Первый закон менделя формулировка кратко. Первый и второй законы Г.Менделя

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

Законы Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .

Закон расщепления признаков

Определение

Закон расщепления, или второй закон Менделя : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Гипотеза чистоты гамет . Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора - доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор , рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы . Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически . Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Известно, что в каждой клетке организма в большинстве случаев имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом . Две гомологичные хромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:

На схеме показан мейоз клетки с диплоидным набором 2n=4 (две пары гомологичных хромосом). Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.

В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину - от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 % генотипов будут гомозиготными доминантными, 50 % - гетерозиготными, 25 % - гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1). Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным). Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления признаков - расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе .

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

• За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
• Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
• Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Условия выполнения закона независимого наследования

1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

План урока №18

1 Образовательная:

2 Развивающая:

Ход урока:

I Организационный момент

II Основная часть

1 Проверка домашнего задания

.

Что такое генотип, фенотип?

♂ ,♀ ?

2 Объяснение нового материала

Г) Что такое чистота гамет?

III Подведение итогов урока

IV Домашнее задание

1 Записи в тетради

Занятие №18

Тема:

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

гибридизацией, гибридным, а отдельную особь - гибридом.

доминированием.

В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, три четверти – доминантный.

При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1

(25% - гомозиготных доминантных, 50% - гетерозиготных, 25% - гомозиготных рецессивных)

Закон чистоты гамет

В чем причина расщепления? Почему в первом, втором и последующих поколениях возникают особи, дающие в результате скрещивания потомство с доминантным и рецессивным признаками?

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет».

Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные факторы – гены, которые определяют развитие того или иного признака.

Обратимся к схеме, на которой символами записаны результаты:

Ген, отвечающий за доминантный желтый цвет семян, обозначим большой буквой, например А ; ген, отвечающий за рецессивный зеленый цвет, - малой буквой а . Обозначим соединение гамет, несущих гены А и а, знаком умножения: А х а =Аа. Как видно, возникающая в результате гетерозиготная форма (F1) имеет оба гена – Аа. Гипотеза чистоты гамет утверждает, что у гибридной (гетерозиготной) особи половые клетки чисты, т.е.имеют по одному гену из данной пары. Это означает, что у гибрида Аа будут в равном числе возникать гаметы с геном А и с геном а. Какие же между ними возможны сочетания? Очевидно, равновероятны четыре комбинации:

♂ ♀	А	а
А	АА	Аа
а	аА	аа

В результате 4-х комбинаций получатся сочетания АА, 2Аа и аа. Первые три – дадут особей с доминантным признаком, четвертое – с рецессивным. Гипотеза чистоты гамет объясняет причину расщепления и наблюдаемые при этом численные соотношения. Вместе с тем ясны и причины различия в отношении дальнейшего расщепления особей с доминантными признаками в последующих поколениях гибридов. Особи с доминантными признаками по своей наследственной природе неоднородны. Одна из трех (АА) будет давать гаметы только одного сорта (А) а при самоопылении или скрещивании с себе подобными не будет расщепляться. Две другие (Аа) дадут гаметы 2-х сортов, в их потомстве будет происходить расщепление в тех же численных соотношениях, что и у гибридов второго поколения.Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены (Аа). Соединится ли гамета, несущая А ген, с другой гаметой, несущей А или а ген, при условии равной жизнеспособности гамет и равного их количества, одинаково вероятно.

При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается статистически закономерным.

Таким образом, было установлено, что расщепление признаков в потомстве гибридных растений – результат наличия у них двух генов – А и а, ответственных за развитие одного признака, например окраски семян.

Мендель предложил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В теле гибрида F1 от скрещивания родителей, различающих по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора - доминантный ген и рецессивный, но рецессивный ген подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несёт только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении - слияний двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный ген, приводит к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному гену, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный ген, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком.

Таким образом, появление во втором поколении (F 2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде, 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Расщепление признаков впотомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, т.е. несут только один ген из аллельной пары.

Закон частоты гамет можно сформулировать следующим образом:при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Почему и как это происходит? Известно, что в каждой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромосомы содержат два одинаковых аллельных гена. Образуются два сорта гамет по данной аллельной паре. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при достаточно большом количестве гамет в потомстве 25% генотипов будут гомозиготными доминантными, 50% - гетерозиготными, 25% - гомозиготными рецессивными, т.е. устанавливается отношение: 1АА:2Аа:1аа. Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношение 3 / 4 особей с доминантным признаком, / 4 особей с рецессивным признаком (3:1).

