다 먼저 나타납니다. 발진은 처음에 윗 눈꺼풀에 국한되며 다음과 같이 보입니다.

손상된 색소 침착 및 부종의 초점이있는 홍반. 그런 다음 눈 주위와 볼 부위로 퍼집니다. 지절간, 팔꿈치 및 무릎 관절의 신근 표면에 홍반과 부종이 나중에 발생합니다. 시간이 지남에 따라 피부는 위축되고 벗겨집니다. 근병증 변화에는 근위부 약화, 근육 경직 및 통증이 포함됩니다. 쇠약이 증가하고 굴곡 구축 및 관절 기형이 빠르게 발생합니다. 힘줄 반사가 감소한 다음 사라집니다. 환자의 60%에서 석회화가 피하 조직, 특히 색소 침착이 손상된 피부 부위에서 발견됩니다. 다중 석회화는 엑스레이에 "장갑" 효과를 만듭니다. 일부 소아에서 주요 초기 증상은 근육 경직이고 피부 및 근병증 증상은 덜 두드러집니다. 과거에는 질병의 말기에 위장관 경색이 있어 사망에 이르렀습니다. 피부근염의 사망률은 현재 감소하여 5% 미만으로 치료 방법의 개선과 관련이 있습니다. 피부근염이 있는 성인의 30% 이상이 나중에 악성으로 진단됩니다.

진단.발열, 발진, 근육통 및 쇠약의 조합은 피부근염 진단을 뒷받침합니다. 질병이 시작될 때 CPK 수준은 일반적으로 상승합니다. 활동성 피부근염 동안 EMG를 쉬면 세동과 긍정적인 날카로운 파동이 나타납니다. 근육 긴장과 함께 단축된 저진폭 다상 전위가 기록됩니다. 근육 생검은 근원 섬유 위축을 나타냅니다. 모세관 괴사는 먼저 근육 다발의 주변을 따라 발생하고 인접한 근원 섬유의 허혈을 유발합니다. 가장 두드러진 위축은 큰 근막 케이스와 접촉하는 번들에 있습니다. 섬유 I 및 II 유형(tonic 및 phasic)이 동일하게 영향을 받습니다.

치료.염증 과정은 2년 동안 활성화됩니다. 코르티코스테로이드는 활동을 줄여 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다. 코르티코스테로이드를 질병 초기에 고용량으로 장기간 투여할 때 최상의 결과를 얻을 수 있습니다. 프레드니솔론은 선택 약물입니다. 초기 용량은 1일 2mg/kg의 비율로 제공되지만 100mg/일 이하입니다. 체온은 종종 치료 시작 후 처음 48시간 이내에 정상으로 돌아옵니다. 때때로 CPK 수준이 다시 나타납니다.

근육 수축 강도의 눈에 띄는 증가와 병행하여 치료 2 주째에 정상으로. 이 경우 프레드니솔론을 격일로 계획에 따라 중증도를 줄이는 용량으로 추가 투여 할 수 있습니다 부작용스테로이드 요법. 프레드니솔론을 사용한 치료는 매일 또는 격일로 약을 복용할 때 동일하게 효과적이지만 치료가 중단되지 않는 경우에만 효과가 있습니다. 근력이 증가하면 격일로 복용하는 프레드니솔론의 초기 용량을 5개월 동안 매월 10%씩 줄일 수 있습니다. 프레드니솔론의 추가 감소는 한 달에 5 %까지만 허용됩니다. 코르티코 스테로이드의 복용량을 줄일지 여부를 결정할 때 CPK 활동의 감소에만 초점을 맞추는 것은 허용되지 않습니다. 왜냐하면 근육 강도의 눈에 띄는 증가는 효소 수준의 감소 후 1-2 개월 만에 발생하기 때문입니다. 코르티코스테로이드 용량을 줄이는 주요 기준은 긍정적인 임상 역학입니다. 대부분의 환자에서 근육 수축의 강도와 CPK 농도를 정상화하는 데 필요한 요법에 따라 격일로 복용하는 프레드니솔론의 유지 용량은 시작 용량의 25%입니다.

프레드니손으로 치료하면 일부 환자에서 발진이 완전히 사라지지만 대부분은 피부의 반흔 변화로 남아 있습니다. 장기간의 스테로이드 요법은 위장 기능의 모니터링이 필요합니다. 위 점막을 보호하기 위해 염화칼륨과 H2 수용체 차단제가 처방됩니다. 장기 치료의 심각한 합병증은 기저 질환의 악화로 간주될 수 있는 스테로이드 근육병증의 발병입니다. 임상 기준으로 스테로이드 근육병증의 발병과 피부근염의 악화를 구별하는 것은 매우 어렵습니다. 스테로이드 근육 병증의 경우 일반적으로 근위부가 고통 받고 뚜렷한 위축이 발생하며 CPK 활동이 증가하지 않습니다. 피부근염이 있는 대부분의 소아에서 치료는 3개월 후에 개선되지만 프레드니솔론 요법은 2년 동안 계속되어야 합니다. 치료가 조기에 중단되면 재발이 불가피하고 석회화 및 구축이 발생합니다. 약물 치료는 신체 재활로 보완되며 호흡 운동이 필요합니다. 활성 단계의 마사지는 금기입니다. 적절한 치료를 받으면 피부 근염이있는 어린이의 80 %에서 유리한 결과가 관찰됩니다. 프레드니손에 대한 내성 또는 불내성

cytostatics의 경구 투여는 표시됩니다 : 10 ~ 20 mg / m 2 체표면의 용량으로 일주일에 2 번 메토트렉세이트 또는 50-150 mg / day의 용량으로 azathioprine. 치료 중 간 기능과 혈구 구성에 대한 정기적인 모니터링이 필요합니다. 코르티코스테로이드와 세포증식억제제의 병용은 고용량의 프레드니손을 사용한 장기 치료를 피합니다. 코르티코 스테로이드의 사용이 부작용으로 인해 제한된 경우 혈장 교환 또는 면역 글로불린의 정맥 주입 과정이 사용됩니다. 비활성 단계에서는 일반적으로 악화가 발생하지 않습니다.

다발성 근염. 대부분의 경우 병인은 알려져 있지 않습니다. 세포 및 체액 기전이 발병 기전에 역할을 하는 것으로 가정되며, 이는 자가 면역 과정(전신성 홍반성 루푸스, 결절성 동맥염, 류마티스 관절염, 경피증)의 배경에 대한 질병의 빈번한 발달 및 좋은 효과에 의해 확인됩니다 코르티코스테로이드와 면역억제제의 사용. 발병기전은 근육 섬유의 표면 항원에 민감한 T-림프구에 의해 실행되는 세포 매개 세포독성 반응과 관련이 있습니다.

임상 사진. 다발성근염은 일반적으로 성인기(45-55세)에 발생하며 소아 및 청소년에서는 드물며 악성 신생물과 관련이 없습니다. 점차적으로 대칭적인 근위부 근육 약화가 증가하고 발열과 근육통이 비전형적입니다. 목 굴곡근의 쇠약("두부 처짐")이 종종 발생합니다. 이 질병은 연하곤란과 천식 발작이 특징입니다. 점차적으로, 약점은 말단 말단으로 퍼집니다. 마비의 중증도는 다양하며 심한 경우 사지마비가 발생합니다. 때때로 쇠약은 말단 근육 그룹, 눈 또는 얼굴의 근육으로 제한됩니다. 환자는 안정화 기간과 심지어 관해 기간을 경험할 수 있으며, 이는 사지-거들 근이영양증의 잘못된 진단으로 이어질 수 있습니다. 질병의 만성 과정에서 근육 위축이 점차 증가합니다. 가능한 구축 형성. 힘줄 반사는 질병 초기에 유발되고 근육량이 감소함에 따라 감소하지만 완전히 사라지지는 않습니다. 이 가장 중요한 감별 진단 기능으로 다발성 신경병증을 배제할 수 있습니다. 때때로 질병은 전반적인 불쾌감으로 급격히 시작됩니다. 날카로운 근육 약화가 며칠 이내에 발생하고 어깨 거들의 근육에 통증이 나타납니다. 근육 위축은 매우 경미합니다.

또는 결석. 근육은 종종 엑스레이에서 석회화를 나타냅니다. 성인의 경우 심폐 합병증은 전형적이며 어린 시절 형태의 질병과는 다릅니다.

진단.CPK의 변화는 드뭅니다. EMG 연구는 거의 항상 근병성 및 신경성 과정의 전형적인 징후를 보여줍니다. 근육 생검은 다양한 병리학적 이상을 보여줍니다. 조직학적으로 혈관주위 염증 침윤이 항상 관찰되는 것은 아니므로 생검 표본에서 세포 침윤이 없다고 해서 다발성 근염의 진단을 배제할 수 없습니다.

다발성 근염의 치료를 위해 피부 근염과 동일한 계획이 사용됩니다. 코르티코스테로이드에 내성이 있는 환자는 세포증식억제제(메토트렉세이트)가 나타납니다. Plasmapheresis 및 정맥 면역 글로불린은 기존 치료법이 효과적이지 않은 실행 가능한 대체 치료법입니다.

급성 감염성 근염 독감 또는 기타 호흡기 바이러스 감염 후에 발생합니다. 바이러스 감염의 증상은 1일에서 7일까지 지속되며 그 후 강렬한 대칭 통증과 근육 약화가 나타납니다. 심한 경우 환자는 1일 이내에 움직이지 않게 됩니다. 전반적인 약점을 배경으로 근위 근육 그룹은 원위 근육 그룹보다 더 심하게 영향을 받습니다. 근육의 고통스러운 촉진. 힘줄 반사가 보존됩니다. CPK 수치는 보통 정상 상한치의 10배 이상입니다. 근염 발병 직후에 자발적인 역 발달이 관찰됩니다. 최악의 경우 통증 증후군이 사라지기까지 2일에서 7일 정도의 침상 안정이 필요하며 그 후 환자는 완전히 회복됩니다.

근긴장증.근긴장증 현상은 수축 후 근육의 이완(이완) 반응이 지연되는 것입니다. 행동 근긴장증, 타악기 또는 기계적 근긴장증 및 근전도 근긴장증을 할당합니다.

근긴장증의 발병기전에서 근섬유막의 불안정성이 역할을 하며, 이는 단일 자극에 반응하여 근육의 반복적인 수축으로 이어진다. 반복되는 근긴장성 충동은 자발적으로 발생하는 것이 아니라 항상 외부 영향이나 자발적 수축의 결과로 발생합니다. 강한 근육 수축 후에 환자에서 근긴장증이 관찰될 수 있습니다. 예를 들어 환자에게 브러시를 세게 쥐어 짜야 합니다.

쌀. 6.14.Thomsen's myotonia가 있는 어린이의 근긴장 현상:

ㅏ- 근육의 가성 비대; 비- myatonic 근육 롤러

반응; 안에- 반복되는 움직임 동안 손의 긴장을 풀지 못함

쌀. 6.15.

쌀. 6.16.Thomsen's myotonia가 있는 어린이의 근긴장 현상

주먹을 쥔 다음 빠르게 풉니다(그림 6.14-6.16). 이 경우 브러시가 완전히 열리기까지 일정한 시간 지연이 있습니다. 동일한 작업을 다시 수행할 때마다 근긴장성 현상이 감소하고 결국 사라집니다. 선천성 근긴장증에는 다음이 있습니다. 역현상- 반복적인 움직임에 따른 근긴장증의 증가(역설적 근긴장증). 타악기 근긴장증은 기계적 자극(근육에 망치를 빠르고 격렬하게 타격) 후 근육 수축으로 나타납니다. 이 현상은 모든 근육에서 관찰할 수 있지만 나르 근육을 칠 때 가장 인상적으로 보입니다. 엄지손가락이 손바닥으로 빠르게 구부러지고 내전되며 몇 초 동안 지속됩니다. 큰 근육의 타격으로 "롤" 및 "도랑"의 증상이 발생합니다. 혀의 횡단 타악기로 혀의 "수축"또는 "포사"가 형성됩니다. 근전도 근긴장도는 바늘이 근육에 주사될 때 기록됩니다.

쌀. 6.17.근긴장증의 EMG, "다이빙 폭격기 드론"

쌀. 6.18.아이의 Myotonia Thomsen. "헤라클레스 근육"

전극. 활성 근육 긴장 또는 충격은 고주파 반복 방전의 출현을 유발하며, 이는 초기에 주파수(100Hz에서 150Hz) 및 진폭이 증가하다가 감소합니다. 이러한 방전의 총 지속 시간은 약 500ms이고 등가 음향은 급강하 폭격기의 굉음과 비슷합니다(그림 6.17).

근긴장증 현상은 여러 이질적인 유전 질환의 가장 중요한 증상입니다(그림 6.18, 6.19).

근긴장성 이영양증 또는 Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten 질병, 상염색체 우성으로 유전되는 다계통 질환으로 병리학적 유전자의 침투도가 다양합니다. 질병의 병인은 병리학 적 증폭 (반복성)으로 표현되는 염색체 19의 DNA 영역의 불안정성과 관련이 있습니다. 결과적으로이 유전자의 사본 수가 50에서 수천으로 증가합니다. 근긴장성 이영양증은 뉴클레오타이드 삼중항 확장의 소위 질병의 부류에 정당하게 기인할 수 있습니다. 반복 횟수는 다음 세대에서 증가하고 질병의 더 심각한 경과와 상관 관계가 있습니다(예상 현상). 아이의 반복 횟수

쌀. 6.19.성인 환자의 Thomsen 근긴장증

쌀. 6.20.Myotonia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten. 전형적인 환자의 모습

어머니로부터 질병을 유전받을 때, 그것은 아버지로부터 유전될 때보다 훨씬 더 많이 증가합니다. 100개의 트리뉴클레오타이드 반복을 가진 산모는 400개의 반복을 가진 아기를 낳을 위험이 90% 이상입니다.

이 질병은 성인에게 나타나는 가장 흔한 유형의 근이영양증입니다. 이 질병의 발병률은 인구 100,000명당 3-5명입니다. 남녀 모두 동일한 빈도로 영향을 받습니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 십대에서 나타납니다. 고급 단계에서는 근긴장증, 안면 근육 및 말단 말단의 약화, 백내장, 전두엽 탈모증, 다발성 내분비병증이 나타납니다. 안면 근육의 위축은 외모가 너무 정형화되어 모든 환자가 비슷해 보입니다. 측두 및 저작 근육의 약화로 인해 얼굴이 길어지고 가늘어집니다. 목은 흉쇄유돌근의 위축으로 인해 가늘다("백조"). 눈꺼풀과 입가가 낮아지고 얼굴의 하반신이 처져서 표정이 슬퍼집니다. 사지의 위축은 팔뚝과 비골 근육과 같은 말단 부분에서 가장 두드러집니다 (그림 6.20, 6.21). 인두의 근육과 식도의 평활근의 손상으로 인한 연하곤란이 있습니다. 힘줄 반사가 감소하고 사라집니다.

질병의 후기 단계에서 손의 작은 근육의 위축이 발생합니다. 환자는 근육 긴장, 강직으로 인한 운동 어려움을 호소합니다. 근육긴장증은 감기와 함께 증가합니다. 일반적으로 근긴장증 현상은 선천성 근긴장증만큼 뚜렷하지 않습니다. 의사는 질문을 통해 근긴장 증후군을 식별하고 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 악수할 때 근긴장성 이영양증 환자는 즉시 손을 떼지 못합니다. 근긴장성 이영양증의 신경외 증상(백내장, 전두엽 탈모 또는 내분비 장애)은 임상적으로 중요한 근긴장증 증상이 나타나기 전에도 발생합니다. ECG 변화는 종종 기록됩니다. 후기 단계에서 횡단 차단, Adams-Stokes-Morgagni 발작 및 심부전을 동반한 중증 심근병증이 발생할 수 있습니다. 장의 연동 운동이 방해 받고 거대 결장이 발생합니다. 횡격막과 늑간근의 마비는 저환기 및 재발성 기관지폐 감염을 유발합니다. 내분비 장애에는 고환 위축, 여성 불임, 고인슐린증, 당뇨병, 부신 위축, 성장 호르몬 분비 장애 등이 있습니다. 종종 과수면과 폐쇄성 수면 무호흡증, 중증 치매에 이르는 정신 장애를 유발합니다.