Таким образом, цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Анализирующее скрещивание

Разработанный Менделем гибридологический метод изучения наследственности позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (или исследуемым генам). Для этого скрещивают особь с неизвестным генотипом и организм, гомозиготный по рецессивной аллеи (аллеям), имеющий рецессивный фенотип.

Если доминантная особь гомозиготна, то потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет (ААхаа = Аа). Если доминантная особь гетерозиготна, то расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу (Аа х аа = Аа, аа). Такой результат скрещивания -прямое доказательство образования у одного из родителей двух сортов гамет, т.е. его гетерозиготности.

При дигибридном скрещивании расщепление по каждому признаку идет независимо от другого признака. Дигибридное скрещивание есть два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых как бы накладываются друг на друга

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся др. от др. по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

На законах Менделя основан анализ расщепления и в более сложных случаях – при различиях особей по трем, четырем и более парам признаков.

План урока №18

ТЕМА: Моногибридное и дигибридное скрещивание. Законы Менделя

1 Образовательная:

Сформировать знания о моногибридном скрещивании, первом законе Менделя

Показать роль исследований Менделя в понимании сущности наследования признаков

Раскрыть формулировку закона расщепления, второго закона Менделя

Раскрыть сущность гипотезы чистоты гамет

Сформировать знания о дигибридном скрещивании как методе изучения наследственности

Раскрыть на примере ди- и полигибридного скрещивания проявление третьего закона Менделя

2 Развивающая:

Развивать память, расширять кругозор

Способствовать развитию навыка использования генетической символики при решении генетических задач

Ход урока:

I Организационный момент

1 Ознакомление студентов с темой и целью урока

2 Перед студентами ставится ряд заданий, которые необходимо выполнить в процессе урока:

Знать формулировки законов Менделя

Усвоить закономерности наследования признаков, установленные Менделем

Усвоить сущность гипотезы чистоты гамет

Усвоить сущность дигибридного скрещивания

II Основная часть

1 Проверка домашнего задания

Что изучает генетика? Какие задачи решает генетика?

Дайте определение наследственности и изменчивости.

Назовите этапы эмбрионального периода?

Объясните термины: ген, доминантные и рецессивные гены. - Какое развитие называют прямым?

Какие гены называют аллельными? Что такое множественный аллелизм?

Что такое генотип, фенотип?

В чем особенность гибридологического метода?

Что означает генетическая символика: Р,F1,F2,♂ ,♀ ?

2 Объяснение нового материала

Моногибридное скрещивание; первый закон Менделя

Второй закон Менделя; закон частоты гамет

Сущность дигибридного скрещивания; третий закон Менделя

3 Закрепление нового материала

А) Сформулируйте 1 закон Менделя.

Б) Какое скрещивание называют моногибридным?

В) Сформулируйте второй закон Менделя

Г) Что такое чистота гамет?

Д) Какие правила и закономерности проявляются при дигибридном скрещивании?

Е) Как формулируется третий закон Менделя?

III Подведение итогов урока

IV Домашнее задание

1 Записи в тетради

2 Учебник В.Б.Захарова, С.Т.Мамонтова «Биология» (стр.266-277)

3 Учебник Ю.И.Полянского «Общая биология» (стр. 210-217)

Занятие №18

Тема:«Моногибридное и дигибридное скрещивание. Законы Менделя».

1. Моногибридное скрещивание. Правило единообразия гибридов первого поколения – первый закон наследственности, установленный Г.Менделем.

2. Второй закон Менделя - закон расщепления. Гипотеза чистоты гамет

3. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков.

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Для иллюстрации первого закона Менделя вспомним его опыты по моногибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух орга­низмов называется гибридизацией, потомство от скре­щивания двух особей с разной наследственностью назы­вают гибридным, а отдельную особь - гибридом.

Моно­гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных (взаимоисключающих) признаков.

Например, при скрещивании гороха с желтыми (доминирующий признак) и зелены­ми семенами (рецессивный признак), все гибриды будут иметь желтые семена. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поко­ления из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Преобладание у гибрида признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. По фенотипу все гибриды имеют желтые семена, а по генотипу они гетерозиготные (Аа). Т.о., все поколение единообразно.