진단은 특징적인 임상 증상과 가족력을 ​​기반으로 합니다. EMG는 근긴장성 현상, myopathic potentials 및 denervation의 약간의 징후를 나타냅니다. CPK의 활동은 대부분 규범에 해당합니다. 진단을 확인하기 위해 근육 생검이 필요하지 않습니다. DNA 분석은 트리뉴클레오타이드 반복 수의 증가를 감지합니다. 무증상 환자를 식별하고 산전 진단을 수행하는 데 사용할 수 있습니다.

치료.약물 처방시 근긴장증 증상 약화 - 막 안정제: 퀴니딘, 노보카인아미드, 페니토인

쌀. 6.21.Myotonia Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten. 흉쇄유돌근의 위축으로 인한 "백조" 목. 팔뚝의 신근 근육, 비골 근육 그룹의 위축으로 수탉의 보행이 나타납니다.

(디페닌) 및 카르바마제핀(핀렙신). 근긴장증 자체는 환자를 무력화시키지 않으며 지속적인 약물 치료가 필요하지 않다는 점을 고려해야 합니다. 불행히도, 증가하는 근육 약화의 치료는 아직 효과적이지 않습니다. 환자는 종종 치료에 부정적인 반응을 보입니다. 악성 고열의 발달로 인해 복잡해질 수있는 마취를 용납하지 마십시오.

선천성 근긴장성 이영양증. 근긴장성 이영양증이 있는 어머니의 경우 선천성 질환을 가진 아이를 낳을 확률은 1:4이고 아버지가 아플 경우 1:12입니다. 선천적 형태의 태아기 병리의 주요 징후는 태아와 다한증의 운동 활동 감소입니다. 어린이의 50%는 조기에 태어납니다. 부적절한 자궁 수축으로 인해 분만이 길어질 수 있으며 집게가 필요한 경우가 많습니다. 일부 신생아의 경우 횡격막과 늑간근의 기능이 너무 심하게 영향을 받아 독립적인 호흡을 전혀 할 수 없습니다. 즉각적인 삽관과 기계적 환기가 없으면 많은 사람들이 즉시 사망합니다. 신생아에서 가장 눈에 띄는 임상 증상은 입이 비정상적으로 뾰족하고 윗입술의 모양이 거꾸로 된 라틴 문자 "V"와 유사한 안면 마비입니다. 전신성 근육 저혈압; 양측 만곡족에서 광범위한 관절굴곡증에 이르는 관절 기형; 위 근육의 마비 형태의 위장관 기능 장애, 연하 및 흡인 장애. 약점은 근위 사지에서 가장 두드러집니다. 힘줄 반사가 없습니다. 근긴장성 현상은 근육 타악기로 인해 발생하지 않으며 EMG로 감지되지 않을 수 있습니다. 신생아 사망률은 16%에 이르며 종종 심근병증으로 인해 발생합니다. 생존하는 어린이의 경우 일반적으로 근력이 증가하고 생후 1 개월 이내에 수유 및 호흡 과정이 정상화됩니다.

장기 예후는 좋지 않습니다. 정신 지체와 근긴장성 이영양증의 뚜렷한 임상 증상이 모든 어린이에서 발견됩니다. 진단을 위해서는 일반적으로 질병과 근긴장성 EMG 현상의 여러 임상 징후가 있는 산모의 근긴장성 이영양증 진단이 필요합니다.

엄마와 아이의 진단은 19번 염색체의 DNA 분절을 증폭한 후에 명확해질 수 있습니다. 가족 구성원은 위험에 처해 있으며 이후에 유전 검사를 받아 유전을 확인합니다.

신생아에 대한 응급 치료는 즉각적인 삽관과 기계적 환기로 구성됩니다. 위장관의 기능은 cerucal (metoclopramide)의 임명으로 정상화됩니다. 관절 강성은 물리 요법과 고정을 사용하여 감소됩니다.

선천성 근긴장증 - 강직과 진정한 근육 비대가 특징인 유전성 질환. 가족의 19%에서 상염색체 우성 유전(Thomsen's disease)이 추적되고 덜 자주 - 상염색체 열성 유전(Becker's disease)이 추적됩니다. 대부분의 경우는 산발적입니다. 일반적으로 상염색체 열성 형태의 환자에서 질병은 나중에 시작되고 상염색체 우성 형태보다 더 심각한 근긴장 장애로 진행됩니다. 그러나 두 형태의 증상이 동일하므로 임상적 기준만으로는 유전의 유형에 대한 결론을 내리는 것은 불가능하다(그림 6.18, 6.19 참조).

선천성 근긴장증의 우성 및 열성 형태 모두에 대한 병리학적 유전자는 염화물 이온 채널 유전자가 위치한 7번 염색체의 긴 팔에 매핑됩니다.

상염색체 우성 형태는 일반적으로 유아기에 울음과 함께 목소리가 변하면서 데뷔합니다. 아이는 질식하기 시작하고 울고 나면 얼굴이 매우 천천히 이완됩니다. 질병은 경미합니다. 성인기의 근긴장증은 일반화된 근육 비대(운동)로 이어질 수 있지만, 어린 시절에도 근육은 "헤라클레스 근육"처럼 보입니다. 때때로 혀, 얼굴 및 저작 근육의 근육이 관련됩니다. 근육 경직에는 통증이 동반되지 않습니다. 환자가 추위에 머물 때 증가합니다. 타악기 근긴장 증상이 나타납니다. 근육량, 수축력 및 힘줄 반사는 정상입니다. 휴식 직후에는 근육이 구속된 상태로 유지되어 움직임이 어렵습니다. 그러나 활성화 후에는 강성이 사라지고 정상 가동 범위가 회복됩니다.

진단.진단은 EMG 연구에 의해 확인됩니다. 반복되는 근육 진동의 빈도는 바늘을 근육에 처음 삽입한 순간부터 수의적 수축이 시작될 때까지 초당 20~80주기로 다양합니다. 전위의 진폭과 주파수는 "다이빙 폭격기의 울림"이라는 특징적인 소리와 함께 상승 및 하강합니다. 근이영양증의 징후는 없습니다. CPK 수치는 정상입니다. 근육 생검 표본은 근섬유 비대를 보여줍니다.

치료.근긴장증은 항상 치료가 필요한 것은 아니며 약물이 충분히 효과적이지 않습니다. 경직은 때때로 적당한 항경련제 용량으로 투여되는 페니토인(디페닌) 또는 카바마제핀(핀렙신) 제제로 완화될 수 있습니다. Novocainamide는 초기 용량으로 200mg을 1일 2회 처방한 후 점차 증량하여 1일 3회 400mg으로 증량합니다. 이 약물은 열성 형태의 질병이 있는 어린이의 근육 경직을 감소시킵니다. Diacarb(acetazolamide)는 일부 환자에게 효과적입니다. 심한 경우에는 단기간의 코르티코스테로이드가 처방됩니다. 유용한 칼슘 길항제 (nifedipine 10-20 mg 하루 3 회) 및 disopyramide 100-200 mg 하루 3 회. 숙시닐콜린, 베로시피론, 칼륨, 항고지혈증제 및 β-차단제가 근긴장 증후군을 악화시킬 수 있다는 점을 고려해야 합니다.

재발성 근긴장증 (과량의 칼륨에 의해 악화된 근긴장증)은 나트륨 채널 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 우성 증후군입니다. 유전자는 17번 염색체에 매핑되어 있습니다. 임상 증상은 선천성 근긴장증과 유사합니다. 근육 경직의 시작은 일반적으로 10세 이후에 발생하며 전신 마취에 의해 유발될 수 있습니다. 근긴장성 현상은 몸통, 사지 및 안구운동 근육을 포함하여 일반화됩니다. 근긴장증의 정도는 날마다 다양하며 온난화에 따라 감소합니다. 격렬한 운동을 하거나 식단에서 다량의 칼륨을 섭취하면 상태가 악화될 수 있습니다.

진단.EMG 연구는 근긴장 현상을 나타냅니다. 근육 생검 표본에는 병리가 없습니다. 나트륨 채널의 α-소단위체를 코딩하는 돌연변이 유전자의 가능한 DNA 분석.

치료.재발성 근긴장증의 경직은 리도카인과 구조가 유사한 약물인 멕실레틴으로 예방할 수 있습니다. 다른 채널병증과 마찬가지로 디아카브(아세타졸아미드)가 효과적일 수 있습니다.

6.6. 주기적인 마비

주기성 마비 또는 발작성 근마비는 이온 채널 병리로 인한 이완성 골격근 마비를 특징으로 하는 희귀 유전 질환인 채널 병증 그룹에 대한 포괄적인 용어입니다. 마비는 혈액 내 칼륨 수준에 따라 고칼륨혈증(감스토르프병), 저칼륨혈증 및 정상칼륨혈증으로 나뉩니다. 또한 주기적인 마비는

1차(유전적으로 결정됨) 또는 2차일 수 있습니다. 속발성 저칼륨혈증 주기성 마비는 소변으로 칼륨이 소실되거나 위장관에서 과량으로 배설되어 발생합니다. "소변" 칼륨 손실은 원발성 고알도스테론증, 감초(감초) 중독, 암포테리신 B 요법 및 일부 신세뇨관 결함과 관련이 있습니다. "위장" 칼륨 손실은 심각한 만성 설사, 장기간의 관 영양 공급 및 위누공에서 가장 흔히 관찰됩니다. 이뇨제를 남용하거나 "체중 감량"을 위해 스스로 토하는 신경성 식욕 부진증이 있는 청소년의 경우 칼륨이 손실됩니다. 저칼륨혈증 주기성 마비는 갑상선 중독증을 ​​복잡하게 만듭니다. 이차성 고칼륨혈증 주기성 마비는 신장 또는 부신 기능 부전으로 인한 것일 수 있습니다.

가족성 고칼륨혈증 마비 높은 침투율로 상염색체 우성으로 유전됩니다. 돌연변이는 나트륨 채널 유전자에 있습니다.

임상 사진. 근육 약화 공격의 시작은 어린 시절과 심지어 유아기를 나타냅니다. 약점 공격은 격렬한 육체 노동 후에 발생합니다. 공격하기 전에 얼굴, 상지 및하지의 감각 이상, 등의 무거움과 같은 민감한 장애가 있습니다. 때때로 환자는 걷거나 이리저리 움직여서 마비의 진행을 늦출 수 있습니다. 영유아에서 발작은 갑작스러운 근긴장도 상실로 표현됩니다. 넘어지고 움직일 수 없습니다. 더 나이가 많은 어린이와 성인은 중등도 발작(1시간 미만 지속되고 깊은 마비로 이어지지 않음)과 중증 발작(최대 몇 시간)을 모두 경험할 수 있습니다. 몇 차례의 심각한 공격 후에는 약간의 근육 약화가 남아 있을 수 있습니다. 고칼륨혈증 마비 환자에서 근긴장증의 증상은 중등도이며 냉각과 함께 증가할 수 있습니다. 눈꺼풀, 혀, 팔뚝 및 엄지 근육의 근긴장증이 특징입니다.

진단.공격 중에 혈액의 칼륨 함량은 일반적으로 5mmol / l를 초과합니다. 운동 직후 염화칼륨의 경구 섭취는 근육이 전기 자극에 반응하지 않는 동안 약화 공격을 유발합니다.

치료.급성 발작은 수명이 짧기 때문에 치료가 거의 필요하지 않습니다. 배치 된 공격으로 정맥 주사를 도울 수 있습니다.

40% 포도당 용액(최대 40ml) 또는 10% 글루콘산칼슘 용액(최대 20ml) 주입. 디아카브(아세타졸아미드)의 일일 섭취는 재발성 발작을 예방하며, 고칼륨혈증 및 저칼륨혈증 마비에서 이 약물의 예방 작용 메커니즘은 알려져 있지 않습니다. 칼륨이 풍부한 음식을 피하고 매일 식단에서 탄수화물과 소금의 양을 늘려야 합니다.

가족성 저칼륨 마비 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 여성의 유전자 침투가 감소합니다. 돌연변이는 칼슘 채널 유전자의 7번 염색체의 긴 팔에 있습니다. 환자의 60%에서 증상은 16세 이전에, 나머지는 20세까지 나타납니다. 처음에는 약점 공격이 드물지만 일주일에 여러 번 있습니다. 공격이 유발합니다 : 신체 활동 후 휴식 (종종 공격은 이른 아침에 관찰됨), 탄수화물 식품의 풍부한 섭취,식이 요법의 과도한 염분, 정서적 스트레스, 알코올 섭취, 저체온증; 여성의 경우 - 월경. 공격 전과 공격 중에 환자는 갈증과 핍뇨, 근위 근육 그룹의 통증을 경험할 수 있으며 전반적인 약화가 발생합니다. 때로는 환자가 머리를 들 수조차 없는 완전한 마비가 있습니다. 안면 근육의 약화는 드물고 눈의 움직임은 항상 보존됩니다. 호흡 부전이 발생하지 않습니다. 대부분의 공격은 6~12시간 동안 지속되며 일부는 하루 종일 지속됩니다(소위 근마비 상태). 근력은 빠르게 회복되지만 몇 차례의 심한 발작 후에 피로, 체중 감소, 특히 근위 사지의 체중 감소, 힘줄 반사 억제가 나타날 수 있습니다. 피부 홍조, 다한증, 맥박의 불안정성 및 혈압과 같은 자율 장애가 일반적입니다. 근육 약화의 공격 외에 환자는 신경근 병리의 증상이 없습니다.

진단.공격하는 동안 혈액의 칼륨 수준은 ECG 변화에 해당하는 1.5mmol / l로 떨어질 수 있습니다. 서맥, 파동의 평탄화 티,증가 간격 P-Q그리고 Q-T.근육은 전기적 자극에 반응하여 수축하지 않습니다. 진단 목적으로 2g / kg의 포도당을 섭취하고 인슐린 10-20 단위를 동시에 피하 투여하여 공격을 유발할 수 있습니다. 마비 공격은 2-3 시간 후에 발생합니다.

치료.적절한 신기능을 가진 환자의 급성 발작은 5-10g 용량의 칼륨을 반복 투여하여 치료합니다.

발생을 예방하기 위해 매일 같은 용량을 복용하는 것이 좋습니다. 어린 아이들의 경우 복용량이 더 적습니다. 많은 경우에 디아카브(아세타졸아미드)를 매일 섭취하면 발작을 예방하는 데 도움이 되는 것으로 나타났습니다. 독성이 낮고 장기간 사용해도 일반적으로 잘 견딥니다. 탄수화물로 인한 일일 식단의 칼로리 함량을 줄이고 소금의 양을 줄여야 합니다. 동시에 말린 과일, 말린 살구, 자두, 유제품, 감자와 같은 칼륨이 풍부한 식품이 표시됩니다.