Первый закон Менделя - закон доминирования.

Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя - называют также законом доминирования, так как все особи первого поколения имеют одинаковое проявление признака. Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся др. от др. по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов(F 1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Такая закономерность будет наблюдаться во всех случаях при скрещивании двух организмов, принадлежащих двум чистым линиям, когда имеет место явления полного доминирования признака (т.е. один признак полностью подавляет развитие другого).

Чешский исследователь Грегор Мендель (1822-1884) считается основателем генетики , так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.

Именно благодаря разработке гибридологического метода Менделю удалось избежать трудностей, запутавших более ранних исследователей. О результатах своей работы Г. Мендель доложил в 1865 г. на заседании Общества естествоиспытателей в г. Брюнна. Сама работа под названием “Опыты над растительными гибридами” была позже напечатана в “Трудах” этого общества, но не получила надлежащей оценки современников и оставалась забытой в течение 35 лет.

Будучи монахом, свои классические опыты по скрещиванию различных сортов гороха Г. Мендель проводил в монастырском саду в г. Брюнна. Он отобрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена желтые и зеленые, гладкие и морщинистые, цветки красные и белые, растения высокие и низкие и т.д. Важным условием гибридологического метода было обязательное использование в качестве родителей чистых, т.е. не расщепляющихся по изучаемым признакам форм.

Большую роль в успехе исследований Менделя сыграл удачный выбор объекта. Горох посевной — самоопылитель. Для получения гибридов первого поколения Мендель кастрировал цветки материнского растения (удалял пыльники) и производил искусственное опыление пестиков пыльцой мужского родителя. При получении гибридов второго поколения эта процедура уже была не нужна: он просто оставлял гибриды F 1 самоопыляться, что делало эксперимент менее трудоемким. Растения гороха размножались исключительно половым способом, так что ни какие отклонения не могли исказить результаты опыта. И, наконец, у гороха Мендель обнаружил достаточное для анализа количество пар ярко контрастирующих (альтернативных) и легко различимых пар признаков.

Мендель начал анализ с самого простого типа скрещивания — моногибридного, при котором у родительских особей имеются различия по одной паре признаков. Первой закономерностью наследования, обнаруженной Менделем, было то, что все гибриды первого поколения имели одинаковый фенотип и наследовали признак одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Альтернативный ему признак другого родителя, не проявившийся у гибридов, был назван рецессивным. Открытая закономерность получила названия I закона Менделя, или закона единообразия гибридов I-го поколения . В ходе анализа второго поколения была установлена вторая закономерность: расщепление гибридов на два фенотипических класса (с доминантным признаком и с рецессивным признаком) в определенных числовых отношениях. Путем подсчета количества особей в каждом фенотипическом классе Мендель установил, что расщепление в моногибридном скрещивании соответствует формуле 3: 1 (на три растения с доминантным признаком, одно — с рецессивным). Эта закономерность получила название II закона Менделя, или закона расщепления . Открытые закономерности проявлялись при анализе всех семи пар признаков, на основании чего автор пришел к выводу об их универсальности. При самоопылении гибридов F 2 Мендель получил следующие результаты. Растения с белыми цветами давали потомство только с белыми цветками. Растения с красными цветками вели себя по-разному. Лишь третья часть их давала единообразное потомство с красными цветами. Потомство остальных расщеплялось в отношении красной и белой окраски в соотношении 3: 1.

Ниже приведена схема наследования окраски цветков гороха, иллюстрирующая I и II законы Менделя.

При попытке объяснить цитологические основы открытых закономерностей Мендель сформулировал представление о дискретных наследственных задатках, содержащихся в гаметах и определяющих развитие парных альтернативных признаков. Каждая гамета несет по одному наследственному задатку, т.е. является “чистой”. После оплодотворения зигота получает два наследственных задатка (один — от матери, другой — от отца), которые не смешиваются и в дальнейшем при образовании гибридом гамет также попадают в разные гаметы. Эта гипотеза Менделя получила название правила “чистоты гамет”. От комбинации наследственных задатков в зиготе зависит то, каким признаком будет обладать гибрид. Задаток, определяющий развитие доминантного признака, Мендель обозначал заглавной буквой (А ), а рецессивный — прописной (а ). Сочетание АА и Аа в зиготе определяет развитие у гибрида доминантного признака. Рецессивный признак проявляется только при комбинации аа .