가족성 노르모칼레미체스키 마비. 일부 가족에서는 혈액 내 칼륨 수치가 정상인 상염색체 우성 주기적 마비의 경우가 있습니다. 이것은 조직의 실제 함량을 평가하는 것이 불가능할 때 혈액으로 칼륨 유입을 위반하는 고칼륨 혈증 주기적 마비의 변형입니다. 근마비는 며칠에서 2-3주까지 지속됩니다. 근육 약화의 증가 및 감소 속도는 일반적으로 느립니다. 공격 중 힘줄 반사가 사라집니다. 일부 환자에서는 개별 근육 그룹의 비대가 관찰됩니다. 격렬한 신체 활동, 알코올 섭취, 냉각 후 휴식을 취하면 공격이 유발됩니다. 염화칼륨을 복용하면 마비 발작을 유발할 수 있지만 매일 8-10g의 식염을 사용하면 마비를 피할 수 있습니다.

6.7. 중증 근무력증

중증 근무력증(중증 근무력증)- 자가면역 신경근 질환은 임상적으로 수의근의 병리학적 약화 및 피로를 특징으로 하며 특정 보체 고정 항체(AT)에 의한 줄무늬 근육의 시냅스후막의 아세틸콜린 수용체(ACh-R) 손상과 관련됩니다.

중증 근무력증의 유병률은 모든 인구에서 인구 100,000명당 0.5-5건입니다. 17세 미만의 어린이 및 청소년은 중증 근무력증 환자 수의 9-15%를 차지합니다. 평균 연령질병의 발병 - 7.2년. 중증 근무력증의 데뷔는 모든 연령에서 가능합니다. 선천적인 형태가 설명되어 있습니다. 여성은 남성보다 3배 더 자주 아프다.

병인학.면역 결핍으로 인한 유전적 소인과 항염증과 관련된 다인성 질환

HLA 시스템의 B8 조직적합성 유전자. 근무력증의 원인은 흉선의 바이러스 병변 일 수 있으며 그 결과 막 구조가 변경된 T 림프구를 생성하기 시작합니다. 흉선 종양; 드문 경우지만 다양한 병인의 원발성 뇌 병변.

중증 근무력증의 발병기전의 기초는 골격근의 아세틸콜린에스테라제 수용체(ACh-R)에 대한 자가면역 반응입니다. 환자의 혈액 내 ACh-R에 대한 항체 수준은 질병의 중증도와 상관관계가 있습니다. ACh-R에 대한 항체는 ACh를 파괴하고 회복 속도를 감소시켜 시냅스 후막의 수용체를 비가역적으로 변화시키기 때문에 신경근 전도를 차단합니다.

병리학 적 해부학. 축삭 말단, 시냅스 틈 및 시냅스 후 구조의 영양 장애 변화가 발생하고 면역 글로불린과 보체가 침착됩니다. 근육에서 중등도의 퇴행성 위축이 관찰되며 경미한 림프계 침윤 및 원형질과다증과 함께 섬유 괴사가 덜 자주 관찰됩니다. 환자의 70-90 %에서 흉선의 병리가 감지됩니다 (배낭의 증식, 림프 상피 흉선종). 드문 경우이지만 심근염, 갑상선염, 다양한 기관에 림프구가 국소적으로 축적되어 있습니다.

중증 근무력증의 임상 분류(B.M. Gekht에 따름).

1. 운동 장애의 일반화 정도:

1) 일반화;

2) 지역:

가) 눈

b) 구근,

c) 골격.

2. 운동 장애의 중증도:

1) 빛;

2) 평균;

3) 무겁다.

3. 근무력증 과정의 과정:

1) 재발(근무력증 에피소드);

2) 비진행성(근무력증 상태);

3) 진보적;

4) 악성.

4. 항콜린에스테라아제 약물의 영향으로 운동 장애의 보상 정도 :

1) 전체(작업 능력 회복까지);

2) 불완전(셀프 서비스 기능이 복원됨);

3) 나쁨(환자는 외부 치료가 필요함). 임상 사진.중증 근무력증은 병리학 적

줄무늬 근육의 피로와 약화. 환자는 계단 오르기, 걷기, 한 자세로 오랜 시간 머물기, 무게 나르기가 어렵습니다.

가장 흔하게 영향을 받는 것은 안구 운동, 안면 근육, 씹는 근육뿐만 아니라 인두, 후두 및 혀의 근육입니다. 첫 번째 검사 중 눈의 외부 근육 손상은 환자의 40-50%에서, 질병이 진행됨에 따라 90-95%에서 발견됩니다. 안검하수는 일방적일 수 있으며 한쪽 또는 다른 쪽에서 발생합니다. 아침과 휴식 후, 안검하수는 감소하고 저녁으로 갈수록 전반적인 또는 시각적 스트레스와 함께 증가합니다. 검사에서 환자에게 눈을 감거나 여러 번 앉도록 요청하여 안검 하수의 증가를 유발할 수 있습니다. 안구 운동 장애는 비대칭이며 부하 하에서 변경 가능하며 안구 운동 신경의 신경 분포 영역에 해당하지 않습니다. 근력 약화로 인해 극도의 리드에서 안진이 발생합니다. 복시는 시각 및 신체 활동에 따라 증가하며, 밝은 빛은 오후에(특히 TV를 볼 때), 먼 곳을 바라볼 때 더 뚜렷하고, 눈을 감고 휴식을 취한 후와 아침에 감소합니다(그림 6.22).

저작근과 측두근이 약해 씹을 때 피로감이 생기고, 때로는 아래턱이 처지는 경우도 있고, 환자는 식사할 때 턱을 받쳐주고 손으로 씹을 때 스스로를 돕는다. 중요한 증상은 안면 근육의 약화입니다. 그것은 얼굴의 상반부 (눈의 원형 근육에서)에서 더 두드러지며 반복적인 곁눈질과 일반적인 신체 활동으로 증가합니다. 환자가 뺨을 부풀리기가 어렵습니다. 입의 원형 근육의 약화로 인해 "횡단"미소가 발생합니다. 저작 및 측두 근육의 약화도 나타납니다.

쌀. 6.22.중증 근무력증에서 눈 근육의 약화

구개 근육(연구개, 인두 및 상부 식도 근육)의 손상으로 연하곤란과 구음 곤란이 환자의 40%에서 발생합니다. 그것은 식사 중 말, 일반적인 신체 활동으로 증가하고 휴식 후에 감소합니다. 삼키는 것이 방해받습니다 (환자가 먹을 때 질식하고 액체 음식이 비강에 들어갑니다). 말이 콧소리로 변하고, 목소리가 쉰 목소리 또는 말더듬과 유사한 변조 장애가 나타날 수 있습니다. 심한 구음 장애에서 환자는 삼키거나 말할 수 없습니다.

목과 몸통 근육의 약화는 노인 환자에게 더 일반적입니다. 등 근육의 약화는 자세 위반으로 나타납니다. 목의 등 근육군이 약해져서 누운 자세에서 머리를 들기가 어렵거나 목을 수직으로 뻗을 때 머리를 들기가 어려워집니다. 체간 근육의 약화로 중증 근무력증이 발생하면 향후 구근 및 호흡기 장애가 발생합니다.

숨을 들이쉴 때 숨가쁨을 호소하는 것은 횡격막이나 늑간근의 약화로 인한 것입니다. 기침 쇼크가 약해지면 두꺼운 가래, 점성 타액이 축적되어 뱉거나 삼킬 수 없습니다.

사지의 근육, 특히 근위부, 목, 몸통이 약해집니다. 검사에서 근육 위축, 근긴장도 감소, 힘줄의 불안정성 및 골막 반사가 나타납니다. 사지 근육의 약화는 단독으로(중증 근무력증의 다른 증상 없이) 또는 다른 근육 그룹의 약화와 결합될 수 있습니다. 근위 신근 근육의 약화가 전형적입니다. 삼각근, 어깨의 삼두근 및 장골 근육이 가장 흔히 영향을 받습니다.