В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.

Гибридологический анализ предусматривает реципрокное скрещивание родительских форм, т.е. использования одной и той же особи сначала в качестве материнского родителя (прямое скрещивание), а затем в качестве отцовского (обратное скрещивание). Если в обоих скрещиваниях получаются одинаковые результаты, соответствующие законам Менделя, то это говорит о том, что анализируемый признак определяется аутосомным геном. В противном случае имеет место сцепление признака с полом, обусловленное локализацией гена в половой хромосоме.

Буквенные обозначения: Р — родительская особь, F — гибридная особь, ♀ и ♂ — женская или мужская особь (или гамета),
заглавная буква (А) — доминантный наследственный задаток (ген), строчная буква (а) — рецессивный ген.

Среди гибридов второго поколения с желтой окраской семян есть как доминантные гомозиготы, так и гетерозиготы. Для определения конкретного генотипа гибрида Мендель предложил проводить скрещивание гибрида с гомозиготной рецессивной формой. Оно получило название анализирующего. При скрещивании гетерозиготы (Аа ) с линией анализатором (аа) наблюдается расщепление и по генотипу, и по фенотипу в соотношении 1: 1.

Если гомозиготной рецессивной формой является один из родителей, то анализирующее скрещивание одновременно становится беккроссом — возвратным скрещиванием гибрида с родительской формой. Потомство от такого скрещивания обозначают F b .

Закономерности, обнаруженные Менделем при анализе моногибридного скрещивания, проявлялись также и в дигибридном скрещивании, в котором родители различались по двум парам альтернативных признаков (например, желтая и зеленая окраска семян, гладкая и морщинистая форма). Однако количество фенотипических классов в F 2 возрастало вдвое, а формула расщепления по фенотипу была 9: 3: 3: 1 (на 9 особей с двумя доминантными признаками, по три особи — с одним доминантным и одним рецессивным признаком и одна особь с двумя рецессивными признаками).

Для облегчения анализа расщепления в F 2 английский генетик Р. Пеннет предложил его графическое изображение в виде решетки, которую стали называть по его имени (решеткой Пеннета ). Слева по вертикали в ней располагаются женские гаметы гибрида F 1 , справа — мужские. Во внутренние квадраты решетки вписываются сочетания генов, возникающие при их слиянии, и соответствующий каждому генотипу фенотип. Если гаметы располагать в решетке в той последовательности, какая представлена на схеме, то в решетке можно заметить порядок в расположении генотипов: по одной диагонали располагаются все гомозиготы, по другой — гетерозиготы по двум генам (дигетерозиготы). Все остальные клетки заняты моногетерозиготами (гетерозиготами по одному гену).

Расщепление в F 2 можно представить, используя фенотипические радикалы, т.е. указывая не весь генотип, а только гены, которые определяют фенотип. Эта запись выглядит следующим образом:

Черточки в радикалах означают, что вторые аллельные гены могут быть как доминантными, так и рецессивными, фенотип при этом будет одинаковым.

Схема дигибридного скрещивания
(решетка Пеннета)

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB желт. гл.	AABb желт. гл.	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.
Ab	AABb желт. гл.	AAbb желт. морщ.	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.
aB	AaBB желт. гл.	AaBb желт. гл.	aaBB зел. гл.	aaBb зел. гл.
ab	AaBb желт. гл.	Aabb желт. морщ.	aaBb зел. гл.	aabb зел. морщ.

Общее количество генотипов F 2 в решетке Пеннета — 16, но разных — 9, так как некоторые генотипы повторяются. Частота разных генотипов описывается правилом:

В F 2 дигибридного скрещивания все гомозиготы встречаются один раз, моногетерозиготы — два раза и дигетерозиготы — четыре раза. В решетке Пеннета представлены 4 гомозиготы, 8 моногетерозигот и 4 дигетерозиготы.

Расщепление по генотипу соответствует следующей формуле:

1ААВВ: 2ААВb: 1ААbb: 2АаВВ: 4АаВb: 2Ааbb: 1ааВВ: 2ааВb: 1ааbb.

Сокращенно - 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.

Среди гибридов F 2 только два генотипа повторяют генотипы родительских форм: ААВВ и ааbb ; в остальных произошла перекомбинация родительских генов. Она привела к появлению двух новых фенотипических классов: желтых морщинистых семян и зеленых гладких.

Проведя анализ результатов дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III закон Менделя ). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3: 1. Таким образом, дигибридное скрещивание можно представить как два одновременно идущих моногибридных.

Как было установлено позже, независимый тип наследования обусловлен локализацией генов в разных парах гомологичных хромосом. Цитологическую основу менделевского расщепления составляет поведение хромосом в процессе клеточного деления и последующее слияние гамет во время оплодотворения. В профазе I редукционного деления мейоза гомологичные хромосомы коньюгируют, а затем в анафазе I расходятся к разным полюсам, благодаря чему аллельные гены не могут попасть в одну гамету. Негомологичные хромосомы при расхождении свободно комбинируются друг с другом и отходят к полюсам в разных сочетаниях. Этим обусловлена генетическая неоднородность половых клеток, а после их слияния в процессе оплодотворения — генетическая неоднородность зигот, и как следствие, генотипическое и фенотипическое разнообразие потомства.

Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат простые формулы моногибридного скрещивания. При расчете используется закон вероятности (вероятность встречаемости двух и более явлений одновременно равна произведению их вероятностей). Дигибридное скрещивание можно разложить на два, тригибридное — на три независимых моногибридных скрещивания, в каждом из которых вероятность проявления двух разных признаков в F 2 равна 3: 1. Следовательно, формула расщепления по фенотипу в F 2 дигибридного скрещивания будет:

(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,

тригибридного (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 и т.д.

Число фенотипов в F 2 полигибридного скрещивания равно 2 n , где n — число пар признаков, по которым различаются родительские особи.

Формулы расчета других характеристик гибридов представлены в таблице 1.

Таблица 1. Количественные закономерности расщепленияв гибридном потомстве
при различных типах скрещиваний

Количественная характеристика	Тип скрещивания
	моногибридное	дигибридное	полигибридное
Число типов гамет, образуемых гибридом F 1	2	2 2	2 n
Число комбинаций гамет при образовании F 2	4	4 2	4 n
Число фенотипов F 2	2	2 2	2 n
Число генотипов F 2	3	3 2	3
Расщепление по фенотипу в F 2	3: 1	(3: 1) 2	(3: 1) n
Расщепление по генотипу в F 2	1: 2: 1	(1: 2: 1) 2	(1: 2: 1) n

Проявление закономерностей наследования, открытых Менделем, возможно только при определенных условиях (не зависящих от экспериментатора). Ими являются:

1. Равновероятное образование гибридом всех сортов гамет.
2. Всевозможное сочетание гамет в процессе оплодотворения.
3. Одинаковая жизнеспособность всех сортов зигот.

Если эти условия не реализуются, то характер расщепления в гибридном потомстве изменяется.

Первое условие может быть нарушено по причине нежизнеспособности того или иного типа гамет, возможной вследствие различных причин, например, негативного действия другого гена, проявляющегося на гаметическом уровне.

Второе условие нарушается в случае селективного оплодотворения, при котором наблюдается предпочтительное слияние определенных сортов гамет. При этом гамета с одним и тем же геном может вести себя в процессе оплодотворения по-разному, в зависимости от того является ли она женской или мужской.

Третье условие обычно нарушается, если доминантный ген имеет в гомозиготном состоянии летальный эффект. В этом случае в F 2 моногибридного скрещивания в результате гибели доминантных гомозигот АА вместо расщепления 3: 1 наблюдается расщепление 2: 1. Примером таких генов являются: ген платиновой окраски меха у лисиц, ген серой окраски шерсти у овец породы ширази. (Подробнее в следующей лекции.)

Причиной отклонения от менделевских формул расщепления может также стать неполное проявление признака. Степень проявления действия генов в фенотипе обозначается термином экспрессивность. У некоторых генов она является нестабильной и сильно зависит от внешних условий. Примером может служить рецессивный ген черной окраски тела у дрозофилы (мутация ebony), экспрессивность которого зависит от температуры, вследствие чего особи гетерозиготные по этому гену могут иметь темную окраску.