운동 장애 외에도 중증 근무력증에는 다양한 자율 및 내분비 장애 (갑상선 기능 저하증 및 갑상선 기능 항진증, 피질 기능 저하증 등)가 동반됩니다. 중증 근무력증은 낮 동안의 근력 약화의 역동성, 운동 후 강화, 휴식 후 약화의 가역성 또는 감소가 특징입니다. 신체 활동, 부정적인 감정, 월경, 감염, 발열에 의해 악화됨 환경, 개선 - 야간 수면, 휴식. 항콜린에스테라제(ACP) 투여 후 피로 감소는 특징적입니다.

질병의 경과는 차도가 있는 진행성 또는 차도가 없는 진행성인 경우가 가장 많습니다. 악성 과정에서 구근 및 호흡기 장애는 질병의 첫 주 동안 발생합니다. 근무력증은 종종 SARS 또는

스트레스, 한 가지 증상(일과성 안검하수, 안구마비 등). 근무력증 환자의 상태는 근무력증 위기 또는 콜린성 위기로 인해 복잡해질 수 있습니다.

근무력증 위기 중증 근무력증 또는 ACP 용량 부족으로 인해 발생합니다. 기관지 폐 감염으로 인해 발생할 수 있습니다. 이 경우 중요한 기능을 위반하여 상태가 급격히 악화됩니다. 근무력증 위기는 AChE 약물의 투여에 반응하여 감소하는 비대칭 외부 안검하수, 안검하수, 안구 증후군, 저혈압, 사지 및 목 근육 약화의 존재에 의해 호흡기 장애를 동반하는 다른 심각한 상태와 구별될 수 있습니다(표 10).

콜린성 위기 AChE 약물의 과다 복용으로 발생합니다.

표 10근무력증과 콜린성 위기의 감별 진단

혼합(근무력증 + 콜린성) 위기 부적절한 섭취 및 / 또는 초기에 ACE 억제제의 치료 용량 범위가 좁은 중증 근무력증 환자뿐만 아니라 다양한 원인 (병행 감염, 신체, 호르몬 장애, 약물 복용)의 일반적 또는 근육 약화를 유발하는 상태의 배경에 대해 발생 수의근의 수축 기능 등에 영향을 미치는 것 등).

예후는 임상 형태와 치료에 달려 있습니다. 특히 흉선종의 경우 실질적인 회복(환자의 약 1/3), 상당한 개선, 장애, 사망이 가능합니다. 환자의 생명을 위협하는 주요 증상은 후두 근육과 호흡기 근육의 약화입니다. 근무력증 사망 원인: 호흡 부전, 흡인성 폐렴, 코르티코스테로이드 및 세포독성 약물의 부작용.

진단에는 병력 청취, 임상 검사, AChE 제제(프로제린, 텐실론, 칼리민)를 사용한 검사, 근전도 검사, 면역학적 검사, 흉선 검사, 근육 생검의 형태학적 검사, 동적 관찰이 포함됩니다.

임상 검사에는 운동 전후의 전반적인 신경학적 상태와 얼굴, 목, 몸통, 팔다리의 수의근의 강도에 대한 평가가 포함됩니다. 근력은 나이와 성별을 고려하여 근력이 없는 경우 0점, 근력이 정상인 경우 5점까지 0점에서 5점으로 평가합니다. 또한 중추 신경계 손상 증상이 없을 때 병리학 적 근육 피로 증후군 (운동 후 증상 증가)이 감지됩니다.

진단 기준

1. 눈꺼풀 처짐(일측, 양측, 비대칭, 대칭): 오랜 시간 올려다 보거나 눈을 빠르게 뜨거나 감기를 반복한 후 눈꺼풀 처짐이 나타나거나 심해지는 현상.

2. 씹는 근육의 약화:

아래턱의 강제 폐쇄에 대한 불충분한 저항;

씹는 동안 측두 근육의 촉진은 약한 수축을 나타냅니다.

환자는 눈꺼풀을 단단히 닫거나 수동적으로 눈을 뜨는 것을 저항할 수 없습니다.

환자는 뺨을 누를 때 뺨을 부풀릴 수 없습니다.

3. 다음과 같은 경우 후두 및 구개 근육의 약화가 감지됩니다.

구개는 비활성화되고 개그 반사는 감소하거나 없습니다.

액체 음식을 삼키기가 어렵습니다.

4. 혀가 뺨을 통해 의사의 손가락에 눌려지면 혀 근육의 약화가 감지됩니다.

5. 목 근육이 심하게 약해지면 "머리가 처진다".

6. 근력과 피로를 평가하는 프로세린 테스트는 단일 연령 용량의 프로세린 0.05% 용액을 피하 주사하기 전과 30-40분 후에 수행됩니다. 근력이 증가하면 검사는 양성으로 간주됩니다. 구별하다:

모든 근무력증 증상이 사라질 때 급격히 양성 반응을 보입니다.

양성 테스트 - 개별 증상만 남음.

근무력증 증상의 중증도가 감소하는 약한 양성 검사;

의심스러운 프로세린 테스트 - 중증 근무력증 증상의 심각성이 약간 바뀝니다.

음성 prozerin 검사 - prozerin 도입 후에도 임상 증상이 변하지 않습니다.

중증 근무력증 진단의 확인은 prozerin 검사의 처음 세 가지 변종 중 하나의 존재입니다.

가장 약화된 근육의 근전도 검사를 수행하여 신경근 전달 장애(입밑 복근에서 새끼손가락을 제거하는 근육)의 특징을 확인합니다. AHEP를 폐지한 주간, 운동 직후, 운동 후 2분을 배경으로 연구를 진행하였다. 매우 중요한 것은 ACEP의 배경에 대한 EMG 현상의 가역성(M-응답의 진폭 증가)입니다. 근전도 검사는 0.1-0.7초 간격으로 짝을 이루는 자극으로 신경 자극에 대한 반응으로 두 번째 근육 활동 전위의 진폭이 감소함을 보여줍니다(일반적으로 두 전위 모두 동일). 근무력증에서 신경의 지속적인 자극으로 전위의 진폭 감소는 안정기 또는 진폭의 증가로 대체되는 반면, 다른 질병에서는 반응의 진폭이 꾸준히 감소합니다. 개별 근육 섬유의 활동을 등록할 때 신경근 시냅스 손상의 특징적인 징후가 종종 나타납니다. 95%의 경우 EMG는 병리학적 변화를 나타냅니다.

중증 근무력증 환자의 75%에서 발생하는 흉선의 종양이나 증식을 배제하기 위해 종격동의 컴퓨터 단층 촬영, 방사성 핵종 스캔이 수행됩니다.

면역학적 연구는 안구 형태의 중증 근무력증 환자의 50%와 일반화된 형태의 환자의 80-90%에서 콜린성 수용체에 대한 항체의 존재를 보여줍니다. 흉선종에서는 골격근에 대한 항원도 감지됩니다.

면역학적 연구(ELISA, RIA)는 중증 근무력증 환자의 혈청에서 AChR에 대한 항체를 결정하는 정량적 방법으로, 최대 80%의 확률로 진단을 확정할 수 있습니다.

감별 진단은 근육 약화가 주요 증상인 조건으로 수행됩니다.

근무력증 증후군(보툴리누스 중독, 아미노글리코사이드 그룹의 항생제 중독, Itsenko-Cushing 병, Addison 병, 갑상선 기능 항진증, 소아마비 근염);

다발성 경화증, 신경 감염(뇌염, 다발성 신경병증, 뇌척수다발성 신경근신경염): 환자에서 안구마비는 반사 저하, 운동 실조, 감수성 손상, CSF의 변화를 동반합니다.

근위축성 측삭 경화증: 지속적인 쇠약, 위축, 다발, 힘줄 반사 증가, 바빈스키 증상;

안구 형태의 근병증: 안검하수와 안구 운동의 대칭적 제한이 특징적입니다. 인두, 목, 팔다리 및 얼굴 근육의 약간의 약화;

미토콘드리아 근병증;

신경내분비 증후군;

중추 신경계의 기타 질병(종양, 뇌 및 척수의 혈관 질환): 반사 장애, 전도 장애가 특징적입니다.

신경쇠약반응, 만성피로증후군 등

치료.일반 원칙:

1. 일반화된 형태로 환자는 입원하고 항콜린에스테라제 요법을 선택할 때까지 신체 활동을 제한합니다.

2. 신경근 전달을 차단하고 중추 신경계에 우울한 영향을 미치는 수단은 금기입니다.

특히 호흡기 센터(퀴닌, 퀴니딘, 프로프라놀롤, 리도카인, 아미노글리코사이드, 폴리믹신, 모르핀, 바르비투르산염, 진정제). 3. 치료의 목적은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 항콜린에스테라제(ACEP)- 중증 근무력증에 대한 선택 약물은 아세틸콜린의 파괴를 억제하고 콜린성 시냅스에 작용하여 시냅스 틈에 축적되는 데 기여하며 BBB를 관통하지 않습니다(표 11). 부작용은 자율 콜린성 시냅스에 대한 동시 효과로 인한 것이며 ANS의 용량과 톤에 따라 다릅니다. AChE 억제제를 더 자주 복용하는 경우 감소할 수 있지만 더 적은 양으로 식사와 함께 복용하면 흡수가 느려집니다. 일부 상황(월경, 감염, 관해)에서는 AHEP에 대한 민감도가 증가하고 용량이 감소합니다. 환자는 스스로 용량을 조절하도록 배웁니다. AHEP 사용에 대한 상대적 금기 사항은 기관지 천식, 심한 죽상 동맥 경화증, 관상 동맥 질환, 간질입니다.

표 11항콜린제

보완 요법: 칼륨 제제(AHEP의 작용 연장); 칼륨이 풍부한 식단(구운 감자, 말린 살구, 바나나 등); 칼륨 보존 약물(베로시피론); AHEP의 과다 복용을 방지하기 위해 용액, 분말, 정제로 염화칼륨 3.0g/일; 칼슘 제제; 강장제(eleutherococcus, rhodiola, leuzea, pantocrine 추출물); 종합 비타민제, 아미노필린(시냅스 전 막에서 cAMP의 함량을 증가시키는 포스포디에스테라제 차단제), 동화 작용제(리복신, 레타볼릴).

병원성 치료 - 흉선 절제술. 효율성 - 70-90%, 완화가 가능합니다. 외과 적 치료에 대한 적응증은 다음과 같습니다.

a) 중증 근무력증의 악성 형태;

b) 중증 근무력증의 진행성 형태;

c) 결함의 중증도에 따른 근무력증 상태.

흉선 절제술에 대한 금기 사항:

a) 심각한 비대상성 체세포 질환;

b) 노년기.

수술 전 준비에는 글루코 코르티코이드, 방사선 요법 (소아 및 청소년 금기)에 따라 회복 요법, 혈장 교환 요법이 포함됩니다.

글루코코르티코이드(프레드니솔론, 덱사메타손) 다른 방법이 효과가 없을 때 표시됩니다. 그들은 매일 또는 격일로 아침에 60-150 mg / day (1-1.5 mg / kg / day), 아침 식사 직후, 격일로 처방됩니다. 뚜렷한 악화로 매일 (필수 장애 보상까지) 5-7 일 후 (치료 효과까지) 격일로 전환합니다. 유지 용량 - 격일 20-30mg을 몇 개월 동안 복용합니다. 환자의 약 75%가 코르티코스테로이드 요법으로 상당한 개선을 보입니다. 안정적인 개선 후, 코르티코스테로이드의 용량은 천천히(수개월에 걸쳐) 유지로 감소됩니다(매일 5-15mg 또는 격일로 10-30mg). 때때로 코르티코스테로이드를 완전히 취소하는 것이 가능합니다. 초기 악화를 피하기 위해 저용량(25mg 프레드니솔론 격일)으로 치료를 시작할 수 있으며 1일 용량이 100mg에 도달하거나 좋은 효과가 얻어질 때까지 세 번째 용량마다 12.5mg의 용량을 점진적으로 증량할 수 있습니다. 개선은 치료 6-7주 후에 나타납니다. 이러한 경우의 복용량은 첫 번째 복용 후 3개월 이내에 감소되기 시작합니다.

플라즈마 교환악화, 근무력증 위기, 수술 전 준비, 코르티코 스테로이드 요법의 비효율에 대해 처방됩니다. 격일로 3-5 세션을 수행 한 다음 주 2-3 회 수행합니다. Plasmapheresis는 혈장 교환 또는 단백질 대체물의 사용으로 수행됩니다. 혈액 흡수 및 장 흡수는 항체를 제거하기 위해 그리고 복합 위기 및 대규모 약물 요법의 효과가없는 경우 해독을 위해 일반화 된 중증 근무력증 환자에서 수행됩니다.

세포 증식 억제제(아자티오프린, 사이클로포스파미드 및 사이클로스포린) 혈액 검사의 통제하에 처방됩니다. 면역 글로불린 G 제제(5일 동안 매일 0.4g/kg/일 또는 코스당 3-5g)는 근무력증 또는 혼합 위기 동안 병발 감염에 효과적입니다.

위기 치료그것은 중요한 장애의 보상, 악화의 완화 및 대사 장애의 제거를 목표로합니다. 근무력증 위기의 치료에서 AHEP는 비경구적으로 투여됩니다(kalimin-forte 1-1.5ml IV 또는 IM 매 4-5시간 또는 prozerin 1.5-2ml 매 3시간). AHEP의 완전한 폐지와 함께 ALV, 항균제의 배경에 대한 면역 억제 요법의 임명은 병발 감염을 예방하기 위해 수행됩니다. 장치에서 분리는 30 분의 자발적 호흡 후에 만 ​​​​호흡 장애에 대한 보상과 5-6 시간 동안 kalimina-forte의 배경에 대해 수행됩니다. 많은 양의 글루코 코르티코이드가 번갈아 가며 처방됩니다 (펄스 요법 - 1000 격일로 -2000 mg IV 점적) 이후에 경구로 약을 옮김. 그들은 또한 심폐 활동을 안정화시킵니다. Plasmapheresis, 정상적인 인간 면역 글로불린의 정맥 주입이 수행됩니다. 콜린성 위기는 아트로핀, 콜린에스테라제 재활성화제(디피록심)에 의해 중단됩니다. 해독을 사용합니다.

양이 엄청나다 다양한 질병상황이나 환경적 영향에 관계없이 어린이에게 발생합니다. 이것은 유전 질환의 범주입니다. 이제 우리는 Duchenne 근이영양증과 같은 문제에 대해 이야기 할 것입니다. 이것은 어떤 종류의 질병이며 증상은 무엇이며 치료할 수 있는지 여부입니다.

술어

처음에는 유전 세포 장치의 결함으로 인해 발생하는 질병입니다. 즉, 유전적 수준에서 발생하는 특정 실패입니다.

Duchenne 근이영양증은 유전 질환입니다. 그것은 매우 빨리 나타납니다.이 경우의 주요 증상은 근육의 급속한 진행성 약화입니다. 다른 모든 근육질의 Duchenne과 마찬가지로 운동 능력 장애와 장애로 이어집니다. 청소년기에 이 진단을 받은 어린이는 더 이상 독립적으로 움직일 수 없으며 외부 도움 없이는 할 수 없습니다.

유전자 수준에서 일어나는 일

이미 언급했듯이 Duchenne 근이영양증은 특별한 디스트로핀 단백질 생산을 담당하는 유전자에 돌연변이가 발생합니다. 근육 섬유의 정상적인 기능에 필요한 사람입니다. 이 유전적 돌연변이는 유전되거나 자발적으로 발생할 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

유전자가 X염색체에 국한되어 있다는 점도 중요하지만 여성은 이 질병에 걸릴 수 없으며 대대로 돌연변이를 전달하는 역할을 할 뿐입니다. 즉, 어머니가 돌연변이를 아들에게 유전시키면 50%의 확률로 아들이 아플 것입니다. 소녀라면 단순히 유전자의 운반자가 될 것이고 질병의 임상 증상은 없을 것입니다.