Открытие Менделем законов наследования более чем на три десятилетия опередило развитие генетики. Опубликованный автором труд “Опыт работы с растительными гибридами” не был понят и по достоинству оценен современниками, в том числе Ч. Дарвиным. Основная причина этого заключается в том, что к моменту публикации работы Менделя еще не были открыты хромосомы и не был описан процесс деления клеток, составляющий, как было сказано выше, цитологическую основу менделевских закономерностей. Кроме того, сам Мендель усомнился в универсальности открытых им закономерностей, когда по совету К. Негели стал проверять полученные результаты на другом объекте — ястребинке. Не зная о том, что ястребинка размножается партеногенетически и, следовательно, у нее нельзя получить гибридов, Мендель был совершенно обескуражен итогами опытов, никак не вписывавшимися в рамки его законов. Под влиянием неудачи он забросил свои исследования.

Признание пришло к Менделю в самом начале ХХ в., когда в 1900 г. три исследователя — Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак — независимо друг от друга опубликовали результаты своих исследований, воспроизводящих эксперименты Менделя, и подтвердили правильность его выводов. Поскольку к этому времени был полностью описан митоз, почти полностью мейоз (его полное описание завершилось в 1905 г.), а также процесс оплодотворения, ученые смогли связать поведение менделевских наследственных факторов с поведением хромосом в процессе клеточного деления. Переоткрытие законов Менделя и стало отправной точкой для развития генетики.

Первое десятилетие ХХ в. стало периодом триумфального шествия менделизма. Закономерности, открытые Менделем, были подтверждены при изучении различных признаков как на растительных, так и на животных объектах. Возникло представление об универсальности законов Менделя. Вместе с тем стали накапливаться факты, которые не укладывались в рамки этих законов. Но именно гибридологический метод позволил выяснить природу этих отклонений и подтвердить правильность выводов Менделя.

Все пары признаков, которые были использованы Менделем, наследовались по типу полного доминирования. В этом случае рецессивный ген в гетерозиготе не действует, и фенотип гетерозиготы определяется исключительно доминантным геном. Однако большое число признаков у растений и животных наследуются по типу неполного доминирования. В этом случае гибрид F 1 полностью не воспроизводит признак того или другого родителя. Выражение признака является промежуточным, с большим или меньшим уклонением в ту или другую сторону.

Примером неполного доминирования может быть промежуточная розовая окраска цветков у гибридов ночной красавицы, полученных при скрещивании растений с доминантной красной и рецессивной белой окраской (см. схему).

Схема неполного доминирования при наследовании окраски цветков у ночной красавицы

Как видно из схемы, в скрещивании действует закон единообразия гибридов первого поколения. Все гибриды имеют одинаковую окраску — розовую — в результате неполного доминирования гена А . Во втором поколении разные генотипы имеют ту же частоту, что и в опыте Менделя, а изменяется только формула расщепления по фенотипу. Она совпадает с формулой расщепления по генотипу — 1: 2: 1, так как каждому генотипу соответствует свой признак. Это обстоятельство облегчает проведение анализа, так как отпадает надобность в анализирующем скрещивании.

Существует еще один тип поведения аллельных генов в гетерозиготе. Он называется кодоминированием и описан при изучении наследования групп крови у человека и ряда домашних животных. В этом случае у гибрида, в генотипе которого присутствуют оба аллельных гена, в равной мере проявляются оба альтернативных признака. Кодоминирование наблюдается при наследовании групп крови системы А, В, 0 у человека. У людей с группой АВ (IV группа) в крови присутствуют два разных антигена, синтез которых контролируется двумя аллельными генами.

В своих опытах по скрещиванию Мендель применял гибридологический метод. Используя этот метод, он изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной пареальтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского - горох с зелеными семенами (рецессивный признак). В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу. Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген - А от одного родителя, а второй ген -а от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. По генотипу весь горох гетерозиготен. Первое поколение единообразно и проявило признак одного из родителей. Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений - вероятные генотипы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями. Далее Мендель скрестил гибриды между собой. Второй закон Менделя – закон расщепления гибридов. При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу. В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно при полном доминировании.

ГИПОТЕЗА "ЧИСТОТЫ" ГАМЕТ

Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет. За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов(гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды - Аа - в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия. Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно - т.е. одним геном. У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор. К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин)

Третий закон Менделя - это закон независимого распределения признаков. Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары. Например, если организм гетерозиготен по двум исследуемым генам (AaBb), то он образует следующие типы гамет: AB, Ab, aB, ab. То есть, например, ген A может оказаться в одной гамете как с геном B, так и b. Это же касается и других генов (их произвольного сочетания с неаллельными генами).