증상: 그룹

기본적으로이 질병은 약 5-6 세에 적극적으로 나타납니다. 그러나 첫 번째 증상은 아직 3세가 되지 않은 아기에게서 나타날 수 있습니다. 의료 시스템의 모든 병리학 적 장애는 조건부로 여러 큰 그룹으로 나뉩니다.

1. 근육 손상.
2. 심장 근육 손상.
3. 아이의 골격 변형.
4. 다양한 내분비 장애.
5. 정상적인 정신 활동의 위반.

질병의 가장 흔한 징후

Duchenne 증후군이 어떻게 나타나는지에 대해서도 이야기하십시오. 증상은 다음과 같습니다.

• 약점. 점차 성장하고 발전하는 것입니다.
• 그것은 상지에서 정확하게 진행되기 시작한 다음 다리가 영향을 받고 그 다음에야 신체와 기관의 다른 모든 부분이 영향을 받습니다.
• 아이는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 잃습니다. 약 12세가 되면 그러한 어린이는 이미 휠체어에 완전히 의존하게 됩니다.
• 호흡기 질환도 있습니다.
• 그리고 물론 심장 시스템의 작업에 위반이 있습니다. 나중에 심근에 돌이킬 수 없는 변화가 발생합니다.

골격근 손상에 대해

뒤센 증후군과 같은 문제에 있어서 가장 흔한 증상은 근육 조직 손상이다. 아이들은 발달에 특별한 편차가 없이 태어납니다. 어린 나이에 아이들은 또래보다 덜 활동적이고 움직이기 쉽습니다. 그러나 가장 자주 이것은 어린이의 기질과 성격과 관련이 있습니다. 따라서 편차는 거의 발견되지 않습니다. 아기가 걷는 동안 더 중요한 징후가 이미 나타납니다. 그런 아이들은 완전히 서지 않고도 발가락으로 움직일 수 있습니다. 그들은 또한 자주 넘어집니다.

소년이 이미 말할 수있을 때 그는 약점, 팔다리의 통증, 피로에 대해 끊임없이 불평합니다. 그런 부스러기는 뛰고 뛰는 것을 좋아하지 않습니다. 그들은 어떤 신체 활동도 좋아하지 않으며 그것을 피하려고 합니다. 아기가 Duchenne 근이영양증, 아마도 보행을 가지고 있다고 "말하십시오". 그녀는 오리처럼 됩니다. 소년들은 발에서 발로 옮겨가는 것 같습니다.

특별한 지표는 Gowers의 증상이기도합니다. 즉, 아이는 바닥에서 일어나기 위해 마치 자신을 오르는 것처럼 적극적으로 손을 사용합니다.

또한 Duchenne 증후군과 같은 문제로 인해 어린이의 근육이 점차적으로 위축된다는 점에 유의해야합니다. 그러나 부스러기에서 바깥쪽으로 근육이 매우 발달 된 것처럼 보이는 경우가 종종 있습니다. 소년은 첫 번째 vskidka에서도 그대로 펌핑 된 것으로 나타났습니다. 그러나 이것은 착시 현상일 뿐입니다. 문제는 질병의 과정에서 근육 섬유가 점차적으로 분해되고 지방 조직이 그 자리를 차지한다는 것입니다. 따라서 그러한 인상적인 모습.

골격의 변형에 대해 조금

아이에게 진행성 뒤셴 근이영양증이 있으면 소년의 골격 모양이 점차 바뀝니다. 첫째, 병리학이 요추 부위에 영향을 미치고 척추 측만증이 발생합니다. 즉, 흉추의 만곡이 발생합니다. 나중에 웅덩이가 나타나고 물론 정상적인 발 모양이 바뀝니다. 이러한 모든 증상에는 아기의 운동 활동이 훨씬 더 악화됩니다.

심장 근육에 대해

이 질병의 필수 증상은 또한 심장 근육의 손상입니다. 심장 리듬을 위반하고 혈압이 정기적으로 떨어집니다. 이 경우 심장의 크기가 커집니다. 그러나 반대로 기능이 감소합니다. 결과적으로 심부전이 점차 발생합니다. 이 문제가 여전히 호흡 부전과 결합되면 사망 가능성이 높습니다.

정신 질환

Duchenne-Becker 근이영양증이 항상 그러한 증상으로 나타나는 것은 아닙니다. 이는 뇌가 기능하는 데 필요한 아포디스트로핀과 같은 물질의 결핍 때문일 수 있습니다. 지적 장애는 가벼운 정신 지체에서 바보에 이르기까지 매우 다를 수 있습니다. 이러한 인지 장애의 악화는 또한 유치원, 학교, 클럽 및 어린이들이 모이는 기타 장소에 다닐 수 없기 때문에 촉진됩니다. 결과는 사회적 부적응입니다.

내분비계 장애

다양한 내분비 장애는 전체 환자의 30-50% 이하에서 발생합니다. 대부분 과체중, 비만입니다. 동시에 아이들은 또래에 비해 성장이 낮습니다.

질병의 결과

Duchenne 근이영양증의 임상 및 역학적 특징은 무엇입니까? 따라서 질병의 발병률은 건강한 사람 100,000명당 3.3명의 환자입니다. 근육 위축이 점차 진행되고 15 세까지 소년은 더 이상 다른 사람의 도움 없이는 완전히 고정되어 더 이상 할 수 없다는 점에 유의해야합니다. 또한 어린이를 부적절하게 돌보면 다양한 박테리아 감염 (대부분 비뇨 생식기 및 호흡기 계통)이 자주 부착되어 욕창이 발생합니다. 에 문제가 있는 경우 호흡기 체계심부전과 함께 치명적입니다. 일반적으로 이러한 환자는 거의 30년 이상 살지 않습니다.

질병의 진단

Duchenne 근이영양증 진단에 도움이 되는 절차는 무엇입니까?

1. 유전자 검사, 즉 DNA 분석입니다.
2. 근전도 검사, 일차적 근육 변화가 확인된 경우.
3. 근육에 디스트로핀 단백질이 존재하는지 확인하는 근육 생검.
4. 크레아틴 키나아제 수치를 결정하기 위한 혈액 검사. 근육 섬유의 죽음을 나타내는 것은이 효소라는 점에 유의해야합니다.

치료

이 질병에서 완전히 회복하는 것은 불가능합니다. 증상의 징후만 완화할 수 있으므로 환자의 삶이 조금 더 쉽고 편리해집니다. 따라서 환자가 그러한 진단으로 진단 된 후 가장 자주 그는 질병의 발병을 늦추도록 설계된 글루코 코르티코 스테로이드 요법을 처방받습니다. 이 문제에 사용할 수 있는 다른 절차:

• 폐의 추가 환기.
• 심장 근육의 정상화를 목표로하는 의약품 치료.
• 환자의 이동성을 증가시키는 다양한 장치의 사용.

또한 오늘날 줄기세포 이식을 기반으로 하는 최신 기술이 개발되고 있다는 점에 유의하는 것도 중요합니다.

기타 근육 질환

어린이의 다른 근육 선천성 질환도 있습니다. 이러한 질병에는 Duchenne 영양 장애 외에도 다음이 포함됩니다.

• 베커 디스트로피. 이 질병은 Duchenne 증후군과 매우 유사합니다.
• 드레퓌스 근이영양증. 지능이 보존되는 천천히 진행되는 질병입니다.
• Erb-Roth 진행성 근이영양증. 청소년기에 나타나며 진행이 빠르고 장애가 일찍 발생합니다.
• Landouzy-Dejerine의 humeroscapular-facial 형태, 근육 약화가 얼굴, 어깨에 국한될 때.

이러한 질병 중 어느 것도 신생아에서 근력 약화를 나타내지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 모든 증상은 주로 청소년기에 발생합니다. 환자의 기대 수명은 대부분 30년을 초과하지 않습니다.