Третий закон Менделя проявляется уже при дигибридном скрещивании (тем более при тригибридном и полигибридном), когда чистые линии различаются по двум исследуемым признакам . Мендель скрестил сорт гороха с желтыми гладкими семена с сортом, у которого были зеленые морщинистые семена, и получил исключительно желтые гладкие семена F 1 . Далее он вырастил из семян растения F 1 , позволил им самоопыляться и получил семена F 2 . И здесь он наблюдал расщепление: появились растения как с зелеными, так и морщинистыми семенами. Самое удивительное было то, что среди гибридов второго поколения оказались не только растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами. Также были желтые морщинистые и зеленые гладкие семена, т. е. произошла рекомбинация признаков, и получились такие комбинации, которые не встречались у исходных родительских форм.

Анализируя количественное соотношение разных семян F 2 , Мендель обнаружил следующее:

Если рассматривать каждый признак по отдельности, то он расщеплялся в отношении 3:1, как при моногибридном скрещивании. То есть на каждые три желтых семени приходилось одно зеленое, а на каждые 3 гладких - 1 морщинистое.

Появились растения с новыми комбинациями признаков.

Соотношение фенотипов было 9: 3: 3: 1, где на девять желтых гладких семян гороха приходилось три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое.

Третий закон Менделя хорошо иллюстрирует решетка Пеннета. Здесь в заголовках строк и столбцов пишутся возможные гаметы родителей (в данном случае гибридов первого поколения). Вероятность образования каждого типа гаметы составляет ¼. Также равновероятно различное их объединение в одну зиготу.

Мы видим, что образуется четыре фенотипа, два из которых ранее не существовали. Соотношение фенотипов 9: 3: 3: 1. Количество разных генотипов и их соотношение более сложное:

Получается 9 разных генотипов. Их соотношение: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. При этом гетерозиготы встречаются чаще, а гомозиготы реже.

Если вернуться к тому, что каждый признак наследуется независимо, и по каждому наблюдается расщепление 3:1, то можно вычислить вероятность фенотипов по двум признакам разных аллелей, умножая вероятность проявления каждого аллеля (т. е. не обязательно пользоваться решеткой Пеннета). Так, вероятность гладких желтых семян будет равна ¾ × ¾ = 9/16, гладких зеленых – ¾ × ¼ = 3/16, морщинистых желтых – ¼ × ¾ = 3/16, морщинистых зеленых – ¼ × ¼ = 1/16. Таким образом, мы получаем то же соотношение фенотипов: 9:3:3:1.

Объясняется третий закон Менделя независимым расхождением гомологичных хромосом разных пар при первом делении мейоза. Хромосома, содержащая ген A, может с равной вероятностью уйти в одну клетку как с хромосомой, содержащей ген B, так и с хромосомой, содержащей ген b. Хромосома с геном A никак не привязана к хромосоме с геном B, хотя они обе и были унаследованы от одного родителя. Можно сказать, что в результате мейоза хромосомы перемешиваются. Количество различных их сочетаний вычисляется по формуле 2 n , где n - это количество хромосом гаплоидного набора. Так, если у вида три пары хромосом, то количество различных их комбинаций будет равно 8 (2 3).

Когда не действует закон независимого наследования признаков

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков, действует только для генов, локализованных в разных хромосомах или расположенных в одной хромосоме, но достаточно далеко друг от друга.

В основном если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются совместно, т. е. проявляют сцепление между собой, и закон независимого наследования признаков уже не действует.

Например, если бы гены, отвечающие за окраску и форму семян гороха находились в одной хромосоме, то гибриды первого поколения могли бы образовывать гаметы только двух типов (AB и ab), так как в процессе мейоза независимо друг от друга расходятся родительские хромосомы, но не отдельные гены. В таком случае во втором поколении было бы расщепление 3:1 (три желтых гладких на одно зеленое морщинистое).

Однако не так все просто. Из-за существования в природе конъюгации (сближения) хромосом и кроссинговера (обмена участками хромосом) рекомбинируются и гены находящиеся в гомологичных хромосомах. Так, если хромосома с генами AB в процессе кроссинговера обменяется участком с геном B с гомологичной хромосомой, чей участок содержит ген b, то могут получиться новые гаметы (Ab и, например, aB). Процент таких рекомбинантных гамет будет меньше, чем если бы гены находились в разных хромосомах. При этом вероятность кроссинговера зависит от удаленности генов на хромосоме: чем дальше, тем вероятность больше.